Spisu treści:
- Rozpoznawanie wrodzonej hiperinsulinemii
- Przyczyny hiperinsulinemii u niemowląt
- Objawy i powikłania u niemowląt z hiperinsulinemią
- Co można zrobić?
Hiperinsulinemia to zaburzenie spowodowane wysokim poziomem hormonu insuliny, który jest zbyt wysoki w krwioobiegu w porównaniu z poziomem cukru we krwi. Chociaż znany jako piętno z powodu cukrzycy zbyt wysoki poziom insuliny może być oznaką zaburzeń metabolicznych u człowieka, może nawet wystąpić w okresie niemowlęcym, jest to tzw. hiperinsulinemia wrodzona (hiperinsulinemia u niemowląt).
Rozpoznawanie wrodzonej hiperinsulinemii
Wrodzona hiperinsulinemia jest wrodzoną chorobą, która powoduje u człowieka nadmierną produkcję insuliny. Wynika to z nieprawidłowości w komórkach wytwarzających insulinę w trzustce lub komórkach beta trzustki.
W normalnych warunkach komórki beta trzustki wytwarzają insulinę w wystarczającym stopniu i tylko w celu zrównoważenia poziomu cukru we krwi na normalnym poziomie. W rezultacie dzieci, które doświadczają hiperinsulinemii, doświadczają zbyt niskiego poziomu cukru we krwi. Ten stan może być śmiertelny, ponieważ poziom cukru we krwi jest potrzebny do utrzymania fizjologicznych funkcji organizmu dziecka.
Hiperinsulinemię u niemowląt można zwykle rozpoznać po kilku objawach występujących w okresie niemowlęcym (w wieku poniżej 12 miesięcy) lub do wieku poniżej 18 miesięcy. Jednak zaburzenie może być również trwałe lub występować tylko u dzieci w wieku dorosłym, z mniejszą liczbą przypadków. Dzieje się tak, ponieważ wrodzona hiperinsulinemia ma kliniczne cechy genetyczne. i zmienny postęp choroby.
Przyczyny hiperinsulinemii u niemowląt
Uważa się, że główną przyczyną wrodzonej hiperinsulinemii są nieprawidłowości genetyczne w komórkach trzustki produkujących insulinę. Jednak w około 50% przypadków nie ma mutacji genetycznej. W niektórych przypadkach - choć rzadkich - wskazujących na to, że zaburzenie to jest stanem rodzinnym, istnieje co najmniej dziewięć genów, które są dziedziczone i mogą wywoływać wrodzoną hiperinsulinemię. Ponadto nie są znane żadne czynniki ryzyka związane ze stanami ciąży wrodzonej hiperinsulinemii.
Objawy i powikłania u niemowląt z hiperinsulinemią
Niski poziom cukru we krwi występuje poniżej 60 mg / dl, ale szacuje się, że niski poziom cukru we krwi spowodowany hiperinsulinemią wynosi poniżej 50 mg / dl. Na podstawie objawów, objawy wrodzonej hiperinsulinemii u niemowląt są trudne do rozpoznania, ponieważ są bardzo podobne do normalnych stanów u normalnych dzieci.
Dziecko może być podejrzane o wrodzoną hiperinsulinemię, jeśli:
- Zbyt wybredny
- Łatwo śpiący
- Wykazuje oznaki letargu lub utraty przytomności
- Cały czas głód
- Serce bije szybko
Tymczasem wrodzona hiperinsulinemia, która pojawia się po osiągnięciu wieku dziecka, ma typowe objawy, takie jak ogólnie hipoglikemia, w tym:
- Utykać
- Łatwo się męczy
- Doświadczanie zamieszania lub trudności w myśleniu
- Doświadczanie drżenia
- Serce bije szybko
Ponadto stan poziomu cukru we krwi, który jest zbyt niski przez długi czas, może wywołać objawy powikłań, takie jak śpiączka, drgawki i trwałe uszkodzenie mózgu. Powikłania te będą miały również wpływ na rozwój ośrodkowego układu nerwowego, takie jak zaburzenia wzrostu, zaburzenia układu nerwowego (ogniskowe deficyty neurologiczne) i upośledzenie umysłowe, chociaż uszkodzenie mózgu jest bardzo niewielkie.
Wrodzona hiperinsulinemia jest również zagrożona przedwczesną śmiercią, jeśli stan przedłużającej się hipoglikemii nie jest leczony lub nie jest odpowiednio leczony.
Co można zrobić?
Wrodzona hiperinsulinemia jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które jest trudne do rozpoznania i może nawet występować przez długi czas bez odpowiedniego leczenia. Konieczne jest wczesne wykrycie i leczenie, aby zapobiec długotrwałym powikłaniom i śmierci. Przyszli rodzice mogą również dowiedzieć się o szansach dziecka na wrodzoną hiperinsulinemię, przeprowadzając testy genetyczne nosicieli tej choroby.
Jedną z dostępnych form leczenia jest pankreatektomia lub przecięcie części trzustki, która jest wykrywana jako nienormalna. Po przeprowadzeniu tych terapii hipoglikemia jest zwykle łatwiejsza do kontrolowania i istnieje szansa na wyzdrowienie w ciągu kilku miesięcy lub lat później.
Należy jednak zauważyć, że istnieje również możliwość, że stan hipoglikemii może się utrzymywać nawet po przecięciu 95-98% trzustki. Inne niż to, pankreatektomia ma również efekt uboczny, a mianowicie zwiększone ryzyko rozwoju cukrzycy w przyszłości.
Osoba z wrodzoną hiperinsulinemią może również wymagać długotrwałego leczenia w celu regulacji poziomu cukru we krwi w stabilnym stanie. Dietetycy mogą potrzebować pomocy w zaplanowaniu diety dla chorych. Poziom cukru we krwi powinien być zawsze monitorowany zarówno przez pacjenta, jak i jego najbliższą rodzinę. Muszą także rozpoznać oznaki hipoglikemii i co z tym zrobić.
x