Anemia sierpowata: objawy, przyczyny, leczenie

Definicja

Co to jest anemia sierpowata (anemia sierpowata)?

Niedokrwistość sierpowata lub anemia sierpowata to rodzaj niedokrwistości charakteryzujący się kształtem czerwonych krwinek, które przypominają sierp księżyca. Ten stan występuje z powodu dziedziczności. Oznacza to, że niemowlę lub dziecko jest zagrożone rozwojem tego stanu, jeśli jedno z rodziców ma zmutowany gen, który tworzy sierpowate komórki.

Dlatego anemia sierpowata jest klasyfikowana jako stan wrodzony lub wada noworodków.

Niedokrwistość sierpowata lub anemia sierpowata jest stanem charakteryzującym się nieprawidłowo ukształtowanym, podobnym do półksiężyca chipem o lepkiej, sztywnej teksturze.

Normalne zdrowe krwinki czerwone powinny mieć kształt płaskiego, okrągłego krążka, aby mogły łatwo przepływać przez naczynia. Jednak sierpowaty kształt tego typu anemii umożliwia sklejanie się czerwonych krwinek i zatykanie małych naczyń krwionośnych. Tekstura komórek jest sztywna i lepka.

Ten stan może ostatecznie zatrzymać przepływ krwi, która powinna powodować ból i uszkodzenie narządów dziecka.

Objawy, przyczyny i leki na anemię sierpowatą są szczegółowo opisane poniżej.

Jak często występuje ten stan?

Istnieje wiele dzieci urodzonych z tą wrodzoną wadą. Niedokrwistość sierpowata to stan, który występuje częściej u osób określonej rasy lub pochodzenia etnicznego.

Te rasy lub grupy etniczne obejmują Afrykę, Indie, Morze Śródziemne, Arabię ​​Saudyjską, Katar, Karaiby, Amerykę Środkową i Amerykę Południową.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy anemii sierpowatokrwinkowej (anemia sierpowata)?

Ogólnie objawy każdego rodzaju niedokrwistości są podobne. Istnieją jednak pewne specyficzne objawy anemii sierpowatej, a mianowicie:

• Przewlekła niedokrwistość (przewlekła)
• Słaby i zmęczony
• Obrzęk dłoni i stóp z powodu zablokowanych naczyń krwionośnych
• Oczy, skóra i usta są żółte
• Późny wzrost
• Silny ból w klatce piersiowej, okolicy brzucha, stawów i kości, który może utrzymywać się od kilku godzin do kilku tygodni
• Doświadczanie zaburzeń widzenia
• Nawracające infekcje u niemowląt

MDoniesienia z Mayo Clinic wskazują, że objawy anemii sierpowatokrwinkowej pojawiają się zwykle dopiero, gdy dziecko ma około pięciu miesięcy.

Mogą wystąpić pewne oznaki i objawy niewymienione powyżej. Jeśli martwisz się objawem, którego doświadcza Twoje maleństwo, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Niedokrwistość sierpowatą jest zwykle rozpoznawana w okresie niemowlęcym. Musisz udać się do lekarza, jeśli:

• Niewyjaśniony silny ból, taki jak ból brzucha, klatki piersiowej, kości lub stawów
• Obrzęk dłoni lub stóp
• Obrzęk w okolicy brzucha, szczególnie bolesny w dotyku
• Gorączka, dzieci z tą chorobą mają większe ryzyko infekcji, a gorączka jest również wczesnym objawem infekcji
• Blada skóra
• Żółta lub biała skóra oczu
• Niektóre oznaki lub objawy udaru obejmują:
  • Drętwienie lub osłabienie dowolnej części twarzy, rąk lub nóg
  • Dezorientacja
  • Nagle stracił wzrok

Jeśli zauważysz, że dziecko ma powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje anemię sierpowatą (anemia sierpowata)?

Przyczyną anemii jest brak czerwonych krwinek. Jednak każdy typ ma inną przyczynę.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje z powodu defektów genetycznych w genach tworzących hemoglobinę we krwi dziecka. Uszkodzenie lub mutacja przechodzi z rodzica na dziecko.

Hemoglobina to białko w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen z płuc do reszty ciała.

Mutacja genu powoduje, że hemoglobina (białko beta-globiny) miesza się ze zbyt dużą ilością żelaza. Kiedy dzieci mają anemia sierpowata, nieprawidłowości w poziomie hemoglobiny powodują sztywność, lepkość i deformację czerwonych krwinek.

Szanse rodzica z anemią sierpowatą na urodzenie zdrowego dziecka są następujące:

• 25% szansa, że ​​noworodki nie rozwiną tej choroby.
• 50% dzieci ma ukryte czynniki genetyczne, ale choroba nie występuje.
• 25% szans na urodzenie dzieci z sierpem.

Dziecko może rozwinąć ten stan, jeśli urodzi się z dwoma genami sierpowatokrwinkowymi, które są odziedziczone po obojgu rodzicach. Jeśli ma go tylko jeden rodzic, Twoje dziecko zwykle nie będzie wykazywać żadnych objawów i może działać jako nosiciel (nośnik).

W przypadku niemowląt urodzonych z nosicielami ważne jest przeprowadzenie badań przesiewowych przed małżeństwem z partnerami w wieku dorosłym. Ma to na celu sprawdzenie, czy partner ma przewoźnika, czy nie. Badanie to jest przydatne do ustalenia planowania ciąży i poznania możliwości wystąpienia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej u potomstwa.

Czynniki ryzyka i powikłania

Co zwiększa ryzyko rozwoju tej choroby?

Jedynymi czynnikami, które zwiększają ryzyko anemii sierpowatej lub anemia sierpowata to mieć potomstwo sierpowate.

Rodzic z sierpem wskazuje, że ma normalną hemoglobinę i gen sierpowatokrwinkowy. W rezultacie krew ma normalną i nieprawidłową hemoglobinę.

Nawet jeśli dziecko wydaje się zdrowe, istnieje 25 procent szans na nosicielstwo cech sierpowatokrwinkowych.

Komplikacje

Jakie jest ryzyko powikłań anemii sierpowatokrwinkowej?

Deformacja może utrudniać przepływ czerwonych krwinek przez naczynia krwionośne. Te nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki mogą spowolnić lub zatrzymać dopływ krwi i tlenu do wszystkich części ciała.

Ten stan może prowadzić do uszkodzenia tkanek i narządów z powodu niewystarczającego spożycia krwi. W ciężkich przypadkach stan ten może prowadzić do udarów i zawałów serca.

Niemowlęta, które doświadczają anemia sierpowata Może również wystąpić obrzęk dłoni i stóp oraz zmniejszona zdolność organizmu do zwalczania infekcji.

Powikłania związane z tego typu anemią obejmują również choroby nerek i oczu, udar oraz infekcje, takie jak zapalenie kości i szpiku lub zapalenie płuc. W ciężkich przypadkach szpik kostny dziecka może również przestać wytwarzać czerwone krwinki.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są najczęstsze testy do diagnozowania tej choroby?

Sposób diagnozowania anemii sierpowatej różni się od ogólnego sposobu diagnozowania niedokrwistości. Lekarz zdiagnozuje obecność anemii sierpowatej na podstawie dokumentacji medycznej z badania dziecka i członków jego rodziny. Zwykle lekarz może również wykonać badanie krwi, aby znaleźć sierpowate komórki i mutacje hemoglobiny.

Niemowlęta będą diagnozowane od samego początku, jeśli będą miały badania krwi od urodzenia.

Test wykrywający gen sierpowatokrwinkowy przed urodzeniem

Niedokrwistość sierpowatokrwinkową można zdiagnozować u nienarodzonego dziecka, pobierając próbkę płynu otaczającego dziecko w łonie matki (płyn owodniowy). Szuka genu sierpowatego.

Jeśli u Ciebie lub Twojego partnera zdiagnozowano anemię sierpowatą, zapytaj lekarza, czy powinieneś rozważyć wykonanie tego badania przesiewowego. Poproś o skierowanie do doradcy genetycznego, który pomoże ci zrozumieć ryzyko dla twojego dziecka.

Jakie mam możliwości leczenia anemii sierpowatej (anemia sierpowata)?

Sierpowate komórki mogą nie być całkowicie uleczalne. Leczenie ma ogólnie na celu opanowanie objawów i złagodzenie bólu.

Jeśli maluch odczuwa nadmierny ból, a leki są nieskuteczne, lekarz może uśmierzyć ból w postaci leczenia anemii.

Na przykład hydroksymocznik może pomóc zmniejszyć liczbę sierpowatokrwinków we krwi. Ten lek zmniejsza również ryzyko powikłań, a także gorsze warunki zdrowotne.

Transfuzje krwi iprzeszczep komórek macierzystych może być również stosowany przez lekarzy w leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej u niemowląt i dzieci.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zrobić, aby wyleczyć ten stan?

Poniższe zmiany stylu życia i domowe środki zaradcze mogą Ci pomóc anemia sierpowata i zapobiegać pogorszeniu niedokrwistości są następujące:

• Pij dużo wody, aby zapobiec odwodnieniu dziecka.
• Stosuj dietę przeciw niedokrwistości z dużą ilością zielonych warzyw bogatych w kwas foliowy. Powinieneś codziennie przyjmować kwas foliowy.
• Lekkie ćwiczenia zwiększające wytrzymałość.
• Wykonaj szczepienia niemowląt zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Nie podróżuj samolotem bez komory ciśnieniowej.
• Nie nadużywaj środków przeciwbólowych. Zalecamy, aby pić tylko zgodnie z zaleceniami i zawsze skonsultować się z lekarzem przed podaniem leków niemowlętom i dzieciom

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.