Bezmózgowie: definicja, przyczyny, objawy, leczenie

x

Definicja

Co to jest bezmózgowie (bezmózgowie)?

Bezmózgowie lub bezmózgowie to poważna wada wrodzona, która powoduje, że dziecko rodzi się bez części mózgu i czaszki.

Bezmózgowie to wada wrodzona, która pojawia się, gdy cewy nerwowej nie zamykają się całkowicie w ciągu pierwszych kilku tygodni rozwoju płodu w macicy.

Sam przewód nerwowy jest warstwą komórek, które później rozwiną się w mózg dziecka, czaszkę, rdzeń kręgowy i inne towarzyszące mu tkanki.

Cewy nerwowej zwykle tworzy się we wczesnym okresie ciąży i zamyka 28 dnia po poczęciu.

To niewłaściwe zamknięcie cewy nerwowej powoduje, że mózg i rdzeń kręgowy rozwijającego się dziecka są narażone na działanie płynu owodniowego otaczającego macicę.

Taka ekspozycja na płyn owodniowy powoduje następnie rozpad i rozpad tkanki układu nerwowego. Bezmózgowie lub bezmózgowie to stan spowodowany wadą cewy nerwowej, która jest również klasyfikowana jako wada cewy nerwowej.

Ilustracja przedstawiająca dziecko z bezmózgowiem (źródło: CDC)

Bezmózgowie mogą powodować narodziny dzieci bez części mózgu zwanych móżdżkiem i móżdżkiem.

W rzeczywistości ten obszar mózgu jest niezbędny do myślenia, słyszenia, widzenia, emocji i koordynowania ruchu.

Brakowało również kości czaszki lub nie było w pełni uformowane. Powoduje to, że pozostała część mózgu często nie jest pokryta kością lub skórą.

Jak często występuje bezmózgowie?

Bezmózgowie jest dość częstym powikłaniem ciąży. Jednak dokładna liczba nie jest znana, ponieważ wiele ciąż z wadami cewy nerwowej kończy się poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka.

Około jedna na 1000 ciąż ma duże szanse na to. Bezmózgowie występuje częściej u noworodków niż chłopców, a stosunek ten wynosi od trzech do dwóch.

Może to wynikać z częstszego występowania samoistnych poronień lub urodzenia martwego płodu wśród płodów płci męskiej.

W około 90 procentach przypadków rodzice dziecka z bezmózgowiem nie mają rodzinnej historii tego zaburzenia.

Jeśli jednak rodzice mieli dzieci, które urodziły się z bezmózgowiem, jest bardziej prawdopodobne, że urodzi im się kolejne dziecko z tą chorobą.

Jednak wskaźnik nawrotów jest dość niski i wynosi od czterech do pięciu procent. Ryzyko to może wzrosnąć do 10 do 13 procent, jeśli rodzic ma dwoje poprzednich dzieci z bezmózgowiem.

Według amerykańskiej National Library of Medicine ten stan bezmózgowie jest dość ciężki. Dlatego prawie wszystkie dzieci z bezmózgowiem mogą umrzeć przed urodzeniem lub w ciągu kilku godzin od urodzenia.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy bezmózgowia?

Najbardziej oczywistym objawem bezmózgowie lub bezmózgowia jest utrata części czaszki dziecka, która powinna być częścią kości z tyłu głowy.

Ponadto kości znajdujące się z boku lub z przodu czaszki również mogą zostać utracone lub uformowane, ale w złym stanie.

W rzeczywistości mózg dziecka zwykle nie jest wyraźnie uformowany. W rzeczywistości bez prawidłowo funkcjonującego móżdżku jest mało prawdopodobne, aby dziecko mogło przeżyć.

Niektóre inne objawy, które można zobaczyć z powodu bezmózgowia lub bezmózgowia, obejmują stan fałdów usznych, podniebienia i słabe odruchy ciała. Co więcej, są dzieci urodzone z bezmózgowiem, które również mają wady serca.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli zauważysz, że Twój maluch ma powyższe objawy bezmózgowia lub inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Stan zdrowia organizmu każdego człowieka jest inny.

Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia swojego i dziecka.

Przyczyna

Co powoduje bezmózgowie?

Według Cleveland Clinic nie wszystkie przypadki bezmózgowia są jego przyczyną. Niektóre dzieci rodzą się z bezmózgowiem z powodu zmiany ich genów lub chromosomów.

Najbardziej zbadanym z tych genów jest MTHFR, gen, który dostarcza instrukcji tworzenia białka biorącego udział w przetwarzaniu kwasu foliowego (znanego również jako witamina B9).

Niedobór kwasu foliowego podczas ciąży lub przed planowaniem ciąży jest silnym czynnikiem ryzyka wad cewy nerwowej, z których jedna obejmuje bezmózgowie lub bezmózgowie.

Bezmózgowie może być również spowodowane kombinacją genów i innych czynników, takich jak rzeczy związane ze środowiskiem matki lub tym, co je lub pije.

Jeśli kobieta używa niektórych leków na receptę w czasie ciąży, może to zwiększyć ryzyko urodzenia dziecka z powodu bezmózgowia lub bezmózgowia.

Z drugiej strony matki, które są narażone na toksyny ze środowiska, narkotyki, jedzenie lub picie, również mogą powodować bezmózgowie.

Mimo to eksperci w dziedzinie zdrowia nie mają wystarczających dowodów, aby to potwierdzić.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa Twoje ryzyko rozwoju bezmózgowia?

Czynniki ryzyka, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia bezmózgowia u niemowląt, obejmują cukrzycę i otyłość.

Tak więc, jeśli miałaś cukrzycę i otyłość przed ciążą, możesz być narażona na ryzyko powikłań podczas ciąży.

Dlatego zaleca się, aby zawsze skonsultować się z lekarzem w sprawie wszystkich dolegliwości podczas ciąży.

Wiadomo również, że narażenie dziecka na wysokie temperatury w saunie i wysoka gorączka zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej, w tym bezmózgowia.

Jednym z czynników ryzyka bezmózgowie lub bezmózgowie jest niewystarczające spożycie kwasu foliowego przez matkę. Spożycie kwasu foliowego jest porównywane do ważnego składnika odżywczego, który może zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z wadami cewy nerwowej, w tym bezmózgowiem.

Ponadto urodzenie dziecka z bezmózgowiem jest również czynnikiem ryzyka lub okazją, aby ponownie tego doświadczyć.

Jeśli jest to druga ciąża, szansa na bezmózgowie lub bezmózgowie dziecka wynosi 4–10%.

Tymczasem, jeśli jest to trzecia ciąża, szansa na wystąpienie bezmózgowia u dziecka wzrasta do 10-13 proc.

Medycyna i medycyna

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy do diagnozowania bezmózgowia?

Lekarze mogą wykonywać testy, aby zdiagnozować bezmózgowie lub bezmózgowie w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka.

Diagnoza postawiona po urodzeniu dziecka jest zwykle łatwiejsza, ponieważ wady czaszki są wyraźnie widoczne. W niektórych przypadkach brakowało części skóry głowy wraz z czaszką.

Natomiast badania w czasie ciąży w celu określenia bezmózgowia można wykonać między 14 a 18 tygodniem ciąży.

Oto kilka testów, które matki mogą przejść w czasie ciąży:

• Badanie krwi. Wysoki poziom białka alfa-fetoproteiny w wątrobie może wskazywać na bezmózgowie.
• Amniocenteza. Płyn owodniowy zostanie sprawdzony pod kątem nieprawidłowego rozwoju.
• Ultradźwięk. Fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości pochodzące z ultradźwięków mogą pomóc w wykazaniu fizycznych objawów bezmózgowia.
• MRI płodu. MRI płodu pokaże bardziej szczegółowe obrazy niż USG stanu płodu w macicy.

Jakie są możliwości leczenia bezmózgowia?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) wyjaśnia, że ​​nie ma lekarstwa ani leczenia dla dzieci z bezmózgowiem.

Prawie wszystkie dzieci urodzone z bezmózgowiem umrą wkrótce po urodzeniu. Mimo to dzieci, które przeżyją, zostaną objęte opieką wspomagającą.

Dziecko będzie ogrzewane w inkubatorze, a wrażliwe obszary mózgu będą chronione.

Czasami używa się specjalnych butelek, aby pomóc w karmieniu dzieci, które mogą mieć trudności z połykaniem mleka, zarówno podczas bezpośredniego karmienia piersią, jak i przez butelkę ze smoczkiem z laktatora.

Zapobieganie

Jak zapobiegać bezmózgowiu u niemowląt?

Podawanie wystarczającej ilości kwasu foliowego przed i podczas wczesnej ciąży może pomóc w zapobieganiu wadom cewy nerwowej, takim jak bezmózgowie.

Zachęca się kobiety w wieku rozrodczym do codziennego spożywania kwasu foliowego w postaci pokarmu lub suplementów.

Możesz również skonsultować się z lekarzem, aby poznać zasady przyjmowania kwasu foliowego i odpowiednią dawkę, aby zapobiec bezmózgowie.

Wypełnianie kwasu foliowego jest nadal ważne, nawet jeśli nie zamierzasz zajść w ciążę. Jest to środek ostrożności, ponieważ wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, często zanim kobiety zdają sobie sprawę, że są w ciąży.

Kobietom, które przeszły w ciążę z wadami cewy nerwowej, zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego na 30 dni przed poczęciem.

Zasada ta jest nadal zalecana do stosowania od pierwszego trymestru ciąży w prawidłowej dawce pod nadzorem lekarza.

Jednak nie należy przyjmować zbyt dużej ilości kwasu foliowego, chyba że zaleci to lekarz. Zbyt duża dawka kwasu foliowego może maskować rozpoznanie niedokrwistości złośliwej spowodowanej niedoborem witaminy B12.