Hemofilia b: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest hemofilia typu B?

Hemofilia B to zaburzenie krzepnięcia krwi, które powoduje krwawienie trwające dłużej niż zwykle. Ta choroba jest spowodowana brakiem czynnika krzepnięcia krwi lub krzepnięcia IX (dziewięć) w organizmie.

Czynniki krzepnięcia to białka, które odgrywają rolę w procesie krzepnięcia krwi w przypadku urazu lub krwawienia. Ciało ludzkie ma około 13 rodzajów czynników krzepnięcia krwi, które współpracują z płytkami krwi w celu krzepnięcia krwi. Kiedy jeden z czynników krzepnięcia jest zmniejszony, proces krzepnięcia krwi nie może nastąpić całkowicie.

Hemofilia to choroba, która składa się z kilku typów, a mianowicie A, B i C. Tym, co odróżnia każdy typ hemofilii, jest rodzaj czynnika krzepnięcia, który jest usuwany z organizmu.

Choroba, która jest również nazywana Choroba bożonarodzeniowa To jest choroba genetyczna, czyli dziedziczna. Istnieją jednak przypadki, w których nabyta jest hemofilia (nabyty), nie opuszczony.

Jak powszechna jest ta choroba?

Raport ze strony internetowej Indiana Hemophilia and Thrombosis Center pokazuje, że hemofilia B występuje u 1 na 25 000 noworodków. Częstość występowania tego typu hemofilii jest 4 razy mniejsza niż hemofilii typu A.

Chociaż ta choroba jest dziedziczna, około 1/3 przypadków występuje przy braku dziedziczności.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy hemofilii typu B?

Oznaki i objawy hemofilii typu B nie różnią się zbytnio od innych typów hemofilii. Typowymi objawami hemofilii typu B są krwawienia z nosa i częste siniaki na kilku częściach ciała. Chorzy mogą również odczuwać objawy przypominające anemię, w której organizm jest bardziej zmęczony i blady.

W cięższych lub cięższych przypadkach u chorych może wystąpić krwawienie samoistnie lub bez przyczyny.

Samoistne krwawienie występuje na ogół w tkankach organizmu, takich jak stawy i mięśnie. Ten stan powoduje ból, obrzęk i trudności w poruszaniu się. Krwawienie w stawie nazywa się hemartrozą.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Zasięgnij natychmiastowej pomocy lekarskiej, jeśli Ty lub ktoś inny:

• objawy krwawienia w mózgu (silny ból głowy, wymioty, osłabienie świadomości)
• wypadki utrudniające zatrzymanie przepływu krwi
• stawy, które są spuchnięte i ciepłe w dotyku

Jeśli Twoja rodzina lub rodzice mają historię hemofilii, będziesz również musiał przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko tej choroby w Twoim organizmie.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka hemofilii B?

Obniżenie poziomu VIII czynnika krzepnięcia krwi w hemofilii B jest spowodowane mutacją genetyczną, która jest zwykle dziedziczona po rodzicu.

Istnieje jednak możliwość wystąpienia tej choroby, mimo że pacjent nie ma rodzica chorego na hemofilię. Według strony internetowej Genetic Home Reference, stan nazywa się nabyta hemofilia może to nastąpić z powodu ciąży, zaburzeń układu odpornościowego, raka, reakcji alergicznych na leki lub innych nieznanych przyczyn.

Można zatem stwierdzić, że główną przyczyną choroby hemofilii typu B jest posiadanie rodziców z historią hemofilii lub posiadanie zmutowanych genów w organizmie.

Dlatego jedyną formą zapobiegania rozwojowi hemofilii jest poddanie siębadanie przedmałżeńskie aby zminimalizować szanse na posiadanie potomstwa z tą chorobą.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie testy są wykonywane, aby zdiagnozować ten stan?

Ogólnie hemofilia B i inne rodzaje hemofilii będą natychmiast badane u noworodków, zwłaszcza jeśli rodzice mieli historię hemofilii.

Chorobę tę można zdiagnozować za pomocą testu stężenia czynników krzepnięcia, którego celem jest określenie ilości czynników krzepnięcia krwi w organizmie.

Nierzadko zdarza się, że ktoś dowiaduje się, że ma hemofilię po przejściu zabiegu chirurgicznego lub wypadku. Może to być spowodowane tym, że ma łagodną hemofilię lub nie odczuwa objawów hemofilii, dopóki nie osiągnie wieku dorosłego.

Jakie są możliwości leczenia hemofilii B?

Podobnie jak inne rodzaje hemofilii, hemofilii B również nie można wyleczyć. Istniejące leczenie hemofilii ma jedynie na celu kontrolowanie objawów i zmniejszenie nasilenia krwawienia, które występuje.

Leczenie hemofilii B jest podobne do hemofilii typu A, ponieważ ma na celu zapobieganie ciężkiemu krwawieniu poprzez podanie zastrzyku zawierającego koncentrat czynnika krzepnięcia krwi. Mimo to znaki towarowe używane w medycynie są zwykle różne.

Ten zastrzyk można wykonać samodzielnie w domu. W ciężkich przypadkach chorzy mogą być poddawani regularnemu leczeniu iniekcyjnemu.

Jednak leczenie może zwiększyć u pacjenta ryzyko wystąpienia powikłań hemofilii, a mianowicie inhibitorów. Inhibitory to stany, w których układ odpornościowy organizmu zwraca się przeciwko czynnikom krzepnięcia krwi w organizmie.