Nerwiakowłókniakowatość typu 2: objawy, przyczyny, leki itp. • witaj zdrowo

Definicja

Co to jest neurofibromatoza typu 2?

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2) jest chorobą genetyczną, w której guzy powstają w obrębie tkanki nerwowej. Te guzy mogą być nienowotworowe lub rakowe. W przeciwieństwie do innych typów nerwiakowłókniakowatości u osób z NF2 rozwija się wolno rosnący łagodny guz (nerwiak słuchu) w obu uszach. Ten guz nazywany jest nerwiakiem przedsionkowym.

Jak powszechna jest neurofibromatoza typu 2?

Ten stan zdrowia jest bardzo rzadki. Szacuje się, że neurofibromatoza typu 2 występuje u 1 na 33 000 osób na całym świecie. Choroba ta występuje rzadziej niż nerwiakowłókniakowatość typu 1. Nerwiakowłókniakowatość jest zwykle rozpoznawana we wczesnym dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości.

Można temu zaradzić, ograniczając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy neurofibromatozy typu 2?

W zależności od lokalizacji i wielkości guza objawy mogą się różnić. Typowe objawy neurofibromatozy typu 2 to:

Dzwonienie w uszach (szum w uszach)
Powolna utrata słuchu
Upośledzona równowaga i chodzenie
Oszołomiony
Bół głowy
Twarz osłabienie, drętwienie lub ból
Zaburzenia widzenia.

Objawy neurofibromatozy typu 2 są bardzo łagodne, ale mogą prowadzić do wielu poważnych powikłań, takich jak trudności w uczeniu się, problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi (sercowo-naczyniowymi), pogorszenie stanu twarzy i silny ból.

Niektóre inne objawy lub oznaki mogą nie być wymienione powyżej. Jeśli niepokoją cię te objawy, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy wymienione powyżej lub masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem. Guzy w NF2 rosną powoli, więc można je kontrolować poprzez wczesną diagnozę. Każdy organizm funkcjonuje inaczej od siebie. Zawsze rozmawiaj z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie dla Twojej sytuacji.

Przyczyna

Co powoduje neurofibromatozę typu 2?

Neurofibromatoza typu 2 jest spowodowana mutacjami genów głównie w chromosomie 22. Ten gen kontroluje produkcję białka zwanego merlinem. Rolą Merlina jest powstrzymanie wzrostu i podziału komórek zbyt szybko lub w niekontrolowany sposób. NF2 tworzy niefunkcjonalną merlinę, umożliwiając w ten sposób tworzenie się guzów.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa moje ryzyko neurofibromatozy typu 2?

Istnieje wiele czynników ryzyka neurofibromatozy typu 2, a mianowicie:

Miej członka rodziny z NF2
Wcześniej doświadczony NF2.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się neurofibromatozę typu 2?

Lekarz zbada objawy fizyczne i zada pytania dotyczące stanu pacjenta. Następnie neurofibromatozę typu 2 można zdiagnozować za pomocą następujących testów:

Testy genetyczne: poszukiwanie mutacji w genach.
Badania obrazowe: w celu sprawdzenia rozmiaru, lokalizacji i złożoności guza.
Badania słuchowe, okulistyczne i histologiczne: aby sprawdzić słuch, wzrok i zapytać o inne schorzenia, które możesz mieć.

Jakie są metody leczenia neurofibromatozy typu 2?

Nerwiakowłókniakowatości typu 2 nie można wyleczyć. Istnieją jednak różne sposoby kontrolowania wzrostu guza, na przykład za pomocą leków. Niektóre z typowych leków to:

Gabapentyna (Neurotin®) lub pregabalina (Lyrica®) na nerwobóle
Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, takie jak amitryptylina
Inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i norepinefryny, takie jak duloksetyna (Cymbalta®)
Leki na padaczkę, takie jak topiramat (Topamax®) lub karbamazepina (Carbatrol®, Tegretol®).

Jeśli jesteś zdrowy, lekarz może zalecić usunięcie guza w celu złagodzenia bólu. Jeśli guz jest rakowy, możesz potrzebować leczenia raka, takiego jak chemioterapia lub radioterapia.