Zespół Noonan: objawy, przyczyny, leczenie itp. & byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Noonan?

Źródło: Semantic Scholar

Zespół Noonan lub zespół Noonan to wada wrodzona spowodowana zaburzeniem genetycznym z różnymi objawami, takimi jak wady serca i nietypowe rysy twarzy.

Zespół Noonan lub zespół Noonan to wrodzona wada lub wada od urodzenia, która utrudnia normalny rozwój organizmu.

Oprócz wad serca i niezwykłych cech twarzy, ta wada wrodzona powoduje również, że dziecko ma niski wzrost i inne problemy fizyczne.

Dzieci z zespołem Noonan mogą również doświadczać opóźnień rozwojowych.

Charakterystyka twarzy u dzieci z zespołem Noonan obejmuje głębokie wgłębienie między nosem a ustami (rynienka ryflowana), duża odległość oczu i niskie położenie ucha.

Dzieci z zespołem Noonan mają zwykle również wysoki łuk podniebienia, niechlujne zęby i mały rozmiar żuchwy (mikrognatia).

Co więcej, zespół Noonan lub zespół Noonan to wrodzone zaburzenie, które powoduje również, że dzieci rodzą się z krótkimi szyjami.

Niemowlęta z tą chorobą mają również nadmierną skórę szyi i niską linię włosów na karku.

Chociaż nie zawsze, prawie przeciętne dziecko z zespołem Noonan jest niskie, dopóki nie osiągnie dorosłości.

Waga, długość lub wzrost dziecka po urodzeniu są normalne, ale jego wzrost może spowolnić wraz z wiekiem.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Noonan lub zespół Noonan to wada wrodzona lub zaburzenie, które uniemożliwia normalny rozwój organizmu. Dokładna liczba przypadków nie jest znana Zespół Retta lub zespół Retta.

Chodzi tylko o to, że na podstawie Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych szacuje się, że stan ten dotyka około 1 na 1000-2500 noworodków z różnym nasileniem.

Zespół Noonan lub zespół Noonan jest jednym z wielu schorzeń znanych jako RASopatie.

RASopatie to zespoły rozwojowe, które są spowodowane mutacjami lub zmianami w genach. Wszystkie schorzenia związane z tymi RASopatiami generalnie mają te same oznaki i objawy.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Noonan (zespołu Noonan)?

Objawy zespołu Noonan lub zespołu Noonan mogą się różnić w przypadku każdego dziecka i dziecka. Nasilenie objawów tego stanu może również wahać się od łagodnego do ciężkiego.

Różnica w charakterystyce objawów w zespole Noonan jest spowodowana określonymi genami, które ulegają mutacjom lub zmianom.

Charakterystycznymi objawami dzieci urodzonych z zespołem Noonan są raczej nietypowe rysy twarzy, niski wzrost, wady serca, problemy z krwawieniem, wady rozwojowe kości.

Różne objawy zespołu Noonan lub zespołu Noonan są następujące:

Charakterystyka twarzy

Charakterystyczne cechy twarzy są jednym z głównych objawów związanych z zespołem Noonan lub zespołem Noonan.

Te cechy twarzy są zwykle bardziej widoczne u niemowląt i dzieci. Jednak te cechy mogą się zmieniać wraz z wiekiem dziecka.

Formy twarzy bardzo typowego zespołu Noonan lub zespołu Noonan są następujące:

• Oczy, które są zbyt szerokie i mają tendencję do pochylania się w dół (opadania). Tęczówka (kolorowa część wokół gałki ocznej) jest bladoniebieska lub zielona.
• Nisko osadzone ucho i lekko do tyłu.
• Grzbiet nosa jest szeroki, z zaokrągloną końcówką.
• Czoło jest szerokie i wystające.
• Dziecko ze zezowatymi oczami.
• Rowki górnej wargi (filtrum) są bardzo głębokie.
• Mniejsza żuchwa (micrognathia).
• Szyja bywa krótka i poszerzona z nadmiernym garbem skóry szyi. Niska linia włosów na karku.
• Nierówne bruzdy lub wyrównanie zębów.
• Twarz wygląda ponuro i bez wyrazu.
• Z wiekiem skóra wydaje się cieńsza.

Zaburzenia wzrostu

Około 50-70% dzieci z zespołem Noonan jest niskiego wzrostu. Po urodzeniu mają zwykle normalną długość i wagę, ale ich wzrost będzie spowolniony wraz z wiekiem.

Dlatego dziecko z zespołem Noonan będzie wyglądać na krótsze niż inne dzieci w jego wieku. Zespół Noonan lub zespół Noonan to również zaburzenie genetyczne, które może powodować, że dzieci rodzą się z opuchniętymi dłońmi i stopami.

Jest to spowodowane gromadzeniem się płynu (limfadema) w dłoniach i stopach, który z czasem może się kurczyć.

Różne inne objawy zaburzeń wzrostu związanych z zespołem Noonan lub zespołem Noonan są następujące:

• Trudno jest jeść, więc dziecku trudno przytyć.
• Niższy niż optymalny poziom hormonu wzrostu.
• Zryw wzrostu u dzieci jest opóźniony w okresie dojrzewania.

Zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego

Zaburzenia mięśniowo-szkieletowe to problemy, które dotyczą funkcji mięśni, szkieletu, nerwów, stawów i kości.

Dzieci z zespołem Noonan często doświadczają deformacji kości charakteryzujących się zapadniętym mostkiem (pectus excavactum) lub wystającym mostkiem (pectus carinatum).

Jeśli zwracasz uwagę, odległość między dwoma sutkami wygląda daleko. W niektórych przypadkach są też dzieci, u których skolioza jest objawem zespołu Noonan.

Problemy sercowe

Większość osób z zespołem Noonan rodzi się również z krytycznymi wrodzonymi wadami serca.

Najczęstszą wadą serca u dzieci z zespołem Noonan lub Noonan jest zwężenie zastawki kontrolującej przepływ krwi z serca do płuc (zwężenie zastawki płucnej).

Niektórzy mają kardiomiopatię przerostową, która powoduje powiększenie i osłabienie mięśnia sercowego. Ponadto rytm lub tętno dzieci z tą wrodzoną wadą jest zwykle nieregularne.

Ten nieregularny rytm serca może wystąpić z nieprawidłowościami strukturalnymi serca lub bez.

Inne objawy

Donoszono, że u większości dzieci z zespołem Noonan występują różne zaburzenia krzepnięcia.

Począwszy od nadmiernych siniaków, częstych krwawień z nosa lub przedłużającego się krwawienia po urazie lub operacji.

Dorastający chłopcy urodzeni z zespołem Noonan zwykle nie osiągają dojrzałości płciowej. Dlatego większość mężczyzn z zespołem Noonan ma niezstąpione jądra zwane wnętrostwem.

Ten niezstąpiony stan jąder może wpływać na płodność nastoletnich chłopców z zespołem Noonan lub zespołem Noonan. U kobiet zwykle cechy dojrzewania pojawiają się późno.

Większość dzieci, u których zdiagnozowano zespół Noonan, ma normalne zdolności poznawcze lub inteligencję.

Jednak niektóre dzieci mogą mieć niepełnosprawność intelektualną, która wymaga specjalnej edukacji.

Dzieci z zespołem Noonan mogą również doświadczać problemów ze wzrokiem i słuchem.

Problemy ze wzrokiem u dzieci z wadami wrodzonymi lub zaburzeniami obejmują problemy z mięśniami oka, krótkowzroczność, doświadczanie cylindrów (astygmatyzm).

Dziecko może również mieć szybki ruch oczu i rozwinąć zaćmę w późniejszym życiu.

Kiedy iść do lekarza

Zespół Noonan lub zespół Noonan to wrodzone zaburzenie lub wada, która może powodować objawy o różnym nasileniu.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Noonan (zespół Noonan)?

Przyczyną zespołu Noonan lub zespołu Noonan są mutacje lub zmiany genetyczne, które występują podczas wzrostu i rozwoju płodu w macicy.

Geny niosą wiadomości, które tworzą białka, które regulują różne funkcje organizmu. Jednak obecność mutacji lub zmian w genach może wpływać na jakąkolwiek funkcję, jaką pełnią te białka.

Zespół Noonan lub zespół Noonan występuje, gdy co najmniej 8 genów jest uszkodzonych lub zmienia funkcje niż powinny.

W rezultacie warunki te powodują zaburzenia procesu wzrostu, rozwoju i podziału komórek organizmu.

Przyczyną mutacji lub zmian w genach związanych z zespołem Noonan lub zespołem Noonan mogą być dwie rzeczy, a mianowicie przekazywane przez rodziców lub występujące losowo (spontanicznie).

Niemowlęta mają 50% szans na urodzenie się z tym zespołem, jeśli odziedziczą zmutowaną kopię genu od jednego z rodziców.

Zespół Noonan lub zespół Noonan to zaburzenie genetyczne lub wada dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Według National Human Genome Research Institute oznacza to, że dziecko z zespołem Noonan ma jedną kopię genu od rodzica.

Jednak rodzice nie muszą najpierw mieć zespołu Noonan, aby odziedziczyć tę chorobę u przyszłego potomstwa.

W większości przypadków rodzic jest tylko rodzicem nosicielem mutacji genu (nośnik), którzy nawet nie zdają sobie sprawy, że mają gen, który wywołuje zespół Noonan.

Oprócz tego, że są wrodzone, mutacje genetyczne mogą również wystąpić losowo lub spontanicznie z powodu nieprawidłowego programu tworzenia kodu genetycznego podczas poczęcia.

Ta przypadkowa mutacja genetyczna jest również znana jako „de novo”.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Noonan (zespołu Noonan)?

Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Noonan lub zespołu Noonan wzrasta, gdy rodzi się z rodzicami, którzy również cierpią na to zaburzenie.

Rodzice z zespołem Noonan mają około 50% szans na przekazanie mutacji lub zmiany genów swojemu dziecku.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Rozpoznanie zespołu Noonan lub zespołu Noonan można postawić, obserwując typowe objawy podczas badania noworodka.

Ale w niektórych przypadkach zespół Noonan może zostać zdiagnozowany dopiero w wieku dorosłym. O tym, że ma zespół Noonana, dowiaduje się osoba dopiero wtedy, gdy u dziecka wystąpią objawy związane z tą chorobą genetyczną.

Tymczasem, jeśli noworodek ma problemy z funkcją narządu serca, kardiolog może pomóc określić rodzaj choroby i jej nasilenie.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Noonan (zespołu Noonan)?

Zespół Noonan lub zespół Noonan w rzeczywistości nie ma specjalnego leczenia ani leczenia. Jednak ten stan można leczyć w określony sposób, zgodnie z pojawiającymi się objawami.

Na przykład, jeśli dziecko urodziło się również z wadą serca, problem z sercem można leczyć operacyjnie.

Problemy ze wzrostem można korygować za pomocą terapii hormonem wzrostu, aby ich wzrost odpowiadał wzrostowi innych dzieci w tym samym wieku.

U niektórych dzieci z zespołem Noonan mięśnie twarzy, zwłaszcza ust, są osłabione, co wpływa na ich zdolność mówienia i jedzenia.

W celu przezwyciężenia tego problemu można przeprowadzić terapię logopedyczną, trenując mięśnie jamy ustnej do prawidłowego poruszania się.

U chłopców, jeśli stan jąder nadal nie jest zstępujący, zwykle leczy się go chirurgicznie lub tak zwanym działaniem orchidopeksji.

Wraz z wiekiem dzieci z zespołem Noonan nadal wymagają regularnych badań w celu monitorowania objawów.

W miarę starzenia się zwykle nie ma znaczących barier zdrowotnych związanych z tą chorobą. Dzieci z tym zaburzeniem mogą nadal żyć normalnie, tak jak inne dzieci w ich wieku.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.