Choroby, które mogą być przenoszone z rodzica na płód & bull; witaj zdrowo

Choroby dziedziczne to nie tylko cukrzyca czy rak. Istnieją dwa rodzaje chorób dziedzicznych, te spowodowane zakażeniem patogenami (takimi jak wirusy, bakterie lub pasożyty) oraz te spowodowane mutacjami niektórych genów w organizmie. Oboje mogą zostać przekazani z rodziców na swoje dzieci, oczywiście każdy z nich ma inny mechanizm.

Choroby dziedziczne spowodowane infekcjami chorobotwórczymi

Ten typ choroby dziedzicznej jest również nazywany przenoszeniem wertykalnym, przenoszeniem choroby z matki na dziecko lub płód. Przenoszenie wertykalne jest również znane jako infekcja wrodzona. Ta infekcja jest przenoszona od matki, a następnie przenoszona na dziecko przez łożysko lub podczas porodu. Rodzaje zakażeń należące do tego typu określane są skrótem TORCH (Toksoplazmoza, Inne, Różyczka, Cytomegalowirus, Wirus opryszczki pospolitej). Chociaż niektórzy eksperci uważają ten skrót za przestarzały ze względu na rosnącą liczbę infekcji zaliczanych do kategorii „inne” (takie jak kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B, HIV itp.), Jest on nadal używany, ponieważ ułatwia zapamiętanie patogenu wywołującego choroba.

Toksoplazmoza

Choroba ta występuje, gdy pasożyty (tzw T. gondii) dostaje się do organizmu przez usta. Pasożyta tego można znaleźć w odchodach kotów, niedogotowanym mięsie, surowych jajach, zanieczyszczonej wodzie lub powierzchniach gleby oraz w słabo pasteryzowanym mleku kozim. Pasożyty będą zaraźliwe przez pewien czas i mogą przetrwać nawet do 18 godzin w mokrych lub wilgotnych warstwach gleby. Zakażenie w pierwszym trymestrze zwykle powoduje śmierć płodu. W drugim trymestrze może powodować wodogłowie i zwapnienia wewnątrzczaszkowe. Dzieci zarażone w trzecim trymestrze zwykle nie wykazują żadnych objawów po urodzeniu.

Inny

Niektóre przykłady chorób zaliczanych do tej grupy to kiła, wirusowe zapalenie wątroby typu B i HIV. Dzieci zarażone kiłą rodzą się zwykle bez objawów i nie pojawiają się w wieku 1-2 miesięcy lub w wieku dwóch lat. Tymczasem w zapaleniu wątroby typu B im młodsze dziecko jest zakażone wirusem zapalenia wątroby typu B, tym większe prawdopodobieństwo późniejszej choroby przewlekłej. Podobnie jak inne niemowlęta zakażone wirusem HIV również nie wykazują objawów, dopóki ich układ odpornościowy nie osłabnie.

Różyczka

Znana również jako niemiecka odra, najbardziej oczywistym objawem zakażenia dziecka tą chorobą jest pojawienie się „jagodowych babeczek”, które są fioletowymi lub niebieskimi plamami, śladami lub guzkami na skórze. Różyczka może być przenoszona przez wydzieliny z dróg oddechowych i łożysko. Niemowlęta zakażone różyczką mogą mieć problemy z sercem, widzeniem oraz zahamowanym wzrostem i rozwojem.

Wirus cytomegalii

Zaklasyfikowane jako część wirusa opryszczki, przenoszenie może nastąpić przez łożysko, kanał rodny i mleko matki lub bezpośredni kontakt z innymi płynami ustrojowymi (takimi jak mocz lub ślina). CMV może powodować utratę słuchu, epilepsję i zmniejszoną zdolność intelektualną, jeśli zakaża rozwijający się płód.

Wirus opryszczki pospolitej

Wirus ten jest zwykle przenoszony z matki na dziecko przez kanał rodny. Nie wyklucza to jednak zarażenia dziecka jeszcze w łonie matki. Infekcja może spowodować uszkodzenie mózgu lub problemy z oddychaniem. Objawy te pojawiają się zwykle dwa tygodnie po urodzeniu dziecka.

Choroby dziedziczne spowodowane zaburzeniami genetycznymi

Podobnie jak cechy twarzy, wzrost i grupa krwi, choroba może być również przekazywana przez genetykę. Ale w przeciwieństwie do chorób zakaźnych, które mogą objawiać się u dzieci po kilku tygodniach lub kilku latach, choroby wywoływane przez to zaburzenie genetyczne zwykle nie są wykrywane do momentu pojawienia się choroby.

Geny są częścią DNA, którego funkcją jest przekazywanie ciału instrukcji do pracy, takich jak produkcja białek potrzebnych organizmowi, kiedy należy zniszczyć uszkodzone komórki, aby utrzymać równowagę komórkową. Geny kontrolują kolor włosów, oczy, wzrost, więc wpływają na prawdopodobieństwo rozwoju niektórych chorób w przyszłości.

Nieprawidłowe zmiany w genach nazywane są mutacjami, istnieją dwa rodzaje mutacji, mianowicie mutacje dziedziczne i mutacje nabyte. Dziedziczne mutacje występują, gdy nieprawidłowości występują w plemnikach lub komórkach jajowych, które utworzą dziecko. Przez tę mutację mogą być przenoszone różne rodzaje chorób (na przykład rak). Oto przykład:

• HBOC (dziedziczny zespół raka piersi i jajnika), w którym jednocześnie mogą występować przypadki raka piersi i jajnika.
• HNPCC (Hereditary Non-Poliposis Colorectal Cancer), gdzie chora jest narażona na wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego przed 50 rokiem życia, raka endometrium, raka żołądka, jelita cienkiego i raka trzustki.
• Zespół Li-Fraumeni: jest to rzadki zespół, w którym chory może jednocześnie zarazić się różnymi typami raka. Może to być spowodowane mutacją genów, które regulują i hamują wzrost nieprawidłowych komórek, które mogą następnie przekształcić się w guzy i raka.

Objawy i oznaki dziedzicznego raka

Niektóre cechy możliwości raka spowodowanego dziedzicznością lub mutacją genową, a mianowicie:

• Typ raka, który występuje, jest zwykle rakiem rzadkim.
• Rak pojawia się w młodszym wieku w porównaniu ze średnim wiekiem, na przykład rak okrężnicy, który pojawia się w wieku 20 lat, gdzie średni wiek pacjentów z rakiem okrężnicy wynosi 50 lat.
• U jednej osoby występuje więcej niż jeden nowotwór (na przykład kobiety, które jednocześnie mają raka piersi i raka jajnika).
• Rak występuje w obu narządach (np. Rak piersi, który pojawia się w obu piersiach, rak oka w obu oczach lub rak nerki w obu nerkach).
• Pojawienie się tego samego raka u rodzeństwa (na przykład rodzeństwa, które oboje cierpią na raka mięsaka).
• Rak występuje u płci, które zwykle nie mają tego raka (np. Rak piersi u mężczyzn).