Zespół Pataua (trisomia 13): objawy, leki itp. • witaj zdrowo

Definicja

Co to jest zespół Pataua (trisomia 13)?

Zespół Pataua lub trisomia 13 to zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje Twoje dziecko obecnością trzech kopii chromosomu na 13. chromosomie.

U normalnych, zdrowych ludzi powinny istnieć tylko dwie kopie każdego chromosomu, ale dzieci z tym zespołem mają trzy kopie. Zespół Pataua jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że to zaburzenie można uzyskać tylko na podstawie historii genetycznej rodziców.

Podejrzewa się, że dodatkowe chromosomy mogą pochodzić z jajeczek lub nasienia, ale lekarze uważają, że szanse na urodzenie dziecka z nieprawidłowościami chromosomowymi przez kobietę zwiększają się, jeśli ciąża wystąpi w wieku 35 lat i więcej.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Pataua to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które dotyka mniej więcej jeden na 8 000-12 000 żywych urodzeń. Ta nieprawidłowość chromosomalna wpływa na prawie wszystkie układy narządów w ciele. Nie tylko utrudnia rozwój dziecka, ale także zagraża życiu.

Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w ciągu kilku dni lub w pierwszym tygodniu życia. Tylko od pięciu do dziesięciu procent dzieci z tą chorobą przeżywa pierwszy rok. Ale są dzieci, które mogą przetrwać lata.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Pataua (trisomia 13)?

Niektóre z oznak i objawów, które można zobaczyć u dzieci z zespołem Pataua (trisomia 13), obejmują:

Mała głowa z płaskim czołem.
Nos jest szerszy i bardziej okrągły.
Umiejscowienie ucha jest niższe i może nie być normalne.
Mogą wystąpić wady wzroku
Problemy strukturalne i funkcja mózgu
Wrodzone wady serca
Worek przyczepiony do żołądka w okolicy pępowiny (omphalocele), który zawiera kilka narządów jamy brzusznej.
Rozszczep kręgosłupa.
Nieprawidłowości macicy lub jąder.

Niemowlęta urodzone z zespołem Patau będą doświadczać wielu problemów zdrowotnych. Mogą mieć poważne komplikacje, w tym:

Trudności w oddychaniu
Wrodzone wady serca
Utrata słuchu
Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
Niepełnosprawność intelektualna (upośledzenie umysłowe)
Problemy neurologiczne
Zapalenie płuc
Padaczka
Powolny wzrost
Trudności w karmieniu lub trawieniu pokarmu.

Przyczyna

Co powoduje zespół Pataua (trisomia 13)?

Chociaż jest to choroba genetyczna, większość zespołów Patau nie jest spowodowana zaburzeniami genetycznymi odziedziczonymi po rodzicach. Czasami pojawia się błąd, gdy tworzy się komórka jajowa lub plemnik, a zatem ma dodatkowy chromosom.

Trzecia kopia 13. chromosomu może pochodzić z komórki jajowej lub plemnika. W zależności od przyczyny typy zespołu Pataua obejmują:

Prosta trisomia 13. Ten stan występuje z powodu obecności dodatkowego chromosomu w 13. parze chromosomów we wszystkich komórkach.
Mozaika trisomijna 13. Ten stan występuje z powodu obecności dodatkowych chromosomów znalezionych w niektórych komórkach.
Częściowa trisomia 13.Ten stan występuje tylko w części dodatkowego chromosomu znajdującego się w niektórych komórkach.

Różnice w tych typach będą miały wpływ na występujące objawy. Prosta trisomia 13 ma najpoważniejsze objawy z pozostałych dwóch typów, co powoduje, że wiek dziecka nie trwa długo.

Czynniki ryzyka

Co naraża osobę na ryzyko zespołu Pataua (trisomia 13)?

Kobiety w ciąży, które są starsze, są bardziej narażone na anomalie chromosomalne niż kobiety w ciąży, które są młode. Wynika to z różnicy wieku jaj starszych kobiet i młodszych kobiet.

Te jaja dojrzeją i zostaną uwolnione w okresie dojrzewania. Wraz z wiekiem liczba jajek będzie się oczywiście zmniejszać, a wiek jajek kobiety będzie odpowiadał wiekowi matki. Jeśli kobieta ma 25 lat, jajko ma również 25 lat. Jeśli kobieta ma 40 lat, jej jaja również mają 40 lat.

Wielu ekspertów uważa, że nieprawidłowości chromosomalne mogą wystąpić z powodu starzenia się jaja i prawdopodobnie dlatego, że jajo ma niewłaściwą liczbę chromosomów podczas zapłodnienia.

Jaja starsze są bardziej podatne na błędy podczas procesu podziału mejozy lub mitozy. W związku z tym kobiety, które są w ciąży w starszym wieku (powyżej 35 lat), mają większe ryzyko urodzenia dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi.

Jeśli jesteś w ciąży w wieku 35 lat lub więcej, powinnaś rutynowo sprawdzać ciążę u ginekologa. Możesz również przeprowadzić badanie pod kątem nieprawidłowości chromosomowych u dziecka przed urodzeniem, takie jak test amniopunkcji lub Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS).

Leczenie

Jak leczyć zespół Pataua (trisomia 13)?

Nie znaleziono leku do leczenia trisomii 13. Generalnie lekarze skupiają się na leczeniu objawów tego stanu, w tym na terapii i operacji.

Jednak w zależności od ciężkości stanu Twojego dziecka, niektórzy lekarze mogą zdecydować się na czekanie. Następnie lekarz rozważy wszelkie środki w oparciu o szanse przeżycia dziecka.

Ten stan nie zawsze jest śmiertelny. Jednak lekarze również nie mogą przewidzieć, jak długo dziecko może żyć, jeśli nie ma problemu zagrażającego życiu. Jednak dzieci urodzone z tą chorobą rzadko przeżywają okres dojrzewania.

Jak zdiagnozować ten stan?

Lekarze mogą zdiagnozować trisomię 13 za pomocą rutynowego USG w czasie ciąży. Jednak nie gwarantuje się 100-procentowej dokładności wyników badań ultrasonograficznych. Powodem jest to, że nie wszystkie zespoły Patau można wyraźnie wykryć na ultradźwięk.

Ponadto nieprawidłowości spowodowane trisomią 13 można pomylić z innymi zaburzeniami lub chorobami. Oprócz USG, anomalie chromosomalne można wykryć również przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji i technik Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS).

Testy genetyczne dla rodziców

Aby uniknąć niepożądanych rzeczy, przyszłe matki powinny najpierw przejść testy genetyczne przed zaplanowaniem ciąży, aby wykryć wszelkie potencjalne nieprawidłowości, które mogą wystąpić wcześnie.

Raport ze strony internetowej National Health Service wskazuje, że chromosomy obojga rodziców muszą zostać sprawdzone, czy ich dziecko ma zespół Pataua, który jest spowodowany translokacją chromosomów.

Wyniki testu zapewnią dokładniejszą ocenę możliwych warunków, które wystąpią w przyszłych ciążach.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe sposoby leczenia zespołu Pataua (trisomia 13)?

Jeśli u noworodka zostanie zdiagnozowany zespół Pataua, może to być trudne. Musisz znaleźć źródło wsparcia, w którym możesz dowiedzieć się podstawowych informacji o tym schorzeniu oraz o tym, jak dbać o swoje maleństwo i opiekować się nim poprzez:

Poszukaj profesjonalnego eksperta lub osoby, która ma taki sam problem jak Ty. Możesz udostępniać informacje i rozwiązania dla swojego dziecka.
Nie rozpaczaj: niektóre dzieci z tym schorzeniem mogą żyć przez chwilę. Spędzaj jak najwięcej czasu ze swoim dzieckiem. Nie martw się o przyszłość swojego dziecka.

Jeśli są jakieś rzeczy, które budzą wątpliwości co do stanu Twojego dziecka, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.