Zespół Pradera Williamsa: objawy, przyczyny, leczenie & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest zespół Pradera Williamsa?

Zespół Pradera Williamsa to wrodzona choroba dziecka, która pojawia się od urodzenia. Zespół Pradera Williamsa to wrodzona choroba, która powoduje szereg problemów fizycznych, w tym zahamowanie wzrostu ciała, upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne.

Główną cechą zespołu Pradera Williamsa jest uporczywy głód, który zwykle pojawia się w wieku około 2 lat.

Dzieci z zespołem Pradera Williamsa zawsze chcą jeść, ponieważ nigdy nie czują się pełne, inaczej zwane hiperpagią. Dlatego niemowlęta i dzieci z tą wrodzoną wadą zwykle mają problemy z kontrolowaniem swojej wagi.

Chęć jedzenia dużych ilości i ciągła może powodować komplikacje u niemowląt i dzieci z tym zespołem w postaci nadwagi lub otyłości.

Zespół Pradera Williamsa lub zespół Pradera Williamsa to najczęstsza genetyczna przyczyna otyłości u niemowląt i dzieci.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Pradera Williamsa to wada wrodzona, która może wystąpić u małych dziewczynek i chłopców.

Cytując z amerykańskiej National Library of Medicine, szacuje się, że 1 na 10 000–30 000 noworodków doświadcza tego zespołu.

Zespół Pradera Williamsa można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Aby uzyskać więcej informacji, zalecamy skonsultowanie się z lekarzem.

Objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Pradera Williamsa?

Oznaki i objawy zespołu Pradera Williamsa mogą się różnić w zależności od osoby. Ponieważ dziecko rodzi się, aż w końcu osiągnie fazę dziecięcą i dorosłą, objawy tego zespołu mogą się powoli zmieniać.

Objawy zespołu Pradera Williamsa u niemowląt w pierwszym roku życia

Różne objawy zespołu Pradera Williamsa u niemowląt urodzonych do pierwszego roku życia są następujące:

1. Osłabienie mięśni

Słabe mięśnie (hipotonia) u niemowląt mogą mieć obwisłe łokcie i kolana, co sprawia, że podczas trzymania czuje się jak bezwładna lalka.

2. Wyraźne rysy twarzy

Dzieci z zespołem Pradera Williamsa rodzą się zwykle z różnymi kształtami twarzy. Weźmy na przykład oczy w kształcie migdałów, głowa zwęża się na skroniach, usta wyglądają jak do góry nogami, a górna warga jest cienka.

3. Opóźnienia rozwojowe

Dziecko może nie mieć silnego odruchu ssania z powodu osłabienia mięśni. Utrudniało mu to jedzenie i miał trudności z przybraniem na wadze.

4. Słaba koordynacja oczu (zez)

Dwoje oczu dziecka nie porusza się w tym samym czasie, na przykład każde oko jest skrzyżowane lub na boki (zez).

5. Mniej odpowiadać

Dziecko wydaje się słabsze niż zwykle, nie reaguje dobrze na bodźce dźwiękowe lub dotykowe, ma trudności z wybudzeniem lub słabo płacze.

6. Niedorozwinięte genitalia

Penis i moszna u dzieci płci męskiej z tym zespołem są zwykle małe. Ponadto jądra chłopców mogą być małe lub nie schodzić do moszny.

Tymczasem u niemowląt płci żeńskiej łechtaczka i labila są małe.

Objawy zespołu Pradera Williamsa u dzieci i dorosłych

Różne objawy zespołu Pradera Williamsa u dzieci do wieku dorosłego są następujące:

1. Stały głód i przyrost masy ciała

Typowymi objawami zespołu Pradera Williamsa są utrzymujący się głód i szybki przyrost masy ciała.

Dzieje się tak, ponieważ dziecko z tym zespołem zawsze czuje głód, więc ma tendencję do częstszego jedzenia dużych porcji.

2. Słaby rozwój narządów płciowych

Zespół Pradera Williamsa może powodować, że narządy płciowe chłopców i dziewcząt wytwarzają niewiele lub wcale hormonów płciowych.

Może to mieć wpływ na rozwój niedoskonałych narządów płciowych w okresie dojrzewania. Jeśli leczenie nie zostanie wykonane, dziewczęta z tym zespołem mogą mieć miesiączki dopiero w wieku 30 lat lub mogą nie mieć miesiączki w ogóle.

Podczas gdy chłopcy nie mają zarostu, a głos nie okazuje się cięższy.

3. Niedoskonały wzrost i rozwój fizyczny

Masa mięśniowa dzieci z zespołem Pradera Williamsa jest zwykle niska i niska, czemu towarzyszą małe rozmiary dłoni i stóp.

Postawa dzieci z tym zespołem jest również zwykle mniej niż optymalna. To sprawia, że wzrost u osoby dorosłej jest niższy z powodu braku hormonu wzrostu.

4. Zahamowany rozwój poznawczy

Upośledzenie rozwoju poznawczego może utrudniać dzieciom myślenie logiczne, podejmowanie decyzji i rozwiązywanie problemów.

5. Rozwój motoryczny jest zahamowany

Niemowlęta i dzieci z zespołem Prade'a Williamsa zwykle wolniej dotrzeć kamień milowy (etapy rozwoju dziecka).

Weźmy na przykład dziecko, które późno chodzi, dziecko może usiąść, ale trochę późno, dziecko może wstać, ale nie w takim wieku jak jego przyjaciele i inni.

6. Problemy z mową

Niemowlęta mają zwykle upośledzoną zdolność mowy. Słaba artykulacja słów może trwać do dorosłości.

7. Problemy behawioralne

Dzieci i dorośli z tym zespołem mogą czasami stać się uparci, drażliwi, kontrolujący lub manipulujący.

Mogą stać się szczególnie wybredni, gdy nie chcą jeść i mogą nie być w stanie dostosować się do zmieniających się zwyczajów.

Ponadto mogą również mieć zaburzenia obsesyjno-kompulsywne lub powtarzające się zachowania, lub jedno i drugie.

Inne zaburzenia psychiczne, takie jak zrywanie skóry (częste złuszczanie skóry).

8. Zaburzenia snu

Dzieci z zespołem Pradera-Williego mogą mieć zaburzenia snu, w tym zaburzenia normalnego cyklu snu i bezdech senny (obudził się, bo oddech na chwilę się zatrzymał).

To zaburzenie może nasilać senność w ciągu dnia i pogorszyć problemy behawioralne.

9. Skolioza

Niektóre dzieci z zespołem Pradera Williamsa mają nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa (skoliozę).

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące konkretnego objawu, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Zalecamy zwracanie uwagi, gdy niemowlęta i dzieci doświadczają następujących objawów:

Niemowlęta mają trudności z karmieniem
Brak odpowiedzi podczas odbierania stymulacji
Kuleje, gdy jest trzymany
Dziecko je w sposób ciągły
Szybki przyrost masy ciała

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Pradera Williamsa?

Zespół Pradera Williamsa to zaburzenie genetyczne, stan spowodowany błędem w jednym lub kilku genach.

W rzeczywistości gen powodujący zespół Pradera Williamsa nie został jasno zidentyfikowany. Jednak jest prawdopodobne, że problem dotyczy pewnej części 15 chromosomu.

Uruchamiany ze strony Mayo Clinic problem na chromosomie 15 może powodować zakłócenia w normalnym funkcjonowaniu mózgu zwanym podwzgórzem.

Podwzgórze to część mózgu, która kontroluje głód, pragnienie i wydziela hormony odpowiedzialne za wzrost i rozwój seksualny dzieci.

Podwzgórze, które nie funkcjonuje prawidłowo z powodu nieprawidłowości na chromosomie 15, będzie utrudniać te procesy.

To właśnie sprawia, że dzieci z zespołem Pradera Williamsa odczuwają niekontrolowany głód, skarłowaciałe ciała, upośledzenie seksualne i inne cechy.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Pradera Williego?

Przypadki zespołu Pradera Williamsa mogą się zdarzyć bez historii rodzinnej. Innymi słowy, zaburzenie na chromosomie 15 występuje samoistnie.

Tymczasem w rzadkich przypadkach zaburzenie to może być dziedziczone lub przekazywane z rodziców na dzieci.

Dlatego dzieci urodzone w rodzinach z historią zespołu Pradera Williamsa są bardziej narażone na rozwój tej choroby.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Narkotyki i leki

Poniższe informacje nie zastępują konsultacji lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania informacji o lekach.

Jak zdiagnozować ten stan?

Lekarze mogą przewidzieć, że noworodek ma zespół Pradera Williamsa, gdy zauważą specjalne oznaki i objawy.

Ponadto lekarze zwykle wykonują badania krwi, aby potwierdzić prawidłowość stanu zdrowia dziecka. To badanie krwi ma na celu sprawdzenie, czy na chromosomach dziecka występują nieprawidłowości, które prowadzą do zespołu Pradera Williamsa.

Jakie są opcje leczenia zespołu Pradera Williamsa?

Jak najwcześniejsze leczenie może poprawić jakość życia niemowląt i dzieci z zespołem Pradera Williamsa.

Ponadto niektóre zabiegi, które są również wymagane w przypadku niemowląt i dzieci z zespołem Pradera Williamsa, są następujące:

Żywienie niemowląt

Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego ma trudności z karmieniem z powodu osłabienia mięśni.

Twój lekarz może zalecić wysokokaloryczne mleko modyfikowane lub specjalne metody karmienia, aby pomóc dziecku przybrać na wadze i monitorować wzrost.

Terapia ludzkim hormonem wzrostu

Ludzki hormon wzrostu (HGH) to hormon odpowiedzialny za stymulację wzrostu.

Leczenie poprzez podanie hormonu wzrostu dziecku z zespołem Pradera Williamsa może pomóc w zwiększeniu wzrostu, poprawie kształtu mięśni i redukcji tkanki tłuszczowej.

Lekarz zazwyczaj pomaga określić, czy dziecku należy zastosować leczenie hormonalne, czy nie.

Leczenie hormonów płciowych

Lekarz zaleci dziecku poddanie się hormonalnej terapii zastępczej (testosteron dla mężczyzn lub estrogen dla kobiet).

Ma na celu uzupełnienie brakujących dziecięcych hormonów płciowych. Hormonalną terapię zastępczą zwykle rozpoczyna się, gdy dziecko osiąga dojrzałość płciową.

Zdrowa dieta

Gdy Twoje dziecko będzie starsze, dietetyk może pomóc Ci określić zdrową, niskokaloryczną dietę, aby utrzymać wagę.

Nie zapominajmy, że adekwatność żywieniowa dzieci zostanie również wzięta pod uwagę, aby dostosować się do ich potrzeb.

Leczenie zaburzeń snu

Leczyć bezdech senny a inne problemy ze snem mogą poprawić senność w ciągu dnia i problemy z zachowaniem.

Leczenie tego zaburzenia snu należy przeprowadzić przed rozpoczęciem leczenia hormonem wzrostu.

Poddaj się terapii

Aby wspierać rozwój i umiejętności dzieci, potrzebne są różne terapie. Weźmy na przykład fizjoterapię, aby poprawić mobilność i energię oraz terapię mowy, aby poprawić umiejętności werbalne.

Dzieci mogą również przejść terapię zajęciową, aby wspierać ich codzienne umiejętności.

Opieka nad zdrowiem psychicznym

Specjalista ds. Zdrowia psychicznego może pomóc ci zidentyfikować problemy psychologiczne, z którymi może borykać się twoje maleństwo. Na przykład zachowanie lub zaburzenie obsesyjno-kompulsywne nastrój.

W zależności od konkretnych objawów lub powikłań, których doświadcza Twoje dziecko, mogą być potrzebne inne metody leczenia.

Opieka domowa

Co rodzice mogą zrobić dla dzieci z zespołem Pradera Williamsa?

Oto niektóre rzeczy, które rodzice mogą zrobić, aby wspierać rozwój dzieci z zespołem Pradera Williamsa:

Zachowaj ostrożność podczas trzymania lub kołysania dziecka

Niemowlęta i dzieci z zespołem Pradera Williamsa mają słabe mięśnie. Jeśli nie jest przenoszony ostrożnie, na przykład podnosząc dziecko, wkładając ręce pod pachy, może zwiększyć ryzyko upadku.

Zrób plan posiłków

Ustaw pory posiłków, ilość jedzenia i spożycie pokarmu dla dzieci, aby nie rosły ich waga.

Zachęcaj dzieci do ćwiczeń

Zwiększenie aktywności fizycznej i ćwiczeń może pomóc w utrzymaniu masy ciała i poprawie funkcji organizmu.

Rutynowo przeprowadzaj kontrole stanu zdrowia dzieci

Porozmawiaj z lekarzem o tym, jak często Twoje dziecko powinno być badane, aby leczyć jego stan i zapobiegać innym powikłaniom.

Powikłania związane z zespołem Pradera Williamsa obejmują zwykle skrzywienie kręgosłupa (skoliozę), osteoporozę, cukrzycę, wysokie ciśnienie krwi i wysoki poziom cholesterolu.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.