Zespół Downa: objawy, przyczyny, leki itp. • witaj zdrowy

x

Definicja

Co to jest zespół Downa (zespół Downa)?

Zespół Downa znany również jako zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które występuje, gdy dziecko w łonie matki ma nadmiar chromosomów.

Zwykle ludzie mają 46 chromosomów w każdej komórce, 23 odziedziczone po matce i 23 po ojcu. Ludzie z warunkami Zespół Downa ma 47 chromosomów w każdej komórce.

Ten nadmiar chromosomów powoduje również trudności w uczeniu się i sprawia, że ​​osoba go doświadczająca doświadcza charakterystycznych cech fizycznych.

Zespół Downa jest stanem trwającym całe życie. Jednak przy odpowiednim leczeniu osoby z zespołem Downa mogą dorastać w zdrowym i produktywnym środowisku.

Zagrożenia dla zdrowia dzieci z zespołem Downa

Osoby z zespołem Downa są na ogół narażone na kilka schorzeń, takich jak:

• GERD
• Nietolerancja glutenu
• Niedoczynność tarczycy
• Wrodzone wady serca

Dzieci urodzone z zespołem Downa również często mają problemy ze słuchem i wzrokiem.

Opóźniony wzrost i problemy behawioralne są często zgłaszane u dzieci z zespołem Downa.

Te problemy behawioralne mogą obejmować trudności z koncentracją, zachowania obsesyjne / kompulsywne, upór lub emocjonalność.

Wiele dzieci, które doświadczyły rewłasny zespół zdiagnozowano również zaburzenie ze spektrum autyzmu, które wpływa na sposób komunikowania się i interakcji z innymi.

Wraz z wiekiem osoby z zespołem Downa są również narażone na obniżenie zdolności myślenia, które często wiąże się z chorobą Alzheimera.

Ponadto dzieci z tym schorzeniem doświadczają również zaburzeń mózgu, które powodują stopniową utratę pamięci.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Downa inaczej zespół Downa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Uważa się, że około 1 na 800 noworodków ma ten stan.

Ten stan może wystąpić od wczesnych dni życia. Każda kobieta w każdym wieku może być narażona na ryzyko rozwoju dziecka z zespołem Downa wraz z wiekiem.

Przy odpowiedniej opiece osoby z zespołem Downa mogą prowadzić zdrowe życie i są w stanie samodzielnie wykonywać różne codzienne czynności.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy Zespół Downa?

Niektóre z typowych objawów Zespół Downa (Zespół Downa) są następujące:

• Na przykład typowy wygląd twarzy ma płaski nos i małe uszy
• Rozmiar głowy jest mniejszy, a tył płaski
• Oko jest lekko uniesione do góry, z fałdem skóry wychodzącym z górnej powieki i zakrywającym wewnętrzny kącik oka
• Białe plamy pojawiają się na czarnej części oczu (zwane plamkami w polu pędzla)
• Szyja jest krótka, a skóra na karku wygląda na lekko luźną
• Małe usta i wystający język
• Mięśnie są słabiej ukształtowane
• Między pierwszym a drugim palcem jest przerwa
• Dłoń jest szeroka z krótkimi palcami i jedną fałdą na dłoni
• Niższa waga i wzrost niż średnia

Rozwój fizyczny dzieci z tym schorzeniem jest również wolniejszy niż dzieci, które nie urodziły się z zespołem Downa.

Niektóre z powodów są takie, że mięśnie nie są odpowiednio rozwinięte, dziecko z tym schorzeniem może wolniej nauczyć się leżeć na brzuchu, siedzieć, stać i chodzić.

Oprócz wpływu na wygląd fizyczny stan ten skutkuje również upośledzeniem rozwoju poznawczego dzieci, w tym problemów z myśleniem i nauką.

Problemy poznawcze i behawioralne często doświadczane przez dzieci z zespołem Downa to:

• Trudności ze skupieniem się, koncentracją i rozwiązywaniem problemów
• Zachowanie obsesyjne / kompulsywne
• Uparty
• Emocjonalny

Istnieją jednak możliwe oznaki i objawy rewłasny zespół o którym nie wspomniano powyżej.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Powinieneś natychmiast zabrać malucha do lekarza, jeśli skarży się na następujące dolegliwości:

• Zaburzenia żołądka, takie jak ból brzucha, nudności lub wymioty.
• Problemy z sercem, takie jak odbarwienie warg i palców, zasinienie lub fiolet, trudności w oddychaniu.
• Trudności z jedzeniem lub nagłe problemy z robieniem rzeczy.
• Dziwne zachowanie lub niemożność zrobienia czegoś, co normalnie byłoby możliwe.
• Wskazuje na problem psychiczny, taki jak lęk lub depresja.

Natychmiast do lekarza, jeśli dziecko doświadczy powyższego.

Przyczyna

Co powoduje zespół Downa?

Jak wyjaśniono wcześniej, przyczyny rewłasny zespół to choroba, która może być spowodowana nieprawidłowym podziałem komórek.

Ludzkie komórki zwykle zawierają 46 chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a połowa od ojca.

Zespół Downa występuje, gdy dziecko ma dodatkowe chromosomy, które powstają podczas rozwoju jaja matki, nasienia od ojca lub w okresie embrionalnym, który jest prekursorem dziecka.

Zespół Downa sprawiając, że dziecko ma 47 chromosomów w każdej komórce zamiast normalnych 46 par.

Czynniki ryzyka

Co naraża dzieci na ryzyko zespołu Downa?

Niektóre z czynników, które mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, są następujące:

Historia genetyczna

W większości przypadków zespół Downa nie jest dziedziczony. Ten stan występuje z powodu błędu w podziale komórek podczas wczesnego rozwoju płodu. Nie jest znany dokładny powód, dla którego ten błąd może wystąpić.

Po prostu, w zespole translokacji Downa, zaburzenia genetyczne odziedziczone po rodzicach mogą być najsilniejszą przyczyną.

Nie zdając sobie z tego sprawy, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą nosić rewłasny zespół w jego genach.

Te nosiciele genetyczne są określane jako nośnik. Przewoźnik(nośnik)może nie wykazywać w życiu objawów zespołu Downa.

Mogą jednak przekazać tę wadę genetyczną płodowi, powodując, że płód będzie miał dodatkowy chromosom 21.

Ogólnie rzecz biorąc, to ryzyko genetyczne zależy od płci rodzica będącego nosicielem chromosomu 21. Oto rysunek:

• Nośnik pochodzi od matki, ryzyko, jakie przeżywa płód Zespół Downa około 10-15 proc.
• Nośnik pochodzi od ojca, ryzyko, jakie przeżywa płód Zespół Downa około 3 proc.

Dlatego zanim Ty i Twoja partnerka zdecydujecie się zaplanować ciążę, należy najpierw wykonać badanie przesiewowe genetyczne.

Wiek matki w ciąży

Wiek kobiety w ciąży wpływa na zdrowie i bezpieczeństwo płodu w jej łonie.

Chociaż ten stan może wystąpić w każdym wieku, kobiety mają większe ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem w ciąży w wieku 35 lat i starszych.

Szanse kobiety niosącej dziecko Zespół Downa wynosi 1 na 800, jeśli zajdą w ciążę w wieku do 30 lat.

Ta szansa wzrośnie do 1 na 350, jeśli zajdą w ciążę w wieku 35 lat i starszych.

Ryzyko będzie rosło wraz z wiekiem. Kiedy kobieta zajdzie w ciążę w wieku 49 lat, ryzyko poczęcia dziecka przez kobietę Zespół Downa jest 1:10.

Mimo to wiele kobiet w wieku poniżej 35 lat rodzi dzieci Zespół Downa.

Nie wiadomo dokładnie, co go powoduje, ale uważa się, że jest to spowodowane wzrostem wskaźnika urodzeń w młodym wieku.

Historia urodzenia dziecka z zespołem Downa

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zwiększa się, jeśli wcześniej urodziła dziecko z tym samym schorzeniem.

Mimo to ten jeden czynnik ryzyka jest rzeczywiście niski i wynosi tylko około 1 procent.

Ponadto ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem przez kobietę również wzrasta w zależności od zakresu wieku ciążowego między poprzednim dzieckiem a dzieckiem, które nosiła.

Wyniki badań Markusa Neuhäusera i Svena Krackowa z Instytutu Informatyki Medycznej, Biometrii i Epidemiologii Szpitala Uniwersyteckiego w Essen pokazują to samo.

W rezultacie im większa przerwa między ciążami, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.

Brak kwasu foliowego

Jednym z czynników zwiększających ryzyko zespołu Downa jest niedobór kwasu foliowego podczas ciąży.

Zespół Downa może być wywołany metabolizmem organizmu, który jest mniej niż optymalny do rozkładania kwasu foliowego.

Spadek metabolizmu kwasu foliowego może wpływać na epigenetyczną regulację tworzenia chromosomów.

Sam kwas foliowy odgrywa bardzo ważną rolę w rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego dziecka.

W rzeczywistości, kiedy nie wiesz, że jesteś w ciąży, mózg i rdzeń kręgowy dziecka zaczęły się formować.

Przy wystarczającej zawartości kwasu foliowego kobiety w ciąży optymalnie pomagały w tworzeniu mózgu i rdzenia kręgowego dziecka.

Dlatego, aby tego uniknąć, planując zajście w ciążę, należy zaspokoić zapotrzebowanie na kwas foliowy.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Downa?

Według Julie Hughes na stronie edukacyjnej dotyczącej zespołu Downa, istnieje kilka wskazówek, jak poprawić zdolności pamięciowe dzieci Zespół Downa, włącznie z:

1. Zajmij się problemami ze słuchem, których doświadczają dzieci

Jeśli Twój maluch ma ubytek słuchu, utrudni mu to naukę zapamiętywania. Dziecko może widzieć ruchy warg, ale trudno jest rozróżnić dźwięk słów.

Dlatego rodzice muszą współpracować z lekarzami, aby leczyć problemy ze słuchem, które są własnością dzieci.

Możesz zmniejszyć hałas otoczenia, aby Twój maluch wyraźniej słyszał głosy.

2. Naucz dzieci rozróżniać dźwięki podczas mówienia

Następnym krokiem jest poprawa zdolności pamięci dziecka Zespół Downa uczy go rozróżniania różnych dźwięków słowa.

Zaczyna się od zachęcania dziecka do gaworzenia poprzez zaproszenie go do rozmowy.

Możesz wprowadzać różne dźwięki zwierząt lub przedmioty wokół siebie. Po osiągnięciu wieku jednego roku dzieci zwykle zaczynają umieć przepisać określone słowa, które mają znaczenie, na przykład mleko.

Aby Twoje dziecko nie nauczyło się źle tego słowa, musisz rozróżnić każde wypowiadane słowo. Pamiętaj, jest wiele słów, które brzmią prawie tak samo, jak mleko na paznokciach lub policzkach z ciocią.

Oprócz rozmów możesz uczyć tego również za pomocą gier. Możesz również wprowadzić dzieci do przedszkole wiek i potrzeby.

3. Zainstaluj sztuczki, aby dzieci mogły się skupić

Aby zwiększyć uwagę malucha, podczas mówienia musisz patrzeć na niego bezpośrednio.

Spróbuj wyrównać twarz z dzieckiem. Połóż twarz na ramieniu i powiedz słowa lub informacje, które chcesz przekazać.

Kiedy skupisz całą uwagę swojego malucha, poproś go, aby usiadł cicho i podążał za każdym wypowiadanym słowem.

Na początku ćwiczenia maluch prawdopodobnie kilka razy odwróci od Ciebie uwagę. Jeśli jednak będziesz to robić często, Twoje dziecko z czasem przyzwyczai się do tego.

4. Naucz dzieci, aby pamiętać więcej

Możesz poprosić dziecko o zapamiętanie nazw zwierząt, nazw owoców, liczb i nowych słów.

Czynność tę można wykonać poprzez czytanie książek z dziećmi, grę na instrumentach muzycznych lub wspólne śpiewanie piosenek.

Jakie są typowe testy dla tego stanu?

Najskuteczniejszym sposobem zdiagnozowania zespołu Downa jest zrobienie dwóch sposobów, a mianowicie:

Badanie przesiewowe

Test przesiewowy możesz wykonać we wczesnym trymestrze ciąży na trzy sposoby.

Pierwszy, badanie krwi, które będzie mierzyć poziom białka A w osoczu (PAPP-A) i hormonu ciążowego ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej / hCG).

Nieprawidłowa ilość tych dwóch hormonów może wskazywać na problem z dzieckiem.

druga, badanie ultrasonograficzne wykonywane po wejściu w drugi trymestr ciąży, które pomoże zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości w rozwoju dziecka.

Trzeci, badanie przezierności karku, które jest zwykle łączone z USG w celu sprawdzenia grubości szyi za płodem.

Zbyt dużo płynu w tym obszarze wskazuje na nieprawidłowości u dziecka.

Badania przesiewowe mogą nie dać dokładnych wyników dotyczących zespołu Downa, ale przynajmniej mogą dostarczyć konkretnego obrazu, jeśli dziecko jest narażone na takie ryzyko.

Test diagnostyczny

W porównaniu z badaniami przesiewowymi wyniki testów diagnostycznych są znacznie dokładniejsze jako sposób wykrywania zespołu Downa u niemowląt.

Ale nie dla wszystkich kobiet, ten test jest zwykle bardziej skierowany do kobiet w ciąży, których dzieci podejrzewa się o wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości podczas ciąży, w tym Zespół Downa.

Tak więc, gdy wyniki testu przesiewowego dla kobiet w ciąży prowadzą do Zespół Downa.

Istnieją dwa testy diagnostyczne, pierwszy to amniopunkcja. Odbywa się to poprzez wprowadzenie igły przez macicę matki.

Celem jest pobranie próbki płynu owodniowego, który chroni płód. Uzyskana próbka jest następnie analizowana w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowych chromosomów. Tę procedurę można wykonać w 15-18 tygodniu ciąży.

Po drugie, próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS), które jest prawie podobne do amniopunkcji.

Różnica polega na tym, że procedura ta polega na wprowadzeniu igły w celu pobrania próbki komórek z łożyska dziecka i można ją wykonać w ciągu 9-14 tygodni ciąży.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe sposoby na zespół Downa?

Zespół Downa jest stanem nieuleczalnym. Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany ten stan, może to być dla Ciebie trudne.

Dlatego musisz znaleźć źródła wsparcia, w których możesz uzyskać podstawowe informacje na temat Zespół Downa oraz jak dbać i rozwijać umiejętności dzieci, takie jak:

• Poszukaj profesjonalnych ekspertów lub osób, które mają ten sam problem, aby podzielić się informacjami i rozwiązaniami
• Nie rozpaczaj, ponieważ jest wiele dzieci z Zespół Downa mogą żyć szczęśliwie i robić rzeczy, które są produktywne i przydatne dla osób w pobliżu.

Jeśli masz pytania dotyczące zespołu Downa, skonsultuj się z lekarzem w celu znalezienia najlepszego rozwiązania problemu.