Zespół łamliwego X: objawy, przyczyny, leczenie & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to genetycznie dziedziczne zaburzenie, które powoduje problemy rozwojowe oraz upośledzenie funkcji poznawczych lub intelektualnych.

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to choroba genetyczna znana również jako zespół Martina Bella. Niemowlęta i dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X na ogół doświadczają opóźnień w rozwoju mowy i języka w wieku 24 miesięcy lub 2 lat.

Zespół łamliwego chromosomu X powoduje również, że dzieci doświadczają zaburzeń lękowych i zachowań nadpobudliwych, takich jak impulsywne działania i niepokój.

W rzeczywistości mogą mieć dzieci z tym zespołemzaburzenia koncentracji (DODAJ), co utrudnia skupienie się na określonych zadaniach i czynnościach.

Niektóre dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X mają autyzm (zaburzenie ze spektrum autyzmu), który wpływa na zdolności mówienia lub komunikowania się oraz na interakcje społeczne.

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to dziedziczne zaburzenie genetyczne, które trwa przez całe życie.

Jak często występuje ten stan?

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to rzadka choroba genetyczna. Dokładna liczba przypadków tej choroby nie jest znana.

Jednak według Narodowej Biblioteki Medycznej USA zespół ten dotyka 1 na 4000 chłopców i 1 na 8000 dziewcząt.

Dzieci z tym zespołem mogą dożyć dorosłości. W rzeczywistości Twoje dziecko może również wykonywać proste czynności pod specjalnym nadzorem, jeśli rutynowo przechodzi terapię rehabilitacyjną.

Jeśli nadal masz dalsze pytania dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X, skonsultuj się bezpośrednio z lekarzem.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu łamliwego chromosomu X?

W oparciu o Centers for Disease Control and Prevention (CDC), objawy przedmiotowe i podmiotowe zespołu łamliwego chromosomu X lub zespołu łamliwego chromosomu X są następujące:

Opóźnienia w rozwoju, na przykład kiedy dziecko może siedzieć, dziecko może chodzić, a dziecko może stać dłużej niż ich rówieśnicy.
Trudność w nauce.
Problemy społeczne i behawioralne, na przykład brak kontaktu wzrokowego u dzieci, niepokój, problemy z koncentracją, działaniem i mówieniem bez myślenia oraz nienormalna aktywność.

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to wrodzone zaburzenie z widocznymi objawami, zarówno od niemowlęctwa, jak i wraz z rozwojem dziecka.

Bardziej szczegółowo, oto różne objawy zespołu łamliwego chromosomu X:

Wzrost i zaburzenia rozwoju

Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X zwykle mówią późno niż inne dzieci w ich wieku i mają tendencję do jąkania.

Jeśli chodzi o intelekt, przeciętne dziecko ma upośledzenie umysłowe z IQ poniżej normy i ma upośledzony rozwój wzorców myślowych.

Ponadto dzieci mogą również doświadczać problemów z pamięcią, przez co często trudno jest im przyswoić nowe informacje.

Na przykład dzieci często mają trudności z rozpoznawaniem twarzy i nazwisk ludzi lub wymienianiem nazw przedmiotów.

Zaburzenia behawioralne

Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują dość typowe zachowania. Dzieci starają się unikać kontaktu wzrokowego lub fizycznego z rozmówcami.

Mogą również wystąpić objawy zespołu łamliwego chromosomu X zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), takie jak trudności z koncentracją i nadpobudliwość.

Innym dość wyjątkowym zachowaniem jest to, że dzieci często wykonują powtarzające się ruchy w sposób ciągły, na przykład wykonując ruchy tak, jakby klaskały w dłonie.

Ponadto wydaje się, że dzieci zwykle doświadczają zachowań impulsywnych, jąkania się podczas mówienia, mają problemy ze snem, depresję i doświadczają drgawek.

Nieprawidłowości fizyczne

Niektóre z następujących typowych objawów można znaleźć w zespole łamliwego chromosomu X:

Duże ucho
Duże czoło
Szczęka wystająca
Długa twarz
Podniebienie wysokie i zakrzywione
Hipotonia (niskie napięcie mięśniowe)
Duże jądra u chłopców (zwłaszcza po okresie dojrzewania)
Płaskostopie

Kiedy iść do lekarza

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to wrodzona wada noworodków, którą należy natychmiast leczyć. Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół łamliwego chromosomu X to zaburzenie genetyczne, które zaczyna się, gdy płód nadal rozwija się w macicy.

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X jest zmiana lub defekt w genie FMR1 na chromosomie X.

Chromosom X to jeden typ chromosomu płci, drugi to chromosom Y. Dziewczęta mają dwa chromosomy X, podczas gdy chłopcy mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Zwykle gen FMR1 jest odpowiedzialny za tworzenie białek tzw kruche X upośledzenie umysłowe 1 białko (FMRP).

To białko FMRP odgrywa rolę we wspomaganiu pracy układu nerwowego i rozwoju mózgu. Ponadto białko to pomaga również przyspieszyć produkcję innych białek, a także odgrywa rolę w rozwoju synaps.

Synapsy to kanały lub punkty styku między jedną komórką nerwową a inną komórką nerwową. Dlatego funkcja synaps jest bardzo ważna w dostarczaniu impulsów nerwowych (komunikatów między nerwami).

Jednak dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X nie mogą wytwarzać białka FMRP. W rezultacie brak białka FMRP powoduje pojawienie się objawów zespołu łamliwego chromosomu X.

Ponieważ jest to choroba wrodzona genetycznie, dzieci mogą doświadczyć tego zaburzenia, jeśli otrzymają pochodną genu od rodziców.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X?

Ryzyko wystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X jest zwykle większe u dzieci płci męskiej.

Tymczasem dziewczynki są również narażone na tę chorobę, ale objawy, które wywołują, są zwykle łagodniejsze.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Nawet jeśli w rzeczywistości go nie masz, nosiciele (nosiciele) mutacji zespołu łamliwego chromosomu X mogą zwiększać ryzyko wystąpienia wielu innych schorzeń.

Dziewczęta, które są nosicielkami (nosicielkami) zespołu łamliwego chromosomu X, są narażone na przedwczesną menopauzę w wieku dorosłym.

Tymczasem chłopcy, którzy są nosicielami (w karierze), są bardziej narażeni na wystąpienie zespołu ataksji delikatnego drżenia X (FXTAS).

Jeśli dziecko ma objawy drżenia, FXTAS może pogorszyć stan. Co więcej, FXTAS może również powodować trudności w chodzeniu i utrzymywaniu równowagi u dzieci.

Chłopcy z chorobą FXTAS mają również większe ryzyko późniejszego rozwoju demencji.

Dlatego ważne jest, aby natychmiast zbadać stan dziecka przez lekarza, aby uzyskać właściwą diagnozę i leczenie.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Lekarz może postawić diagnozę zespołu łamliwego chromosomu X, jeśli dziecko ma objawy opóźnionego rozwoju lub inne objawy.

Inne objawy zespołu łamliwego chromosomu X obejmują bardziej niż normalny obwód głowy i nieco inny kształt twarzy.

Lekarze zwykle proszą również o badanie noworodka, aby dowiedzieć się, czy istnieje możliwość wystąpienia tej wrodzonej choroby genetycznej, jeśli są jej członkowie rodziny.

U chłopców rozpoznano zespół średnio między 35 a 37 miesiącem życia. Podczas gdy u dziewcząt diagnozuje się ten zespół średnio w wieku około 40 miesięcy.

Rozpoznanie zespołu łamliwego chromosomu X można postawić za pomocą testu DNA polegającego na pobraniu próbki krwi lub nazywa się to testem DNA FMR1.

Celem tego testu jest ustalenie, czy w genie FMR1 występują zmiany, które mogą powodować zaburzenia związane z zespołem łamliwego chromosomu X.

Po uzyskaniu wyników testu DNA lekarz może zalecić dziecku wykonanie innych badań w celu określenia ciężkości zespołu łamliwego chromosomu X, którego doświadcza.

Jakie są opcje leczenia zespołu łamliwego chromosomu X?

Do tej pory nie znaleziono leczenia, które mogłoby wyleczyć zespół łamliwego chromosomu X.

Dzieje się tak, ponieważ zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany czynnikami genetycznymi, tak że nieprawidłowość zaczęła się formować, odkąd dziecko było jeszcze w łonie matki.

Leczenie wspierające wzrost i rozwój dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X może obejmować terapię uczenia się mowy, terapię chodzenia i ćwiczenie umiejętności interakcji z innymi.

Leczenie dzieci z tym zespołem zwykle obejmuje pomoc i wsparcie ze strony nauczycieli, terapeutów, lekarzy, członków rodziny wokół Twojego maleństwa.

Ponadto podawanie leków może również pomóc kontrolować problemy doświadczane przez dzieci, takie jak zaburzenia zachowania.