Test amniopunkcji może sprawdzić ryzyko zespołu Downa, kto powinien być?

Test amniopunkcji to badanie płynu owodniowego, które wykonuje się w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych i zaburzeń genetycznych u niemowląt. Nie wszystkie kobiety w ciąży są zobowiązane do jej poddania się, ponieważ badanie amniopunkcji jest bardziej przeznaczone dla kobiet w ciąży wysokiego ryzyka. Jak przeprowadza się ten test i jakie są korzyści i zagrożenia? Tutaj znajdziesz odpowiedź.

Co to jest test amniopunkcji?

Procedura amniopunkcji (źródło: Mayo Clinic)

Test amniopunkcji wykonuje się, pobierając próbkę płynu owodniowego przez igłę, która jest wstrzykiwana do żołądka matki. W tym czasie lekarz za pomocą ultradźwięków ustawi igłę we właściwej pozycji, aby uniknąć niewłaściwego wstrzyknięcia łożyska.

Płyn owodniowy to woda, która otacza dziecko w łonie matki. Płyn ten zawiera martwe komórki skóry dziecka, białko zwane alfa-fetoproteiną (AFP), różnego rodzaju elektrolity od matki (takie jak sód i potas) do moczu dziecka.

Pobrany płyn owodniowy jest następnie przenoszony do laboratorium w celu dalszego zbadania. Uszkodzenie płynu owodniowego lub obecność pewnych obcych cząstek w próbce owodniowej może wskazywać na poważny stan zdrowia.

Kto powinien przejść badanie amniopunkcji?

Nie wszystkie kobiety w ciąży potrzebują tego testu. Test amniopunkcji jest specjalnie przeznaczony dla kobiet w ciąży w wieku 35 lat i starszych, które są narażone na wysokie ryzyko zaburzeń genetycznych i / lub problemów chromosomowych, które powodują wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa, zespół Downa i bezmózgowie.

Ponadto, jeśli lekarz stwierdzi nieprawidłowości w rutynowych wynikach USG, ale nie ma jasności co do dokładnej przyczyny, najprawdopodobniej zaleci wykonanie amniopunkcji.

Test amniopunkcji można rozpocząć w 11 tygodniu ciąży. Jednak w przypadku testów genetycznych amniopunkcja może być wykonywana tylko w ciążach w wieku od 15 do 17 tygodni oraz w trzecim trymestrze ciąży, kiedy płuca płodu są dojrzałe, aby wykryć zakażenie w płynie owodniowym.

Jakie są zalety testu amniopunkcji?

Test amniopunkcji to badanie płynu owodniowego, którego celem jest wykrycie ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych i zaburzeń genetycznych u dziecka. Amniopunkcja może być również sposobem leczenia nadmiaru płynu owodniowego, znanego jako wielowodzie.

Ponadto ten jeden test ciążowy można wykorzystać do sprawdzenia, czy płuca dziecka są w pełni rozwinięte i w pełni ukształtowane przed urodzeniem. Badanie płuc za pomocą amniopunkcji wykonuje się zwykle w trzecim trymestrze ciąży.

Czasami amniopunkcja służy do sprawdzenia, czy dziecko w macicy ma infekcję, czy nie. Ta procedura jest również wykonywana w celu ustalenia ciężkości niedokrwistości u dzieci uczulonych na Rh lub gdy układ odpornościowy matki wytwarza przeciwciała do walki z krwinkami czerwonymi Rh + dziecka.

Amniopunkcja może wykryć kilka chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka, gdy rodzic (jedno lub oboje) ma czynniki ryzyka zespołu Downa, anemii sierpowatokrwinkowej, mukowiscydozy i dystrofii mięśniowej.

Niektóre z zagrożeń, które mogą wystąpić w wyniku wykonania testu amniopunkcji

Chociaż jest klasyfikowany jako przydatny do wykrywania różnych problemów, które mogą wystąpić u dziecka w macicy, ten test wiąże się również z kilkoma możliwymi zagrożeniami, takimi jak:

1. Płyn owodniowy wycieka

Rzadkie ryzyko stanowi przedwczesny wyciek błon. Mimo to wypływający płyn jest zwykle niewielki i zatrzymuje się samoczynnie w ciągu tygodnia.

2. Infekcja

W rzadkich przypadkach amniopunkcja może prowadzić do infekcji macicy. Ponadto test amniopunkcji może przekazać infekcje, które masz u dziecka, takie jak zapalenie wątroby typu C, toksoplazmoza i HIV / AIDS.

3. Uraz igły ciała dziecka

Dziecko może się poruszać, gdy przechodzisz ten test. Nie jest więc niemożliwe, aby ręce, nogi lub inne części ciała dziecka zbliżyły się do zakleszczonej igły i ostatecznie zostały porysowane

Może to spowodować obrażenia dotkniętej części ciała, ale zwykle są to tylko drobne obrażenia, które nie szkodzą dziecku.

4. Uczulenie Rh

Dość rzadko ten test może spowodować wyciek komórek krwi dziecka do krwiobiegu matki. Jest to możliwe, gdy matka i dziecko mają różnice w rezusie.

Jeśli matka ma czynnik Rh ujemny, podczas gdy dziecko ma czynnik Rh dodatni, a organizm matki nie ma przeciwciał przeciwko krwi rezus dodatniej, lekarz wstrzyknie immunoglobulinę rezus po zakończeniu testu. Ma to na celu zapobieganie wytwarzaniu przez organizm matki przeciwciał Rh, które mogą przedostać się przez łożysko i uszkodzić czerwone krwinki dziecka.

5. Poronienie

Badanie amniopunkcji wykonane w drugim trymestrze ciąży może spowodować poronienie. Cytowane z Mayo Clinic badania pokazują, że ryzyko poronienia wzrasta, jeśli test zostanie wykonany przed 15 tygodniem ciąży.