Czy potrafisz wykryć dzieci z zespołem Downa w łonie matki?

Zespół Downa jest jednym z kilku genetycznych zaburzeń chromosomowych charakteryzujących się wzrostem liczby chromosomów. Zwykle całkowita liczba chromosomów dla każdej komórki płodowej w macicy powinna wynosić 46 par. Ale nie dla płodu z zespołem Downa, który zamiast tego ma 47 chromosomów. Właściwie, czy istnieje sposób na wykrycie dziecka z zespołem Downa, skoro nadal znajduje się ono w łonie matki?

Jak wykryć dzieci z zespołem Downa w łonie matki

Jeśli idealne chromosomy w każdej komórce powinny mieć 23, które są dziedziczone po matce, a pozostałe 23 po ojcu. Niemowlęta z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom 21. Ten chromosom 21 może wystąpić podczas procesu rozwoju komórek jajowych matki, plemników ojca lub podczas tworzenia się zarodka dziecka.

Dlatego ostatecznie całkowita liczba chromosomów dziecka nie wynosi 46 par na każdą komórkę, ale jedna osiąga 47. Ponieważ chromosomy dziecka zostały utworzone, ponieważ znajdują się one jeszcze w łonie matki, można również przeprowadzić dogłębne badanie zrobić przed narodzinami dziecka.

Istnieją dwa sposoby wykrycia zespołu Downa u dziecka w łonie matki, a mianowicie:

Badanie przesiewowe

Badania przesiewowe mogą nie dać dokładnych wyników dotyczących zespołu Downa, ale przynajmniej mogą dostarczyć konkretnego obrazu, jeśli dziecko jest narażone na takie ryzyko. Możesz wykonać badanie przesiewowe od wczesnego trymestru ciąży poprzez:

Badanie krwi, które pozwoli zmierzyć poziom białka A osocza (PAPP-A) i hormonu ciążowego ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej / hCG). Nieprawidłowa ilość tych dwóch hormonów może wskazywać na problem z dzieckiem.
Badanie ultrasonograficzne, zwykle wykonywane po wejściu w drugi trymestr ciąży, pomoże zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości w rozwoju dziecka.
Test przezierności karku, metoda ta jest zwykle łączona z USG, które sprawdza grubość szyi za płodem. Zbyt dużo płynu w tym obszarze wskazuje na nieprawidłowości u dziecka.

Test diagnostyczny

W porównaniu z badaniami przesiewowymi wyniki testów diagnostycznych są znacznie dokładniejsze jako sposób wykrywania zespołu Downa u niemowląt. Ale nie dla wszystkich kobiet, ten test jest zwykle bardziej skierowany do kobiet w ciąży, których dzieci są narażone na wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości podczas ciąży, w tym zespołu Downa.

Dlatego, gdy wyniki twojego badania przesiewowego sugerują zespół Downa, następujące testy diagnostyczne mogą wyjaśnić wyniki:

Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły do macicy matki. Celem jest pobranie próbki płynu owodniowego, który chroni płód. Uzyskana próbka jest następnie analizowana w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowych chromosomów. Tę procedurę można wykonać w 15-18 tygodniu ciąży.
Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS), prawie podobne do amniopunkcji. Jedyną różnicą jest to, że ta procedura polega na włożeniu igły w celu pobrania próbki komórek z łożyska dziecka. Tę procedurę można wykonać w ciągu 9-14 tygodni ciąży.

Czy zespół Downa można rozpoznać po urodzeniu dziecka?

Z pewnością tak. Wyraz twarzy jest najczęstszym objawem u dziecka z zespołem Downa. Rozmiar głowy jest zwykle mniejszy, szyja jest krótka, mięśnie nie są prawidłowo uformowane, dłonie są szerokie, a palce krótkie - to inne oznaki, że dziecko ma zespół Downa, czy nie.

Mimo to nie wyklucza się, że zespół Downa może również wystąpić bez pewnych objawów. Aby być bardziej pewnym, należy wykonać szereg testów. Ten test, zwany kariotypem chromosomowym, jest wykonywany poprzez pobranie próbki krwi dziecka, a następnie zbadanie liczby i struktury chromosomów w jego ciele.

Jeśli później okaże się, że w niektórych lub nawet wszystkich komórkach jest dodatkowy chromosom 21, dziecko ma zespół Downa.