Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest próbkowanie kosmków kosmówkowych?

Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS) to test wykonywany we wczesnej ciąży w celu sprawdzenia pewnych problemów z płodem. Zwykle dzieje się tak, gdy Ty lub ojciec płodu macie w rodzinie chorobę dziedziczną. Ten test można wykonać, gdy jesteś w ciąży w wieku powyżej 35 lat - gdy masz ponad 35 lat wzrasta ryzyko wystąpienia wad.Materiał genetyczny w komórkach kosmówki kosmówki jest taki sam jak w komórkach dziecięcych. Podczas CVS do badania pobierana jest próbka komórek kosmówki kosmówki. W celu ustalenia problemu bada się komórki kosmówki kosmówki. Ta procedura jest często wykonywana w ciągu ostatnich 10 i 12 tygodni.

Próbka kosmówki kosmówki jest pobierana za pomocą cienkiej elastycznej rurki (cewnika), którą wprowadza się do łożyska. Próbkę można również pobrać przez długą, cienką igłę, która jest wprowadzana przez żołądek do łożyska. Ultradźwięki służą do prowadzenia cewnika lub igły we właściwe miejsce do pobrania próbki.

Jeśli w Twojej rodzinie występowały pewne choroby, CVS może posłużyć do wykrycia zaburzeń genetycznych. Ten test może być również używany do wykrywania chromosomalnych wad wrodzonych. CVS nie może służyć do obserwacji rozwoju i wzrostu dziecka.

Pobieranie próbek kosmówki kosmówki można wykonać we wczesnym okresie ciąży (w wieku od 10 do 12 tygodni). Dzięki temu możesz poznać stan zdrowia swojego dziecka i wcześniej podjąć decyzję, czy kontynuować, czy przerwać ciążę. Wyniki z CVS mogą być dostępne wcześniej niż wyniki z amniopunkcji.

Kiedy powinienem poddać się próbkowaniu kosmków kosmówkowych?

CVS nie jest rutynowo zalecane w czasie ciąży. Ten test jest stosowany tylko wtedy, gdy wyniki poprzednich badań lub historia choroby wskazują, że Twoje dziecko jest narażone na wysokie ryzyko wystąpienia choroby genetycznej. Niektóre stany, które można wykryć za pomocą CVS, obejmują:

schorzenia chromosomalne, takie jak zaburzenia, które na ogół powodują pewien stopień trudności w uczeniu się i różne charakterystyczne cechy fizyczne lub zaburzenia, które mogą powodować zaburzenia rozwojowe
zaburzenia genetyczne, takie jak zaburzenia powodujące gęstość i lepkość wydzielin ustrojowych, hamujące działanie niektórych narządów
zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak Duchenne, zaburzenie genetyczne, które powoduje postępujące osłabienie mięśni i niepełnosprawność
zaburzenia krwi, takie jak stany, które wpływają na zdolność organizmu do wytwarzania czerwonych krwinek lub wpływają na sposób, w jaki czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie
zaburzenia metaboliczne, takie jak niedobór antytrypsyny, w których organizm nie może wytwarzać białka alfa-1 antytrypsyny lub gdy organizm nie może wytwarzać enzymu hydroksylazy fenyloalaniny
Choroby psychiczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, to stany, które mogą wpływać na Twój wygląd, inteligencję i zachowanie

Podobnie jak powyższe warunki, za pomocą CVS można również wykryć kilka innych, mniej znanych stanów. Jeśli jest możliwe, że Twój płód ma schorzenie, które może zostać wykryte przez CVS, specjaliści zaangażowani w wykonanie testu omówią to z Tobą. Otrzymasz porady dotyczące zagrożeń związanych z tą procedurą oraz informacje, które mogą pomóc w radzeniu sobie z wynikami testu.

Jeśli zidentyfikowanego stanu nie można wyleczyć / wyleczyć lub jeśli powoduje on poważną niepełnosprawność dziecka, rodzic może zdecydować o przerwaniu ciąży. Jeśli jednak rodzice zdecydują się kontynuować ciążę, CVS dostarczy wczesne powiadomienie o chorobie, tak aby oboje rodzice mieli czas na przygotowanie się do wyzwań, przed którymi staną w przyszłości.

Środki ostrożności i ostrzeżenia

Co powinienem wiedzieć przed przystąpieniem do pobierania próbek kosmków kosmówkowych?

CVS nie może wykryć wad cewy nerwowej. Jest to wada wrodzona, która wpływa na mózg i rdzeń kręgowy. Prawidłowe wyniki pobierania próbek kosmówki kosmówki (CVS) nie gwarantują, że Twoje dziecko będzie zdrowe.

Amniopunkcja (która występuje częściej w późnej ciąży niż CVS) może być również stosowana w celu wykrycia innych chorób płodu, takich jak wady cewy nerwowej. Jeśli CVS nie daje wyraźnych wyników, może być konieczna amniopunkcja. Wyniki CVS mogą się różnić w zależności od metody pobierania próbek.

Jeśli masz infekcję pochwy, zamiast pochwy zostanie zastosowana procedura brzuszna. CVS powoduje krwawienie, które może prowadzić do zmieszania krwi twojej i twojego dziecka. Jeśli masz krew Rh-ujemną, otrzymasz szczepionkę immunoglobuliny Rh (taką jak RhoGAM), aby zapobiec problemom, które mogłyby zaszkodzić dziecku, jeśli ma krew Rh-dodatnią.

Proces

Co powinienem zrobić przed przystąpieniem do pobierania próbek kosmków kosmówkowych?

Pobranie próbki kosmówki kosmówkowej może wymagać pełnego pęcherza, dlatego przed planem CVS należy wypijać dużo płynów. W zależności od położenia łożyska możesz zostać poproszony o opróżnienie pęcherza przed zabiegiem. Twój lekarz może poprosić Cię o podpisanie formularza zgody przed rozpoczęciem zabiegu. Rozważ poproszenie kogoś, by towarzyszył Ci w dniu egzaminu w celu uzyskania wsparcia emocjonalnego lub odwiezienia do domu później.

Jak przebiega proces pobierania próbek kosmków kosmówkowych?

Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych jest zwykle wykonywane przez perinatologa w gabinecie lekarskim lub szpitalu. Nie musisz spędzać nocy w szpitalu, chyba że wystąpią problemy podczas zabiegu. Istnieją dwa rodzaje CVS, które można wykonać, przez brzuszne (przez żołądek) pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej lub przez szyjkę macicy (przez szyjkę macicy) kosmówkę kosmówkową. Wybór może zależeć od tego, gdzie płód i łożysko znajdują się w macicy.

Przez żołądek (przezbrzuszne)

Będziesz leżeć na plecach na stole egzaminacyjnym z nagim brzuchem. Żel zostanie nałożony na brzuch do użycia z aparatem USG. Urządzenie ultradźwiękowe (przetwornik), które może dostarczać i wychwytywać fale dźwiękowe, zostanie uruchomione na twoim żołądku. Odbite fale dźwiękowe są wysyłane do komputera, aby wyświetlić na ekranie zdjęcie macicy, płodu i łożyska. Twój lekarz lub technik USG obejrzy obrazy, aby skierować igłę używaną do pobrania próbki kosmówki kosmówkowej. Podczas tej procedury można również sprawdzić tętno dziecka za pomocą ultradźwięków. Więcej informacji można znaleźć w temacie Ultrasonografia płodu.

Miejsce wstrzyknięcia skóry jest czyszczone alkoholem i znieczulane lekiem. Następnie lekarz wstrzykuje długą, cienką igłę przez żołądek i macicę prowadzącą do łożyska i pobiera próbkę komórek kosmówki kosmówkowej.

Po pobraniu próbki lekarz będzie słuchał bicia serca dziecka i sprawdzał ciśnienie krwi, puls i oddech.

Przez szyjkę macicy (przez szyjkę macicy)

Zostaniesz poproszony o zdjęcie ubrania od pasa w dół i owinięcie okrycia wokół talii. Następnie będziesz leżeć na plecach na stole do badań z uniesionymi stopami i wspomaganymi rampami dla stóp. Dzięki temu lekarz może zobaczyć okolice narządów płciowych.

Twój lekarz umieści instrument z zakrzywioną stroną (wziernikiem) do pochwy. Wziernik ostrożnie rozszerza oddzielnie ściany pochwy, odsłaniając wnętrze pochwy i szyjki macicy. Szyjka macicy zostanie oczyszczona specjalnym mydłem.

Wykonane zostanie badanie ultrasonograficzne, aby pomóc lekarzowi przeprowadzić cewnik przez szyjkę macicy do łożyska. Urządzenie ultradźwiękowe (przetwornik), które dostarcza i wychwytuje fale dźwiękowe, zostanie uruchomione na twoim żołądku. Odbite fale dźwiękowe są wysyłane do komputera, aby wyświetlić na ekranie obrazy macicy, dziecka i łożyska. Podczas zabiegu można również sprawdzić tętno dziecka za pomocą ultradźwięków. Po prawidłowym umieszczeniu cewnika zostanie pobrana próbka komórek kosmówki kosmówki.

Po pobraniu próbki lekarz może słuchać bicia serca dziecka i sprawdzać ciśnienie krwi, puls i oddech.

Co należy zrobić po pobraniu próbki kosmków kosmówkowych?

Po pobraniu próbki tkanki lekarz przeprowadzi badanie ultrasonograficzne, aby monitorować tętno dziecka. Po zabiegu może wystąpić krwawienie z pochwy. Próbka tkanki zostanie przeanalizowana w laboratorium. Wyniki mogą zająć kilka dni lub kilka tygodni, w zależności od złożoności analizy laboratoryjnej.

Jeśli masz pytania związane z tym procesem testowym, skonsultuj się z lekarzem w celu lepszego zrozumienia.

Objaśnienie wyników testu

Co oznaczają moje wyniki testu?

Dokładnie przyglądamy się komórkom Twojego dziecka, sprawdzając, czy ilość i rozmieszczenie materiału genetycznego (chromosomów) jest prawidłowe i wskazuje na obecność choroby genetycznej. W każdej komórce znajduje się zwykle 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Chromosomy mogą również określić płeć Twojego dziecka. Może minąć od 1 do 2 tygodni, zanim pojawią się wyniki CVS.

Normalna:

Nie stwierdzono nieprawidłowości w materiale genetycznym komórek kosmówki kosmówkowej.

Nieprawidłowy:

Odkrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym komórek kosmówki kosmówki.