Karłowatość: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest karłowatość (karzeł)?

Karłowatość lub karłowatość to wrodzone zaburzenie charakteryzujące się krótszym wzrostem kości niż normalnie.

Ten krótki rozmiar kości może wystąpić w dłoniach, stopach lub innych częściach ciała. Karłowatość lub karłowatość to wrodzona wada, która jest również znana jako karzeł lub karzeł.

Istnieją dwa ogólne typy karłowatości lub karłowatości, a mianowicie proporcjonalne i nieproporcjonalne. Karłowatość proporcjonalna to stan, w którym części ciała są proporcjonalne, ale są krótkie.

Podczas gdy nieproporcjonalna karłowatość jest stanem, w którym rozmiar ciała pasuje do średniej, ale ramiona i nogi są krótsze lub rozmiar ciała jest krótki z dłuższymi kończynami.

Chociaż urodziły się z nimi, ta wrodzona choroba może pojawić się w każdym wieku.

Jak często występuje ten stan?

Karłowatość jest wrodzoną chorobą, która nie jest powszechna. Ta wrodzona choroba może wystąpić od noworodka, zarówno dziewczynki, jak i chłopcy.

Karłowatość lub karłowatość to stan, który można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy karłowatości (karzeł)?

Objawy karłowatości lub karłowatości można rozróżnić według typu. Poniżej przedstawiono objawy karłowatości w zależności od istniejących typów:

Objawy karłowatości są nieproporcjonalne

U większości niemowląt i dzieci z karłowatością pojawiają się nieproporcjonalnie objawy niskiego wzrostu i braku równowagi w wielkości ciała.

Weźmy na przykład normalną wielkość ciała, ale rozmiar kończyn, takich jak krótkie ręce i nogi. Podczas gdy dzieci i inni dorośli z tą wrodzoną wadą mogą mieć niski wzrost, ale kończyny, takie jak ręce i nogi, są dłuższe.

Ten nieproporcjonalny rodzaj karłowatości sprawia również, że głowy niemowląt i dzieci są tak duże w porównaniu do ich ciała, że ​​wydają się nieproporcjonalne.

Jednak niemowlęta i dzieci z nieproporcjonalnym karłowatością nadal mają normalne zdolności poznawcze.

Różne oznaki i objawy karłowatości lub nieproporcjonalnego karłowatości są następujące:

• Względnie normalny rozmiar ciała.
• Krótkie, nieproporcjonalne ręce i nogi.
• Krótki rozmiar palca.
• Ruch łokcia jest ograniczony.
• Nieproporcjonalnie duża głowa.
• Czoło odstające lub typu jenong, a kości nosowe wydają się płaskie (płaskie).
• Krzywe nogi.
• Zmniejszona ruchomość w stawie łokciowym.

Objawy proporcjonalnego karłowatości

Karłowatość proporcjonalna to stan, który może pojawić się przy urodzeniu lub w młodym wieku. Objawy proporcjonalnego karłowatości mogą ograniczać wzrost i rozwój całego ciała Twojego malucha.

Najczęstszym objawem proporcjonalnej karłowatości jest mały, ale proporcjonalny rozmiar głowy i kończyn.

Ponieważ ten typ karłowatości wpływa na ogólny wzrost dziecka, może prowadzić do nieoptymalnego rozwoju jednej lub więcej części ciała.

Niektóre z objawów karłowatości lub proporcjonalnego karłowatości są następujące:

• Wzrost dziecka na wykresie wzrostu jest poniżej średniej dla jego wieku.
• Rozwój dziecka przebiega wolniej niż innych dzieci w jego wieku.
• Rozwój seksualny dziecka jest opóźniony lub nieobecny w okresie dojrzewania.

Objawy mogą prowadzić do powikłań, jeśli nie są odpowiednio leczone. Powikłania chorób związanych z karłowatością mogą się znacznie różnić.

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące pewnych objawów związanych ze stanem niemowląt i dzieci, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza

Uruchamiając z Kliniki Mayo, Ty i objawy karłowatości nieproporcjonalnie pojawiają się zwykle, gdy rodzi się nowe dziecko lub przynajmniej w okresie wzrostu dziecka.

W przeciwieństwie do objawów proporcjonalnego karłowatości, które zwykle nie są od razu widoczne, ponieważ rozmiar ciała wygląda na zrównoważony.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje karłowatość (karzeł)?

Większość przyczyn przypadków wrodzonej karłowatości wynika z genetyki lub dziedziczenia od rodzica do dziecka. Istnieje jednak niewielka liczba nieznanych przyczyn karłowatości.

Przyczyną karłowatości są mutacje lub zmiany genetyczne, które pojawiają się losowo u obojga rodziców, zarówno ojca, jak i matki.

Istnieją różne powszechne postacie karłowatości, takie jak achondroplazja, dysplazja kości (dysplazja szkieletowa) i dysplazja kręgosłupa (dysplazja kręgosłupa).

Dysplazja kości jest spowodowana nagłymi zmianami genetycznymi lub dziedziczeniem. Tymczasem dysplazja kręgosłupa jest dziedziczona recesywnie z rodzica na dziecko.

Oznacza to, że u nowego dziecka rozwinie się dysplazja kręgosłupa, jeśli otrzyma dwie zmutowane lub zmienione kopie genu, jedną od matki i jedną od ojca.

W przeciwieństwie do achondroplazji, która może być dziedziczona dominująco. Innymi słowy, dziecko może rozwinąć achondroplazję, gdy ma jedną kopię zmutowanego lub zmienionego genu.

Jednak czasami rodzice dzieci z achondroplazją nie są nosicielami mutacji genu. Mutacje genowe są nabywane przez dzieci spontanicznie lub w trakcie poczęcia.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na karłowatość (karzeł)?

Ryzyko rozwoju karłowatości u dziecka wzrasta, jeśli masz członka rodziny z tą chorobą genetyczną. Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak zdiagnozować ten stan?

Lekarze mogą zdiagnozować karłowatość od momentu, gdy dziecko jest w łonie matki, po urodzeniu lub w okresie wzrostu dziecka.

Cytując Kids Health, badanie ultrasonograficzne, ponieważ dziecko jest jeszcze w macicy, może pomóc w wykazaniu stanu karłowatości.

Kiedy rodzi się dziecko, lekarz może przeprowadzić badanie fizykalne, mierząc wzrost, wagę i obwód głowy dziecka.

Za każdym razem, gdy przychodzi wizyta u lekarza, wyniki pomiarów ciała dziecka będą porównywane, aby dowiedzieć się, jak bardzo urósł.

Tak więc lekarz może ocenić prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka zahamowania wzrostu i nieproporcjonalnego rozmiaru kończyny.

Wygląd Twojego malucha, w tym kształt twarzy i budowy ciała, może również pomóc lekarzom w ustaleniu diagnozy związanej z karłowatością lub karłowatością.

Ponadto lekarz może również postawić diagnozę wykonując badanie MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) oraz prześwietlenia rentgenowskie lub rentgenowskie u dzieci.

Badanie to pomoże wykazać możliwe opóźnienia w rozwoju kości, a także zaburzenia przysadki mózgowej i podwzgórza. Te dwa gruczoły pełnią ważną funkcję w procesie produkcji hormonów.

Lekarze mogą również zalecić testy genetyczne, aby dowiedzieć się, jakie geny są zaangażowane w wywoływanie choroby dziecka. Jednak zazwyczaj testy genetyczne zostaną przeprowadzone, gdy będziesz chciał potwierdzić diagnozę na podstawie innych wyników badań.

Lekarz sprawdzi również historię medyczną innych członków rodziny, aby ustalić, czy w rodzinie występują zaburzenia genetyczne.

Z drugiej strony dzieci mogą również przeprowadzać testy hormonalne, aby poznać poziom hormonu wzrostu i innych hormonów zaangażowanych w rozwój dziecka.

Jakie są sposoby leczenia karłowatości (karzeł)?

Zabiegi chirurgiczne, które mogą rozwiązać problemy u dziecka z nieproporcjonalną karłowatością, obejmują:

• Popraw kierunek wzrostu kości.
• Stabilizuje i poprawia kształt kręgosłupa.
• Zwiększ rozmiar otworu w kręgosłupie, aby zmniejszyć nacisk na rdzeń kręgowy.
• zainstalować bocznica w celu usunięcia nadmiaru płynu wokół mózgu (wodogłowie), jeśli wystąpi.

Terapia hormonalna

Terapia hormonalna może zwiększyć wzrost dziecka, jeśli masz karłowatość spowodowaną brakiem hormonu wzrostu.

W większości przypadków dzieci otrzymują zastrzyki codziennie przez kilka lat, aż osiągną maksymalny wzrost. Przynajmniej do czasu, gdy wzrost dziecka osiągnie średnią wielkość członków rodziny.

Zrównoważona opieka zdrowotna

Regularne kontrole i zabiegi lekarzy dotyczące karłowatości mogą poprawić jakość życia dziecka. Tę opiekę zdrowotną należy wykonywać regularnie, dopóki dziecko nie dorośnie.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zastosować w leczeniu karłowatości (karzeł)?

Niektóre z wysiłków, które mogą pomóc w kondycji dzieci z karłowatością lub karłowatością, są następujące:

• Dostosuj swój dom. Pewnych zmian w domu można dokonać montując specjalnie zaprojektowane przedłużenie włącznika światła, dolną poręcz i zastępując gałkę dźwignią.
• Komunikuj się ze szkołą dziecka. Porozmawiaj z nauczycielami w szkole o stanie karłowatości, o tym, jak wpływa na dzieci, czego dzieci potrzebują w klasie i jak szkoła może zaspokoić ich potrzeby.
• Porozmawiaj o jego stanie. Przyzwyczaj się do tego, że dzieci mówią o swoich uczuciach i przećwicz odpowiedzi na pytania innych osób dotyczące warunków, których doświadczają.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.