Spisu treści:
- Co to jest karłowatość?
- Co powoduje tę chorobę krasnoluda?
- Jakie są konsekwencje, jeśli masz karłowate ciało z powodu karłowatości?
- Czy można wyleczyć karłowatość?
Nie każdy z niskim wzrostem z pewnością będzie miał karłowatość. Karłowatość to termin ukuty przez grupę rzeczników Little People of America (LPA) w celu opisania grupy ludzi karłowatych, których wzrost oblepiony około 120-140 cm, nawet gdy są dorosłe. Co to spowodowało?
Co to jest karłowatość?
Karłowatość to zaburzenie fizyczne, które powoduje, że ciało człowieka jest wyjątkowo krótkie. Karłowatość jest często nazywana „chorobą” ludzi karłowatych. Najczęstszym typem karłowatości jest dysplazja szkieletowa i jest ona genetyczna lub dziedziczna. Dysplazja szkieletowa to stan nieprawidłowego wzrostu kości, który powoduje nieproporcjonalny wzrost kości.
Wiele różnych schorzeń powoduje karłowatość. Ogólnie rzecz biorąc, karłowatość dzieli się na dwie szerokie kategorie:
- Nieproporcjonalny karłowatość: Ten stan opisuje nieproporcjonalny rozmiar ciała, niektóre małe części ciała, a rozmiar ciała jest średni lub ponadprzeciętny. To zaburzenie powoduje nieproporcjonalną karłowatość i utrudnia rozwój kości.
- Proporcjonalny karłowatość: Ten stan dotyczy ciała, które jest proporcjonalnie małe we wszystkich częściach ciała w tym samym stopniu i wydaje się proporcjonalne do ciała przeciętnego. Jeśli ten stan wystąpi w młodym wieku, może ograniczyć wzrost kości.
Co powoduje tę chorobę krasnoluda?
Karłowatość może być spowodowana różnymi warunkami. Według kilku badań istnieje ponad 300 stanów, które mogą powodować karłowatość i nieprawidłowy wzrost kości. Najczęstsze stany powodujące karłowate ciała to zaburzenia genetyczne przekazywane przez jednego lub oboje rodziców. Większość tych zaburzeń jest spowodowana spontanicznymi mutacjami w jaju lub nasieniu przed zapłodnieniem. Za większość przypadków karłowatości odpowiadają dwa zaburzenia, achondroplazja i niedobór hormonu wzrostu (znany również jako karłowatość przysadkowa).
Karłowatość może również nie mieć znanej dokładnej przyczyny.
Jakie są konsekwencje, jeśli masz karłowate ciało z powodu karłowatości?
Istnieje kilka problemów, których doświadczają ludzie z krasnoludów. Na przykład zmniejszone zdolności motoryczne, utrudniające siedzenie lub chodzenie. Karłowatość może również powodować uporczywe infekcje ucha, które są narażone na wysokie ryzyko utraty słuchu, trudności w oddychaniu podczas snu (bezdech senny), próchnicy zębów, zapalenia stawów i nadwagi.
Niektóre stany karłowatości, zwykle obecne już przy urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, można zdiagnozować za pomocą promieni rentgenowskich i badania fizykalnego. Rozpoznanie achondroplazji, dysplazji diastroficznej lub dysplazji kręgosłupa można potwierdzić badaniami genetycznymi. W niektórych przypadkach badania prenatalne (gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki) przeprowadza się, jeśli istnieją obawy dotyczące pewnych schorzeń.
Czy można wyleczyć karłowatość?
Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu lub zmniejszaniu stanu karłowatości. Niedobór hormonu można leczyć, przyjmując hormon wzrostu. W wielu przypadkach osoby z karłowatością mają powikłania ortopedyczne lub medyczne. Leczenie może obejmować:
1. Instalacja zastawki w celu odprowadzenia nadmiaru płynu i zmniejszenia ciśnienia w mózgu
2. Korekcja deformacji, takich jak rozszczep podniebienia, stopa końsko-szpotawa lub zgięta noga.
3. Zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu migdałków lub migdałków w celu skorygowania problemów oddechowych związanych z dużymi migdałkami, małymi strukturami twarzy lub małą klatką piersiową.
4. Zabieg chirurgiczny mający na celu poszerzenie kanału kręgowego (otwór w rdzeniu kręgowym) w celu złagodzenia ucisku kości kręgosłupa.
