Fenyloketonuria: objawy, przyczyny, leczenie

Definicja

Co to jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria, znana również jako fenyloketonuria (PKU), jest chorobą genetyczną, w której organizm nie może rozkładać aminokwasu fenyloalaniny. Enzym w twoim ciele zwany hydroksylazą fenyloalaniny może przetwarzać fenyloalaninę w tyrozynę, tworząc neuroprzekaźniki, takie jak epinefryna, norepinefryna i dopamina.

W wyniku tej choroby genetycznej fenyloalanina odkłada się w organizmie, az drugiej strony nie ma wystarczającej ilości tyrozyny do tworzenia nowych komórek. Może to prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych.

Osoby z PKU muszą przestrzegać ścisłej diety z ograniczoną ilością białka. Fenyloalanina w Twoim organizmie pochodzi z białka, które spożywasz, zwłaszcza z pokarmów bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, jajka, ser i mleko.

Jak powszechna jest fenyloketonuria?

Ten stan jest rzadką i dziedziczną chorobą, w której rodzą się dzieci z tą chorobą. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy fenyloketonurii?

Cytowana z Mayo Clinic, fenyloketonuria u noworodków jest stanem, który zwykle nie powoduje żadnych objawów. Jednak bez leczenia dzieci zwykle odczuwają oznaki i objawy w ciągu kilku miesięcy.

Fenyloalanina odgrywa rolę w produkcji melaniny w organizmie, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry i włosów. Dlatego dzieci z tym schorzeniem często mają jaśniejszą skórę, włosy i oczy niż rodzeństwo, które nie ma tego schorzenia.

Tyrozyna, inny produkt procesu fenyloalaniny, służy do wytwarzania neuroprzekaźników. Brak tego aminokwasu może spowodować uszkodzenie mózgu i układu nerwowego, które charakteryzuje się następującymi objawami:

Depresja
Zaburzenia lękowe
Fobie
Niska samo ocena.

Nieleczony stan ten może prowadzić do poważnych komplikacji u dzieci:

Nieodwracalne uszkodzenie mózgu i upośledzenie umysłowe w ciągu pierwszych kilku miesięcy
Zaburzenia behawioralne i drgawki u starszych dzieci

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące konkretnego objawu, skonsultuj się z lekarzem.

Surowość

Ciężkość PKU według typu to:

Klasyczne PKU. Najcięższa postać tego stanu nazywa się klasyczną PKU. Brakuje enzymów potrzebnych do konwersji fenyloalaniny lub jest ona znacznie ograniczona. Powoduje to wysoki poziom fenyloalaniny i poważne uszkodzenie mózgu.
PKU o lżejszej formie. W postaciach od łagodnych do umiarkowanych enzymy pełnią kilka funkcji, więc poziom fenyloalaniny nie jest wysoki. Oznacza to, że ryzyko uszkodzenia mózgu jest mniejsze niż w przypadku innych typów.

Dzieci z fenyloketonurią nadal potrzebują pewnych pokarmów, aby zapobiec niepełnosprawności intelektualnej i innym powikłaniom.

Ciąża i PKU

Kobiety w ciąży cierpiące na fenyloketonurię są narażone na inny stan zwany matczyną PKU. Jeśli kobiety nie przestrzegają specjalnej diety na PKU przed ciążą i w trakcie ciąży, poziom fenyloalaniny we krwi może wzrosnąć i zaszkodzić płodowi lub spowodować poronienie.

Niemowlęta urodzone przez matki z wysokim poziomem fenyloalaniny zwykle nie dziedziczą fenyloketonurii. Jednak mogą stwarzać poważne zagrożenie, jeśli poziom fenyloalaniny we krwi matki podczas ciąży jest wysoki.

Powikłania dla niemowląt po urodzeniu matek z PKU to:

Niska waga po urodzeniu
Rozwój jest opóźniony
Nieprawidłowości na twarzy
Nienormalnie mała głowa
Wady serca i inne problemy z sercem
Upośledzenie intelektualne
Problemy z zachowaniem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Należy skontaktować się z lekarzem, jeśli wystąpi którykolwiek z następujących objawów:

Noworodek. Jeśli rutynowe badania przesiewowe noworodków wykażą, że Twoje dziecko może mieć PKU, lekarz natychmiast zaleci dietę, aby zapobiec długotrwałym problemom.
Kobiety w wieku rozrodczym. Bardzo ważne jest, aby kobiety z PKU w wywiadzie zgłosiły się do lekarza i przyjęły dietę na fenyloketonurię przed zajściem w ciążę oraz w czasie ciąży, aby zmniejszyć ryzyko wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi.
Dorośli ludzie. Osoby z PKU będą nadal otrzymywały opiekę przez całe życie. Dorośli z PKU, którzy przerywają dietę PKU jako nastolatek, mogą potrzebować porady lekarza.

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy powyżej lub jakiekolwiek inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego jest inne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby leczyć twój stan zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje fenyloketonurię?

Fenyloketonuria lub PKU to choroba genetyczna, w której gen PAH odpowiedzialny za wytwarzanie hydroksylazy fenyloalaniny jest nieprawidłowy.

Może rodzic ma nieprawidłowości w genie, ale nie ma żadnych objawów. Dlatego PKU jest przekazywana dzieciom obojga rodziców, którzy są nosicielami tego zaburzenia, nie zdając sobie z tego sprawy.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa moje ryzyko fenyloketonurii?

Niektóre z czynników ryzyka PKU to:

Posiadanie obojga rodziców z zaburzeniem genowym PKU. Oboje rodzice muszą przekazać zmutowaną kopię genu PKU, aby u dziecka wystąpił ten stan.
Posiadanie pewnego potomstwa.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się fenyloketonurię?

Fenyloketonurię można zidentyfikować na podstawie badania krwi po urodzeniu dziecka. Ten test może również powiedzieć, czy istnieją inne niepokojące schorzenia.

Jeśli wynik testu będzie pozytywny, konieczne będą dalsze badania krwi i moczu, a także badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.

Dorośli z PKU będą również potrzebować badania krwi, aby zmierzyć poziom fenyloalaniny we krwi.

Jakie są metody leczenia fenyloketonurii?

Leczenie jest wykonywane natychmiast po zdiagnozowaniu tego stanu. W niektórych przypadkach leczenie przeprowadza się po porodzie.

Lekarz doradzi rodzicom pokarmy, które nie są dobre dla dzieci. Głównym sposobem leczenia PKU jest dieta niskobiałkowa, w której unika się pokarmów bogatych w białko, takich jak mięso, jajka i produkty mleczne, oraz kontroluje się spożycie innych pokarmów, takich jak ziemniaki i zboża.

Ten wzorzec żywieniowy będzie kontynuowany w wieku dorosłym. Będziesz także musiał podać dziecku suplement aminokwasowy.

U dorosłych stosuje się tę samą dietę, mimo że dorośli są bardziej tolerancyjni na pokarmy o wysokiej zawartości białka. W rezultacie niektórzy ludzie mogą czuć się niezdolni do prawidłowego funkcjonowania, na przykład tracąc koncentrację lub wolniej reagując.

Niektórzy mogą nie mieć problemów i prowadzić normalne życie. U kobiet w ciąży zaleca się ścisłą dietę niskobiałkową, aby zapobiec powikłaniom u płodu.

Istnieje kilka formuł, które są specyficzne dla dzieci z PKU i mogą być stosowane jako źródło białka o bardzo niskiej zawartości fenyloalaniny i zbilansowanej zawartości pozostałych aminokwasów.