Test na hemachromatozę: procedury i sposób odczytywania wyników & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest hemachromatoza?

Test genowy hemochromatozy lub test genowy hemochromatozy (test HFE) to badanie krwi, które wykonuje się w celu wykrycia hemochromatozy genetycznej, choroby dziedzicznej, która powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza. W rezultacie dochodzi do krzepnięcia żelaza we krwi, wątrobie, sercu, trzustce, stawach, skórze i innych narządach.

We wczesnych stadiach hemochromatoza powoduje bóle stawów i brzucha, osłabienie, zmęczenie i utratę wagi. Stan ten powoduje również uszkodzenie wątroby (marskość), ciemnienie skóry, cukrzycę, bezpłodność, niewydolność serca, nieregularne bicie serca (arytmię) i zapalenie stawów. U niektórych osób znaki te nie są widoczne na wczesnym etapie.

Hemochromatoza jest powszechnie wykrywana u mężczyzn w wieku 40-60 lat. U kobiet objawy hemochromatozy nie zostaną wykryte przed menopauzą, ponieważ do tego czasu kobiety tracą duże ilości krwi i żelaza podczas menstruacji.

Kiedy powinienem przejść hemachromatozę?

Test HFE jest wykonywany, aby dowiedzieć się, czy dana osoba jest narażona na wysokie ryzyko wystąpienia hemochromatozy. Test HFE jest szczególnie polecany osobom, które mają rodzinę (rodzice, rodzeństwo, rodzeństwo) z historią medyczną tej choroby. To badanie jest wykonywane po potwierdzeniu, że poziom żelaza we krwi przekracza normalne limity. Test HFI pozwoli śledzić i identyfikować mutacje w genie HFE. Te mutacje nazywane są C282Y i H63D.

Środki ostrożności i ostrzeżenia

Co powinienem wiedzieć przed hemachromatozą?

Test HFE nie pozwala przewidzieć, czy rozwinie się hemochromatoza. Chociaż ten test może śledzić najczęstsze mutacje w genie HFE, mogą istnieć inne mutacje, których nie znaleziono podczas testu. Możesz mieć mutację HFE i nie złapać choroby lub możesz odczuwać objawy, ale wyniki testu nie wykazują żadnych mutacji. Test HFE może zidentyfikować przyczynę wysokiego poziomu żelaza w organizmie i wyeliminować potrzebę wykonywania innych badań kontrolnych, takich jak biopsja wątroby.

Poziomy żelaza i ferrytyny można również obserwować w tym samym czasie, co test HFE.

Proces

Co powinienem zrobić przed hemachromatozą?

Nie ma specjalnego przygotowania przed testem HFE. Skonsultuj się z lekarzem w sprawie wszelkich obaw dotyczących testu HFE, związanych z nim zagrożeń, tego, jak będzie on przebiegał lub jakie wyniki możesz uzyskać później.

Jak przebiega proces hemachromatozy?

Może być konieczne wykonanie badania śliny i krwi. W celu wykonania testu śliny lekarz delikatnie potrze lub zeskra wnętrze policzka w celu pobrania próbki komórek. Do badania krwi lekarz pobierze próbkę krwi z ramienia lub zagięcia łokcia. W niektórych przypadkach lekarz zaciska elastyczny pasek na ramieniu, aby zwiększyć przepływ krwi. W ten sposób pobranie próbek krwi będzie łatwiejsze. Wstrzyknięcie zostanie wprowadzone w ramię w celu zasysania krwi, która następnie zostanie umieszczona w małej rurce na drugim końcu wstrzyknięcia. Kiedy próbka krwi jest wystarczająca, lekarz usunie zastrzyk z ramienia i zakryje miejsce wstrzyknięcia bandażem, aby zatrzymać krwawienie.

Co powinienem zrobić po hemachromatozie?

Zostaniesz zaplanowany, aby otrzymać i omówić wyniki. Twój lekarz wyjaśni wtedy znaczenie wyników uzyskanych podczas testu. Przestrzegaj zasad lekarza.

Objaśnienie wyników testu

Co oznaczają moje wyniki testu?

Istnieje kilka możliwych wyników, takich jak:

Wynik normalny

Jeśli zostanie wykryte, że nie masz ani jednej wadliwej mutacji genu HFE, nie rozwiniesz hemochromatozy genetycznej i nie przekażesz jej przyszłym pokoleniom.

Wynik jako przewoźnik

Jeśli zostanie wykryte, że masz 1 wadliwą mutację genu HFE i 1 normalną mutację genu HFE, jesteś klasyfikowany jako nośnik, lub nosiciele choroby genetycznej HFE. ZA nośnik zwykle nie wykazują objawów hemochromatozy, ale mają 50% szans na przekazanie genu potomstwu. Jeśli dwie osoby nośnik mając dzieci, dziecko ma 25% szans na odziedziczenie 2 wadliwych genów HFE i jest zagrożone rozwojem hemochromatozy.

Wyniki dziedziczone

Jeśli wyniki twojego testu wskazują na obecność 2 wadliwych genów mutacji HFE, oznacza to, że odziedziczyłeś pozytywny wynik i istnieje wysokie ryzyko wchłaniania zbyt dużej ilości żelaza i prawdopodobnie rozwoju hemochromatozy. Rodzaje objawów i oznaki choroby różnią się w zależności od osoby. Niektórzy ludzie mogą nie wykazywać objawów hemochromatozy, podczas gdy inni doświadczają objawów, które są dość poważne. Osoby dotknięte chorobą mają 100% szans na przeniesienie choroby na swoje potomstwo.

Pozytywny wynik testu na wadliwy gen HFE wskazuje, że inni członkowie rodziny mogą być zagrożeni rozwojem hemochromatozy i powinni być dalej badani. Osoby z 1 lub więcej wadliwymi parami genów HFE powinny rozważyć przebadanie swoich partnerów przed podjęciem decyzji o urodzeniu dziecka, aby określić ryzyko rozwoju hemochromatozy u dziecka.