Wrodzony przerost nadnerczy: objawy, leki itp. • witaj zdrowo

Definicja

Co to jest wrodzony przerost nadnerczy?

Wrodzony przerost nadnerczy lub WPN jest wrodzoną chorobą narządów nadnerczy. Nadnercza to małe narządy, które znajdują się w parze na ciele każdej osoby i znajdują się w górnej części nerek.

Każdy gruczoł nadnerczy pełni bardzo ważną funkcję w produkcji hormonów i regulowaniu kilku funkcji fizjologicznych.

Niektóre z ważnych hormonów wytwarzanych przez nadnercza, a mianowicie:

• Kortyzol, reguluje reakcję organizmu na choroby i stres.
• Mineralokortykoidy regulują poziom sodu i potasu, np. Aldosteron.
• Androgeny regulują męskie hormony płciowe, na przykład testosteron.

Niemowlęta i dzieci z CAH mają wrodzone lub genetyczne wady, które uniemożliwiają nadnerczom wytwarzanie hormonów.

Zahamowanie produkcji hormonów przez nadnercza zachodzi na normalnym poziomie lub całkowicie.

Niemowlę lub dziecko z wrodzoną chorobą hierplazji nadnerczy będzie doświadczać zaburzeń metabolizmu, wytrzymałości, hormonów rozrodczych i ciśnienia krwi.

Nieprawidłowości WPN powodują niewielką lub żadną produkcję hormonów kortyzolu i aldosteronu.

Jakie są rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy?

Istnieją dwa rodzaje wrodzonego przerostu nadnerczy, a mianowicie:

1. Prawa klasyczne

Typ klasyczny występuje najczęściej z objawami fizycznymi, które pojawiają się w okresie niemowlęcym i dzieciństwie. Na przykład ciało jest zbyt wysokie, a oznaki dojrzewania pojawiły się wcześnie.

W tym typie nadnercza nie są w stanie produkować hormonów kortyzolu i aldosteronu, ale zaczynają wytwarzać zbyt dużo hormonu reprodukcyjnego, testosteronu.

2. Nieklasyczne PRAWA

Jest to łagodniejszy typ, w którym objawy fizyczne pojawiają się w starszym wieku, na przykład u nastolatków i młodych dorosłych.

Organizm z nieklasycznym CAH może nadal wytwarzać hormon aldosteron, ale może brakować mu kortyzolu. Produkcja testosteronu jest również mniejsza niż w przypadku klasycznego CAH.

Jak często występuje ten stan?

Wrodzony przerost nadnerczy lub w skrócie WPN jest rzadką chorobą, ale może powodować problemy zdrowotne na całe życie.

Szacuje się, że tylko jedno na 15 000 dzieci rodzi się z tą wrodzoną wadą. Przy odpowiednim postępowaniu i kontroli ludzie z tym zaburzeniem mogą nadal żyć normalnie.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy wrodzonego przerostu nadnerczy?

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy ma objawy fizyczne, które można rozpoznać od niemowlęctwa i dzieci, w tym:

• Genitalia są większe, łechtaczka dziewczynki jest powiększona tak, że przypomina penisa małego chłopca, dlatego często mówi się, że żeńskie narządy płciowe są niejednoznaczne. Tymczasem męskie genitalia wydają się normalne.
• Doświadczanie utraty wagi
• Przybieranie na wadze jest bardzo trudne
• Często wymiotuje bez powodu
• Doświadczanie odwodnienia
• W dzieciństwie wzrost jest bardzo szybki, ale w wieku dorosłym wzrost jest krótszy
• Nastoletnie dziewczęta doświadczają nieregularnych cykli miesiączkowych
• W wieku dorosłym zarówno mężczyźni, jak i kobiety są narażeni na trudności z posiadaniem dzieci

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy może się rozwinąć i nie mieć żadnych objawów, ale kobiety z tym stanem mogą odczuwać:

• Zaburzenia cyklu miesiączkowego
• Brzmi zbyt ciężko
• Mieć więcej zarostu (np. Zapuszczanie wąsów)
• Nie płodne (trudne do posiadania dzieci)
• Wzrost jest zwykle niski w wieku dorosłym

Inne objawy, które mogą wystąpić w klasycznym i nieklasycznym wrodzonym przeroście nadnerczy zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn:

• Otyłość
• Mniejsza masa kostna
• Doświadczanie problemów z trądzikiem
• Mają wysoki poziom cholesterolu

Jedną z komplikacji, które mogą się pojawić, jest kryzys nadnerczy. Zdarzenia te są rzadkie, ale bardzo niebezpieczne dla osób z wrodzonym przerostem nadnerczy.

Ten stan powoduje spadek ciśnienia krwi i poziomu cukru we krwi i przechodzi w szok powodujący śmierć.

Zachowaj czujność, jeśli dziecko z CAH doświadcza odwodnienia, biegunki i wymiotów bez przyczyny.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy jest na ogół wykrywany u noworodka podczas obowiązkowych badań.

Zwykle chłopcy i dziewczęta mają CAH, gdy wykazują oznaki choroby z powodu niskiego poziomu hormonów kortyzolu, aldosteronu lub obu.

Tymczasem u niemowląt i dzieci z nieklasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy objawy przedmiotowe i podmiotowe wczesnego dojrzewania mogą pojawiać się częściej niż u niemowląt i dzieci z klasycznym WPN.

Jeśli masz obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju dziecka lub jesteś w ciąży, a Twoje dziecko jest zagrożone CAH, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia organizmu każdego człowieka jest inny. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie w odniesieniu do Twojego stanu zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje wrodzony przerost nadnerczy?

Rozpoczynając ze strony NHS, wrodzony przerost nadnerczy jest wrodzoną wadą przekazywaną z rodzica na dziecko. Wrodzony przerost nadnerczy jest również stanem autosomalnym recesywnym.

Oznacza to, że oboje rodzice z tym schorzeniem mogą stać się nosicielami choroby. Co więcej, każdy organizm ludzki, w tym niemowlę, ma około 20-30 tysięcy różnych genów.

Każdy z tych genów jest ułożony parami na 23 chromosomach. Jest możliwe, że jeden lub więcej genów może być błędnych i wpływać na pracę innych genów.

Niemowlęta i dzieci z wadliwymi mutacjami kopii genów związanymi z wrodzonym przerostem nadnerczy (WPN) mogą rozwinąć ten stan.

Co więcej, nieprawidłowa mutacja genów może spowodować, że poziomy enzymów obniżą poziom hormonów nadnerczy.

Ogólnie rzecz biorąc, niski poziom hormonów kortyzolu i aldosteronu oraz wysoki poziom androgenów u niemowląt i dzieci są najczęstszymi postaciami WPN.

Krótko mówiąc, choroby autosomalne recesywne dla CAH są zwykle doświadczane przez dzieci, których oboje rodzice mają WPN lub są nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje tę chorobę.

Ale poza tym inną częstą przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy jest brak poziomów enzymu 21-hydroksylazy.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko rozwoju wrodzonego przerostu nadnerczy?

Według Kliniki Mayo istnieje kilka czynników ryzyka, które zwiększają ryzyko wrodzonego przerostu nadnerczy u niemowląt i dzieci, a mianowicie:

• Oboje rodzice mają WPN lub oboje są genetycznymi nosicielami WPN.
• Niektóre pochodzenie etniczne, takie jak Żydzi aszkenazyjscy, latynoscy, włoscy, jugosłowiańscy i jupikowscy inuici

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Wczesna diagnoza tej choroby jest ważna, aby leczenie można było przeprowadzić jak najszybciej.

Wrodzony przerost nadnerczy można wykryć, ponieważ dziecko nadal znajduje się w macicy, badając próbki płynu owodniowego z macicy i komórek łożyska.

Tymczasem w przypadku urodzonych dzieci badanie WPN składa się z szeregu badań fizykalnych, badań krwi, moczu i badań genetycznych.

Jeśli WPN można zdiagnozować, gdy dziecko jest w łonie matki, można zastosować terapię hormonalną kortykosteroidami.

Poniżej opisano badanie wrodzonego przerostu nadnerczy:

Test na dziecku w łonie matki

Testy stosowane do diagnozowania WPN, gdy dziecko znajduje się w łonie matki, obejmują:

• Amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy za pomocą igły, a następnie zbadaniu komórek.
• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych polega na usunięciu komórek z łożyska w celu ich zbadania.
• Badanie krwi matki ma na celu określenie płci dziecka i ryzyka rozwoju WPN, ponieważ osocze matki zawiera DNA dziecka.

Testy u noworodków i dzieci

Testy stosowane do diagnozowania WPN u noworodka obejmują:

• Badanie przedmiotowe lub przesiewowe wykonywane, gdy lekarz podejrzewa objawy WPN.
• Badania krwi i moczu, które mają na celu określenie poziomu nieprawidłowych hormonów wytwarzanych przez nadnercza.
• Badania genów, zwykle wykonywane przez dzieci i dorosłych w celu zdiagnozowania CAH.

Jakie są możliwości leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy?

Niektóre z metod leczenia wrodzonego przerostu nadnerczy obejmują:

Podawanie leków

Podawanie leków stosowanych w leczeniu WPN ma na celu zmniejszenie produkcji nadmiaru hormonów androgenów, zwiększenie produkcji niedoboru hormonów i złagodzenie objawów.

Niemowlęta i dzieci z klasycznym CAH są zachęcane do regularnego przyjmowania hormonalnych leków zastępczych w celu opanowania ich objawów i stanu.

Tymczasem niemowlęta i dzieci z nieklasycznym WPN zwykle nie wymagają leczenia lub wymagają jedynie niewielkich dawek kortykosteroidów.

Oprócz kortykosteroidów, niektóre leki na WPN obejmują mineralokortykoidy i suplementy soli.

Leki na CAH zaleca się przyjmować codziennie, ale podczas choroby lub stresu może to wymagać dodatkowych lub większych dawek leków.

Operacja rekonstrukcyjna

Dziewczęta w wieku 2-6 miesięcy mogą przejść operację rekonstrukcyjną zwaną genitoplastyką feminizacyjną.

Ta operacja ma na celu zmianę wyglądu i funkcji genitaliów, aby wyglądały bardziej kobieco.

Operacja zwykle polega na zmniejszeniu rozmiaru łechtaczki i zmianie ujścia pochwy.

Komplikacje

Jakie są możliwe powikłania wrodzonego przerostu nadnerczy?

Niemowlęta z klasycznym CAH są narażone na kryzys nadnerczy z powodu niskiego poziomu kortyzolu we krwi.

Ten stan może powodować biegunkę, wymioty, odwodnienie i niski poziom cukru we krwi u niemowląt. W przeciwieństwie do nieklasycznych CAH, które generalnie nie są narażone na wywołanie przełomu nadnerczowego.

Jednak zarówno klasyczny, jak i nieklasyczny CAH może później powodować problemy z płodnością zarówno u niemowląt płci męskiej, jak i żeńskiej.

Zapobieganie

Czy istnieje sposób, aby temu zapobiec?

Jak dotąd nie ma możliwości zapobiegania wrodzonym wadom WPN u niemowląt. Jeśli więc Ty i Twój partner macie CAH i jesteście narażeni na ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, skonsultuj się z lekarzem.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.