Spisu treści:
Zespół DiGeorge'a to grupa problemów zdrowotnych, które powstają w wyniku nieprawidłowości w chromosomach. Dzieci urodzone z tą chorobą mogą doświadczyć wad serca, rozszczepu wargi, problemów rozwojowych, a nawet śmierci.
Przyczyna Zespół DiGeorge'a
Zwykle ludzie mają 23 pary chromosomów, czyli tyle samo, co 46 kopii. W międzyczasie, Zespół DiGeorge'a spowodowane utratą małego fragmentu chromosomu numer 22.
Brakujący element zwykle pochodzi ze środka chromosomu, w miejscu zwanym q11.2. Dlatego ten stan jest często określany jako zespół delecji 22q11.2.
Ta utrata fragmentów chromosomów jest przypadkowym zdarzeniem, które może wystąpić w plemniku ojca, w jaju matki lub w trakcie rozwoju płodu. W bardzo rzadkich przypadkach stan ten może zostać przeniesiony z rodzica na dziecko.
To zaburzenie genetyczne dotyka prawie wszystkich układów organizmu z różnym nasileniem.
Niektórzy chorzy mogą dorastać, ale są też tacy, u których występują poważne komplikacje prowadzące do śmierci.
Oznaki Zespół DiGeorge'a
Większość cierpiących Zespół DiGeorge'a mają wadę serca wykrywalną przy urodzeniu. Jednak są też tacy, którzy wykazują objawy tylko wtedy, gdy mają mniej niż pięć lat.
Ten zespół ma następujące ogólne cechy:
- Efekt wad serca, a mianowicie świszczący dźwięk (szmer) serca i niebieskawy kolor skóry z powodu upośledzonego krążenia krwi, która przenosi tlen.
- Różne struktury twarzy, na przykład broda nie rozwija się, oczy są zbyt szeroko rozstawione lub uszy odstają.
- Problemy z rozszczepem wargi lub podniebienia.
- Zakłócenia rozwojowe i opóźnienia w nauce i mowie.
- Zaburzenia układu pokarmowego i oddechowego.
- Zaburzenia hormonalne spowodowane niewystarczającą wielkością gruczołów.
- Problemy ze słuchem spowodowane częstymi infekcjami ucha.
- Często atakowane przez choroby zakaźne.
- Słabe mięśnie ciała.
Zapobiegaj i pokonuj Zespół DiGeorge'a
Jedyny sposób, aby temu zapobiec Zespół DiGeorge'a to kontrole przed ciążą. Jeśli masz historię tego zaburzenia genetycznego, skonsultuj się z lekarzem przed zajściem w ciążę.
Lekarz wykona badania krwi, aby przewidzieć możliwość wystąpienia problemów genetycznych na chromosomach Twojego partnera i Twojego partnera.
Powodem jest to, że ryzyko tej choroby genetycznej może wzrosnąć, jeśli ojciec i / lub matka mają podobne zaburzenie genetyczne.
Jak dotąd nie ma znanego lekarstwa Zespół DiGeorge'a. Dzieci i dorośli, którzy tego doświadczają, muszą poddawać się regularnemu monitorowaniu stanu zdrowia, aby zapobiec problemom zdrowotnym w przyszłości.
Osoby z tym zespołem zwykle muszą przejść następujące procedury:
- Okresowe badania krwi, serca i słuchu.
- Pomiar wzrostu i masy ciała w celu monitorowania wzrostu.
- Logopedia dla dzieci z wadami wymowy.
- Fizjoterapia lub użycie specjalnych butów w leczeniu problemów ruchowych.
- Ocena zdolności uczenia się dzieci przed rozpoczęciem nauki w szkole.
- Dostosowanie diety dla osób cierpiących na rozszczep warg lub zaburzenia odżywiania.
- Chirurgia w celu leczenia wad serca lub rozszczepu wargi.
Zaburzenia serca i wynikające z nich bariery rozwojowe Zespół DiGeorge'a będzie lepiej z wiekiem. Jednak jego wpływ na wzorce zachowań i zdrowie psychiczne utrzymuje się w wieku dorosłym.
Dorośli z tą chorobą genetyczną mogą żyć normalnie. Kluczem jest poddanie się rutynowemu monitorowaniu stanu zdrowia, aby problemy zdrowotne mogły zostać wykryte jak najwcześniej.
