Poznaj zespół Pataua, rzadką, śmiertelną chorobę chromosomową. witaj zdrowo

Jakiś czas temu kraj był wstrząśnięty wiadomością o śmierci małego dziecka Adama Fabumiego w wieku zaledwie 7 miesięcy z powodu jego choroby. Adam Fabumi jest znany z trisomii 13 lub tak zwanego zespołu Pataua. Poniżej znajduje się pełna informacja o tej rzadkiej chorobie.

Co to jest trisomia 13 (zespół Pataua)?

Trisomia to zaburzenie chromosomalne, w którym dana osoba ma trzy kopie chromosomu. U normalnych, zdrowych ludzi powinny istnieć tylko dwie kopie chromosomów. Trisomia jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że to zaburzenie można uzyskać tylko z dziedziczenia rodziców.

Same chromosomy są oznaczone numerami. Na przykład zespół Downa jest spowodowany zaburzeniem podziału komórek na chromosomie numer 21 (trisomia 21). Niemowlęta z zespołem Patau mają nieprawidłowości na 13. chromosomie. Dlatego zespół Pataua jest również znany jako trisomia 13.

Zespół Pataua to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które dotyka około jednego na 8 000-12 000 żywych urodzeń. Ta nieprawidłowość chromosomalna dotyka prawie wszystkich układów narządów organizmu, co nie tylko utrudnia rozwój dziecka, ale także zagraża życiu. Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w ciągu kilku dni lub w pierwszym tygodniu życia. Tylko od pięciu do dziesięciu procent dzieci z tą chorobą przeżywa pierwszy rok.

Oznaki i objawy trisomii 13 (zespół Pataua)

Niektóre z oznak i objawów, które można zobaczyć u dzieci z trisomią 13, obejmują:

Mała głowa z płaskim czołem.
Nos jest szerszy i bardziej okrągły.
Uszy są obniżone i mogą ulec deformacji.
Mogą wystąpić wady wzroku
Rozszczep warg lub podniebienia
Trudna do zgubienia skorupa skóry głowy(aplazja skórna)
Problemy strukturalne i funkcja mózgu
Wrodzone wady serca
Dodatkowe palce u rąk i nóg (polidaktylia)
Worek przyczepiony do żołądka w okolicy pępowiny (omphalocele), który zawiera kilka narządów jamy brzusznej.
Rozszczep kręgosłupa.
Nieprawidłowości macicy lub jąder.

Ryzyko wystąpienia trisomii 13 u Twojego dziecka może wzrosnąć, jeśli zajdziesz w ciążę w podeszłym wieku

Podobnie jak w przypadku ryzyka wad wrodzonych i innych nieprawidłowości, ryzyko wystąpienia zespołu pataua u dziecka może wzrosnąć, jeśli matka w ciąży ma ponad 30 lat. wiele badań podaje nawet, że ryzyko zespołu Pataua jest bardziej podatne na wystąpienie u kobiet w ciąży w wieku 32 lat. Mimo to związek przyczynowo-skutkowy nie jest pewny.

Ryzyko wystąpienia trisomii 13 u kolejnego dziecka również wzrasta, jeśli matka urodziła dziecko z zespołem Pataua z poprzedniej ciąży. Jednak prawdopodobieństwo jest niskie (tylko około 1 proc.).

Jak rozpoznaje się trisomię 13?

Lekarze mogą zdiagnozować trisomię 13 (zespół Pataua) za pomocą rutynowych USG w czasie ciąży. Jednak nie gwarantuje się 100% dokładności wyników badań ultrasonograficznych. Powodem jest to, że nie wszystkie nieprawidłowości można wyraźnie wykryć w badaniu ultrasonograficznym. Ponadto nieprawidłowości spowodowane trisomią 13 można pomylić z innymi zaburzeniami lub chorobami. Oprócz USG, anomalie chromosomalne można wykryć również przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji i technik Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS).

Aby uniknąć niepożądanych rzeczy, przyszłe matki powinny najpierw przejść testy genetyczne przed zaplanowaniem ciąży, aby wykryć wszelkie potencjalne nieprawidłowości, które mogą wystąpić wcześnie.