Osteogenesis imperfecta: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja osteogenezy imperfecta

Co to jest osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), znana również jako choroba kruchych kości, jest zaburzeniem struktury kości, które powoduje, że kości są słabe. Innymi słowy, znaczenie osteogenesis imperfecta to tworzenie kości, które nie jest w pełni uformowane.

Osoby cierpiące na tę chorobę układu mięśniowo-szkieletowego wskazują, że ich kości są bardzo kruche i mogą pękać z niewielkim lub żadnym urazem. Są osoby cierpiące na OI, które mogą doświadczyć setek uszkodzeń kości przez całe życie, chociaż są też tacy, którzy doświadczają złamań tylko kilka razy w ciągu swojego życia.

Ten stan powoduje, że oczekiwana długość życia każdego pacjenta jest inna, w zależności od ciężkości.

Rodzaje osteogenezy imperfecta

Istnieje około 15 rodzajów chorób kruchych kości. Jednak w większości przypadków objawy wykazywane przez chorego dotyczą następujących typów osteogenezy imperfecta:

1. Wpisz 1

OI typu 1 to stan, który jest klasyfikowany jako najłagodniejszy i najczęściej występujący. Osoby cierpiące na tego typu schorzenia doświadczają złamań w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Uszkodzenie kości jest zwykle spowodowane urazem lub niewielkimi obrażeniami.

2. Wpisz 2

OI typu 2 jest najpoważniejsza. Tego typu osoby na ogół nie przeżywają długo. Nawet noworodki lub płody, które nadal znajdują się w łonie matki, są zagrożone śmiercią. Ten stan jest spowodowany tworzeniem się niedoskonałego kolagenu w organizmie.

3. Wpisz 3

Ten typ OI ma również stosunkowo poważne oznaki i objawy. Cierpiący mają zwykle wzrost poniżej średniej. Ponadto chorzy są narażeni na inne komplikacje zdrowotne, takie jak schorzenia kręgosłupa, problemy z oddychaniem i łamliwość zębów.

4. Wpisz 4

Ten typ OI jest podobny do typu I, ale jest nieco cięższy. Stan i wysokość zębów u chorych są również problematyczne. Występujące uszkodzenie kości jest ogólnie klasyfikowane jako łagodne do umiarkowanego.

Niektóre typy lub typy OI są również związane z postępującą utratą słuchu, niebieskimi lub szarymi plamami na białkach oczu (twardówce) i rozluźnieniem stawów.

Jak powszechna jest ta choroba?

Osteogenesis imperfecta lub kruchość kości jest rzadkim zaburzeniem kości. Według strony internetowej Medline Plus osteogenesis imperfecta dotyka około 1 na 10 000 do 20 000 osób na całym świecie.

Oznaki i objawy osteogenezy niedoskonałej

Osteogenesis imperfecta jest chorobą charakteryzującą się różnymi objawami. Każdy objaw może wskazywać na typ choroby kruchych kości.

Pojawiające się oznaki i objawy będą różne dla każdej osoby, w zależności od ciężkości i rodzaju choroby.

Poniżej przedstawiono oznaki i objawy osteogenezy imperfecta (choroby łamliwej kości) w podziale na typ.

1. Typ OI 1

W tego typu OI złamania występują zwykle w dzieciństwie i okresie dojrzewania. Wraz z wiekiem częstotliwość złamań będzie się zmniejszać. Niektóre z oznak i objawów obejmują:

Kości łatwo łamią się przed okresem dojrzewania.
Wzrost normalny lub prawie normalny.
Doświadczanie osłabienia mięśni i rozluźnienia stawów.
Białka oczu są zwykle niebieskie, fioletowe lub szare.
Masz zaburzenia kręgosłupa, takie jak skolioza.
Wady kostne są nieobecne lub występują nieznacznie.

2. Typ OI 2

Osoby z OI typu 2 doświadczają najpoważniejszych uszkodzeń kości. Większość dzieci urodzonych z tą chorobą zwykle nie przeżywa długo po urodzeniu. W rzeczywistości niektóre dzieci umierają przed urodzeniem.

Ten stan jest zwykle spowodowany uszkodzonymi żebrami i niepełnym rozwojem płuc, przez co dziecko nie oddycha. Typowe oznaki i objawy obejmują:

Kości wydają się wygięte i złamane, zanim dziecko się urodzi.
Krótkie ręce i nogi oraz zgarbione ciało.
Krzywe biodra.
Kości czaszki mają nietypowy kształt.
Białka oczu są kolorowe.

3. Typ OI 3

Typ 3 OI ma również stosunkowo poważne oznaki i objawy. Złamania mogą rozpocząć się przed urodzeniem lub we wczesnym okresie wzrostu dziecka. Te nieprawidłowości kości mają tendencję do pogarszania się z czasem i mogą zakłócać zdolność chodzenia. Niektóre z oznak i objawów tego stanu to:

Kości łatwo się łamią.
Luźne stawy i słaby rozwój mięśni rąk i nóg.
Żebra mogą pękać, co może powodować problemy z oddychaniem.
Białka oczu są niebieskie, fioletowe lub szare.
Zakrzywiony kręgosłup.
Wady kości.

4. typ OI 4

Ten typ OI ma najbardziej zróżnicowane nasilenie. Nasilenie może wahać się od łagodnego do ciężkiego (między typem 1 a typem 3).

Około 25% dzieci urodzonych z OI typu 4 ma złamania wkrótce po urodzeniu. Niektóre z oznak i objawów tego typu OI to:

Kości łatwo się łamią, zwykle przed okresem dojrzewania.
Krótsze ciało.
Z wiekiem kończy się coraz bardziej.
Białka oczu są białe lub prawie białe.
Kręgosłup ma tendencję do wyginania się.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Jeśli Ty lub osoby najbliższe zauważysz powyższe oznaki i objawy, natychmiast udaj się do lekarza lub najbliższej placówki medycznej. Ciężka postać jest najczęściej diagnozowana we wczesnym okresie życia, ale łagodne przypadki mogą pozostać niezauważone aż do późnego wieku.

Przyczyny osteogenezy imperfecta

Przyczyną osteogenezy imperfecta (choroby łamliwej kości) jest mutacja genowa. Masz 50% szans na odziedziczenie genu i choroby po rodzicach. Jednak niektóre przypadki są wynikiem nowych mutacji genetycznych.

Osteogenesis imperfecta może być spowodowana mutacjami w jednym z kilku genów. Mutacje w genach COL1A1 i COL1A2 powodują około 90 procent wszystkich przypadków OI.

U osób z OI geny w ich ciałach nie działają prawidłowo. Ten gen jest odpowiedzialny za nakazanie organizmowi produkcji białka kolagenu typu 1.

Kolagen typu 1 jest potrzebny do tworzenia tkanki łącznej znajdującej się w kościach. Ponadto kolagen jest również ważny w tworzeniu więzadeł, zębów i białej tkanki na zewnątrz gałki ocznej (twardówki).

Nieprawidłowości, które występują w genach, powodują, że produkcja kolagenu typu 1 w organizmie nie jest optymalna, ze względu na spadek ilości lub jakości. W rezultacie kości stają się bardziej kruche i łatwiej się łamią.

Oprócz COL1A1 i COL1A2, typy genów, które mutują, mogą powodować chorobę kruchych kości:

LEPRE1
IFITM5
SERPINF1
PPIB
SERPINH1
FKBP10
SP7
BMP1
TMEM38B
WNT1
SPARC

Czynniki ryzyka osteogenezy imperfecta

Osteogenesis imperfecta to choroba, która może dotknąć każdego, z różnych grup wiekowych i ras. Jednak ryzyko jest większe u osób, których członkowie rodziny mają chorobę kruchych kości.

Diagnostyka i leczenie osteogenezy niedoskonałej

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Osteogenesis imperfecta (choroba kruchych kości) to choroba, którą można rozpoznać po dokładnym badaniu fizykalnym. Można przeprowadzić badanie oka, aby sprawdzić, czy na twardówce nie ma plam.

Ponadto lekarz poprosi również o historię chorób w rodzinie, aby dowiedzieć się, czy istnieją czynniki ryzyka dziedziczności. Zespół medyczny przeprowadzi dodatkowe testy, aby uzyskać dokładniejszą diagnozę:

1. Strzelanie próbne

Lekarz zaleci wykonanie badań obrazowych, takich jak prześwietlenie rentgenowskie, aby struktura kości była dobrze widoczna. Ponadto lekarz może wykonać badanie USG płodu w macicy, który jest zagrożony tą chorobą.

2. Testy genetyczne

Test Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) można przeprowadzić podczas ciąży, aby ustalić, czy dziecko ma ten stan. Jednakże, ponieważ kilka różnych typów mutacji może powodować OI, niektórych typów OI nie można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych.

Jakie są metody leczenia osteogenezy imperfecta?

Jak dotąd nie ma skutecznego leczenia i leczenia osteogenezy imperfecta (choroby łamliwej kości). Podane leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

Dokładniej, sposoby leczenia osteogenezy imperfecta, które są zwykle wykonywane, to:

1. Postępowanie bez operacji

W większości przypadków OI można leczyć bez żadnych zabiegów chirurgicznych lub chirurgicznych. Lekarz może przepisać leki bisfosfonianowe, które są powszechnie stosowane w przypadku utraty masy kostnej lub osteoporozy, w celu zmniejszenia bólu i uszkodzenia kości.

Ponadto chorzy mogą również przejść fizjoterapię, rehabilitację, a także instalację urządzeń wspomagających, takich jak np orzeźwiający i odlew.

2. Działanie

Zabiegi chirurgiczne lub chirurgiczne będą zalecane, jeśli uszkodzenie będzie się powtarzać w tym samym obszarze kości, leczenie nie przyniesie rezultatów i rozwinie się skolioza. Poniżej przedstawiono rodzaje operacji chirurgicznych w przypadku I:

Rodding. Patyk (pręt) metal zostanie włożony do kości długich, takich jak ręce i nogi. Ta procedura pomaga wzmocnić strukturę kości.

Fuzja kręgosłupa. Ta procedura polega na naprawie uszkodzonego kręgosłupa, takiego jak skolioza.

Domowe środki na osteogenezę imperfecta

Nie tylko leczenie przez lekarzy, osoby z chorobą kruchych kości wymagają również leczenia w domu. Celem jest wsparcie skuteczności obecnego leczenia, a także zapobieganie ewentualnym złamaniom i utracie masy kostnej (osteoporozie).

Dlatego różne rzeczy, które muszą zastosować pacjenci z osteogenesis imperfecta, to:

Jedz pokarmy zdrowe dla kości

Aby kości pozostały zdrowe, musisz zaspokajać swoje codzienne potrzeby żywieniowe dzięki pokarmom wzmacniającym kości. Przede wszystkim witamina D, wapń i fosfor. Możesz uzyskać te składniki odżywcze z produktów mlecznych (mleko, ser i jogurt), łososia, makreli, ryb mlecznych, jaj, zielonych warzyw i orzechów.

Jeśli tych potrzeb żywieniowych nie można zaspokoić za pomocą żywności, alternatywnie można zastosować suplementy. Jednak przed spożyciem należy najpierw skonsultować się z lekarzem.

Wygrzewaj się rano

Witamina D jest pozyskiwana nie tylko z pożywienia. Największym źródłem witaminy D, jakie można łatwo dostać, jest światło słoneczne. Możesz wygrzewać się rano przez około 10 minut każdego dnia. Jednak upewnij się, że słońce jest bezpośrednio na Twojej skórze.

Rzuć palenie i picie alkoholu

Palenie i picie alkoholu może wpływać na zdrowie kości. Alkohol może również wpływać na skuteczność leków, które obecnie zażywasz. Dlatego zdecydowanie zaleca się zaprzestanie tego nawyku.

Ćwicz regularnie

Ćwiczenia są bardzo ważne, aby utrzymać odporność kości przed utratą. Możesz uprawiać sport z powodu osteoporozy lub utraty kości. Upewnij się, że regularnie wykonujesz tę aktywność fizyczną.

Jednak najpierw skonsultuj się z lekarzem, kiedy jest najlepszy czas na rozpoczęcie ćwiczeń. Intensywne ćwiczenia, takie jak chodzenie, mogą być bezpiecznym wyborem dla osób z tą chorobą kości.