Choroba Battena, rzadka choroba, która powoduje u dzieci wczesną demencję & byk; witaj zdrowo

Istnieją setki chorób, które należą do kategorii chorób rzadkich. Ogólnie rzecz biorąc, nowa choroba jest uważana za rzadką, jeśli liczba wykrytych przypadków jest mniejsza niż 1 na 2000 osób w populacji. Choroba Battena to choroba, którą klasyfikuje się jako bardzo rzadką. Stan ten występuje u około 2 do 4 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.

Do tej pory nie było szczegółowych raportów dotyczących liczby przypadków choroby Battena w Indonezji. Jednak tutaj jest wszystko, co musisz wiedzieć o chorobie Battena.

Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena to śmiertelne wrodzone zaburzenie układu nerwowego, które atakuje układy ruchowe organizmu. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Ten stan jest również znany jako choroba Spielmeyera-Vogta-Sjogrena-Battena lub młodzieńczy CLN3.

Choroba Battena jest najczęstszą postacią grupy zaburzeń zwanych neuronalnymi lipofuscynozami ceroidowymi lub NCL. NCL charakteryzuje się nieprawidłowym gromadzeniem się niektórych substancji tłuszczowych i ziarnistych w komórkach nerwowych mózgu i innych tkankach organizmu w wyniku mutacji genetycznych. Mówiąc najprościej, pewne mutacje genetyczne w ciele dziecka mogą zakłócać zdolność komórek organizmu do usuwania toksycznych odpadów. Może to powodować kurczenie się pewnych obszarów mózgu i wywoływać szereg objawów neurologicznych i fizycznych.

Choroba Battena jest jedną z przyczyn przedwczesnych zgonów zarówno dzieci, jak i dorosłych. Choroba ta najczęściej występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego lub skandynawskiego.

Co powoduje chorobę Battena?

Choroba Battena jest chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że mutacja genu, która powoduje tę chorobę, może zostać przekazana z rodzica na dziecko. Dziecko urodzone przez rodziców, którzy są nosicielami mutacji genowej powodującej chorobę, ma 25% szans na rozwój choroby.

Choroba została pierwotnie rozpoznana w 1903 roku przez dr Frederika Battena i dopiero w 1995 roku zidentyfikowano pierwsze geny powodujące NCL. Od tego czasu stwierdzono, że ponad 400 mutacji w 13 różnych genach powoduje różne formy choroby NCL.

Nasze komórki zawierają tysiące genów ustawionych wzdłuż chromosomów. Ludzkie komórki zawierają 23 pary chromosomów, w sumie 46 par. Większość genów kontroluje produkcję co najmniej jednego białka. Białka te pełnią różne funkcje i obejmują enzymy przyspieszające molekularne reakcje chemiczne. NCL jest spowodowane nieprawidłową mutacją genu. W rezultacie komórki nie pracują prawidłowo, aby wytworzyć wymagane białko, co prowadzi do rozwoju objawów związanych z tą chorobą.

Jakie są objawy choroby Battena?

Objawy choroby Battena charakteryzują się postępującym zanikiem neuronów, który zwykle ujawnia się w wieku od 5 do 15 lat. Objawy zwykle zaczynają się od gwałtownej utraty wzroku. Dzieci i młodzież, u których rozwinie się ta choroba, często doświadczają całkowitej ślepoty w wieku 10 lat.

Dzieci cierpiące na tę chorobę mają również problemy z mową i komunikacją, osłabieniem funkcji poznawczych, zmianami w zachowaniu i zaburzeniami motorycznymi. Często mają trudności z chodzeniem i łatwo upadają lub stoją niestabilnie z powodu trudności z utrzymaniem równowagi. Częste zmiany zachowania i osobowości obejmują zaburzenia nastroju, lęk, objawy psychotyczne (takie jak głośny śmiech i / lub głośny płacz bez powodu) oraz halucynacje. Jako objaw tej choroby mogą również wystąpić zaburzenia mowy, takie jak jąkanie.

U niektórych dzieci początkowe objawy mogą charakteryzować się epizodycznymi (nawracającymi) napadami i utratą wcześniej nabytych zdolności fizycznych i umysłowych. Oznacza to, że dziecko doświadcza trudności rozwojowych. Wraz z wiekiem u dziecka napady nasilają się, oznaki demencji stają się wyraźne, a u osób starszych rozwijają się problemy motoryczne podobne do tych występujących w chorobie Parkinsona. Inne objawy powszechnie występujące u późnych nastolatków do wczesnych lat 20. wieku dorosłego obejmują drżenie mięśni i skurcze mięśni, które powodują osłabienie lub paraliż dłoni i stóp oraz bezsenność.

W większości przypadków psychiczne i nerwowe pogorszenie tej choroby powoduje, że osoba leży bezradna w łóżku i nie jest w stanie łatwo się komunikować. Ostatecznie ten stan może prowadzić do komplikacji zagrażających życiu w wieku dwudziestu do trzydziestu lat. Ponieważ mutacje genetyczne, które powodują ten stan, są bardzo zróżnicowane, objawy choroby Battena mogą się również znacznie różnić w zależności od osoby.

Czy istnieje lekarstwo na chorobę Battena?

Obecnie nie ma dostępnego lekarstwa na chorobę Battena. Jednak w przypadku tej choroby można zastosować specjalną terapię, która pomoże utrzymać jakość życia dzieci i ich rodzin.

FDA, Food and Drug Administration w Stanach Zjednoczonych, zatwierdziła alfa cerliponazę jako lek spowalniający utratę zdolności chodzenia u dzieci w wieku od 3 lat. Napady można czasami złagodzić lub opanować za pomocą leków przeciwpadaczkowych, a objawy innych problemów zdrowotnych można leczyć zgodnie z ich stanem, gdy się pojawią. Fizjoterapia może również pomóc pacjentom w utrzymaniu funkcji organizmu tak długo, jak to możliwe.

Niektóre raporty wykazały, że postęp tej choroby można spowolnić, spożywając witaminy C i E oraz dietę ubogą w witaminę A. Jednak leczenie nie zapobiega śmiertelnym skutkom tej choroby. Naukowcy z całego świata wciąż szukają skutecznego leczenia choroby Battena.