Zespół Turnera: objawy, przyczyny, leczenie

Definicja

Co to jest zespół Turnera?

Zespół Turnera lub zespół Turnera to zaburzenie genetyczne związane z defektami chromosomowymi. Chromosomy to geny tworzące DNA. Zatem chromosomy odgrywają ważną rolę w transmisji, rejestrując strukturę genetyczną na poziomie komórkowym.

Kombinacja chromosomów w komórce jest unikalna dla każdej osoby i od niej zależy rozwój każdej osoby. Uszkodzenie chromosomów skutkuje różnymi objawami; może być łagodny lub ciężki.

Każda osoba ma 23 pary chromosomów, w tym 23 chromosom, który określa płeć (XY u mężczyzn i XX u kobiet). W zespole Turnera defekt występuje na chromosomie X. Schorzeniem podobnym do zespołu Turnera jest zespół Klinefeltersela t, czyli występowanie u mężczyzny nadmiaru chromosomu X.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Turnera dotyka tylko kobiety, u których brakuje niektórych chromosomów X potrzebnych kobietom lub brakuje im wszystkich tych chromosomów.

Dziewczęta z zespołem Turnera wymagają stałej opieki medycznej różnych specjalistów. Regularne kontrole i odpowiednia opieka mogą pomóc większości dziewcząt w prowadzeniu zdrowego, niezależnego życia.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Turnera?

Oznaki i objawy zespołu Turnera mogą się różnić u kobiet z tym zaburzeniem. U niektórych dziewcząt obecność tego zespołu może nie być widoczna, ale u innych dziewcząt pewne formy fizyczne i zaburzenia wzrostu są widoczne wcześnie.

Oznaki i objawy mogą wydawać się bardzo subtelne, rozwijać się powoli w czasie lub być znaczące, na przykład wada serca.

Cytowane z Mayo Clinic, oznaki i objawy zespołu Turnera to:

Przed urodzeniem

Zespół Turnera można wykryć przed urodzeniem na podstawie badań przesiewowych DNA komórek prenatalnych, metody badania przesiewowego pod kątem pewnych nieprawidłowości chromosomalnych u rozwijającego się dziecka przy użyciu próbki krwi matki lub ultrasonografii prenatalnej.

Objawy, które dziecko z zespołem Turnera wykazuje w USG prenatalnym to:

Zbieranie płynu za lub inne nieprawidłowe gromadzenie się płynu (obrzęk)
Wady serca
Nieprawidłowe nerki.

Od urodzenia do wczesnego dzieciństwa

Dzieci z zespołem Turnera często rozwijają się powoli i mają problemy z trawieniem. Niezbyt częste objawy fizyczne, w tym krótkie, karłowate fałdy na szyi, płaska klatka piersiowa, duże lub niskie uszy lub linia włosów pod karkiem.

Ponadto objawy, które pojawiają się u dzieci z zespołem Turnera to:

Szeroka klatka piersiowa z dużym odstępem między sutkami
Wąskie podniebienie
Ramię wystające poza łokieć
Paznokcie dłoni i stóp są wąskie i skierowane do góry
Obrzęk dłoni i stóp, szczególnie po urodzeniu
Wady serca
Niska linia włosów z tyłu głowy.

W dzieciństwie, w okresie dojrzewania, w wieku dorosłym

Jajniki zwykle nie są rozwinięte, więc piersi nie mogą rosnąć. W starszym wieku ich pierwsza miesiączka była dłuższa lub w ogóle jej nie doświadczyła.

Większość kobiet z tym schorzeniem nie może zajść w ciążę. Mogą pojawić się problemy z sercem i nerkami, a także utrata słuchu i niezdarność.

Generalnie dziewczęta i kobiety cierpiące na tę chorobę mają normalną inteligencję, ale czasami mają problemy z nauką.

Mogą występować inne objawy, których nie wymieniono powyżej. Jeśli masz jakiekolwiek pytania dotyczące tego znaku, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

W przypadku wystąpienia któregokolwiek z poniższych objawów należy skontaktować się z lekarzem:

Osoby dotknięte chorobą potrzebują specjalnej pomocy ze strony szkoły
Pacjent cierpi na depresję
Pacjent szuka informacji o grupie wsparcia.

Przyczyna

Co powoduje zespół Turnera?

Zespół Turnera to stan, który występuje, gdy jeden z chromosomów X u kobiety jest częściowo lub całkowicie brakuje. To jest powód, dla którego nie znaleziono przyczyny tej nieprawidłowości chromosomalnej.

Zmiany genetyczne w zespole Turnera mogą być następujących typów:

Jeden chromosom

Całkowita utrata jednego chromosomu X następuje w spermie ojca lub w jaju matki. Dzieje się tak w każdej komórce ciała, z których wszystkie mają tylko jeden chromosom X.

Mozaika

W niektórych przypadkach występują błędy podczas podziału komórek we wczesnych stadiach rozwoju płodu. To powoduje, że niektóre komórki w ciele mają zmodyfikowaną kopię chromosomu X. Inni mogą mieć tylko jedną kopię chromosomu X lub jedną kompletną i jedną zmienioną.

Nieprawidłowy chromosom X.

Może wystąpić nieprawidłowa część jednego z chromosomów X. Komórki mają jedną pełną kopię i jedną zmodyfikowaną. Ten błąd może wystąpić w plemnikach lub komórkach jajowych, przy czym wszystkie komórki mają jedną pełną kopię i jedną zmienioną kopię.

Mogą również wystąpić błędy w podziale komórek na wczesnym etapie rozwoju płodu, tak że tylko niektóre komórki zawierają nieprawidłową część lub ich brakuje w jednym z chromosomów X.

Materiał chromosomu Y.

W niektórych przypadkach zespołu Turnera niektóre komórki mają kopię chromosomu X, a inne komórki mają kopię chromosomów X i Y. Osoby te rozwiną się biologicznie w dziewczęta, ale obecność chromosomu Y zwiększa ryzyko pewnego typu raka zwanego pierwotnym guzem tkanki narządów płciowych zwanym gonadoblastoma.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa moje ryzyko zespołu Turnera?

Utrata lub zmiana chromosomów następuje losowo. Czasami przyczyną zespołu Turnera jest problem z komórką jajową lub nasieniem. Czasami zjawisko to pojawia się we wczesnych stadiach rozwoju płodu. Zespół Turnera nie występuje w rodzinach.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie mam możliwości leczenia zespołu Turnera?

Terapia hormonalna może pomóc w kilku niezwykłych zmianach. Hormony to substancje chemiczne w organizmie, które kontrolują wzrost i inne funkcje organizmu.

Tempo wzrostu można zwiększyć stosując hormony wzrostu.

Zabieg ten może pomóc zwiększyć wzrost pacjenta o kilka centymetrów. We wczesnych latach dojrzewania można stosować hormony żeńskie, które pomagają w rozwoju fizycznym, takim jak wzrost piersi i rozpoczęcie miesiączki.

W przypadku problemów z sercem lub nerkami zastosowane zostaną leki. Eksperci pomogą lekarzom w doborze najlepszego leczenia. Są wśród nich specjaliści od genetyki zajmujący się problemami chromosomowymi i endokrynolodzy zajmujący się leczeniem hormonów.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Lekarze są w stanie zdiagnozować zespół Turnera na podstawie wyglądu dziecka i wykonać kilka testów, aby sprawdzić, czy brakuje jednego chromosomu X i pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

W tym teście pobierana jest niewielka próbka krwi. Zliczana jest liczba chromosomów z komórek krwi, a ich wielkość i kształt zostaną zbadane. Układ chromosomów nazywany jest ludzkim fenotypem.

Mogą być potrzebne inne testy w celu wykrycia innych chorób, takich jak choroba serca lub nerek spowodowana zespołem Turnera.