Spisu treści:
- Poznaj zespół Wernera, rzadką chorobę
- Jakie są objawy zespołu Wernera?
- Co powoduje zespół Wernera?
- Jak leczy się zespół Wernera?
Wraz z wiekiem narządy ciała będą się starzeć. Czynniki środowiskowe i niezdrowe nawyki życiowe również mogą przyspieszyć proces starzenia. Istnieją jednak zaburzenia genetyczne, których objawy wydają się naśladować przedwczesne starzenie. Ten stan jest znany jako Werner zespół. Co to za syndrom?
Poznaj zespół Wernera, rzadką chorobę
Starzenie się to naturalny proces zachodzący w organizmie. Począwszy od siwych włosów po osłabienie funkcji narządów. W rzeczywistości, nie tylko z powodu wieku lub narażenia na wolne rodniki, starzenie się może nastąpić z powodu rzadkich chorób.
Istnieje zaburzenie genetyczne, które ma takie objawy, jak przedwczesne starzenie się. Tak, ta choroba nazywa się zespołem Wernera (zespół Wernera).
Ta choroba powoduje, że człowiek szybko doświadcza procesu starzenia. Ten zespół jest najczęstszym rodzajem progerii.
Progeria lub zespół Hutchinsona-Gilforda Progerii (HGPS), zwykle można wykryć u dziecka w wieku od 10 miesięcy do 1 roku. Tymczasem zespół Wernera będzie wywoływał objawy dopiero po wejściu w okres dojrzewania.
Jakie są objawy zespołu Wernera?
Źródło: zespół Wernera
Początkowo dziecko z tym zespołem może dorastać jak każde inne normalne dziecko. Jednak po przejściu okresu dojrzewania fizycznego bardzo szybko nastąpią zmiany.
Według Narodowego Instytutu Zdrowia najczęstszymi objawami zespołu Wernera są:
- Niski wzrost
- Siwe włosy i chrypka
- Skóra staje się cienka i twarda
- Ręce i nogi są bardzo cienkie
- W niektórych częściach ciała dochodzi do nagromadzenia się nieprawidłowego tłuszczu
- Nos staje się spiczasty jak dziób ptaka
Oprócz zmian fizycznych osoby z tym zespołem będą również doświadczać problemów zdrowotnych, które zwykle dotykają osoby starsze, takie jak:
- Zaćma w obu oczach
- Cukrzyca typu 2 i owrzodzenia skóry
- Miażdżyca tętnic
- Utrata kości (osteoporoza)
- W niektórych przypadkach może powodować raka
Osoby z zespołem Wernera mogą dożyć średnio późnych 40 lub wczesnych 50 lat. Generalnie śmierć jest spowodowana miażdżycą i rakiem.
Co powoduje zespół Wernera?
Główną przyczyną zespołu Wernera jest zaburzenie genetyczne wynikające z mutacji w genie WRN z problemami. Gen WRN to producent białka Wernera, którego zadaniem jest utrzymanie i naprawa DNA.
Ponadto białka te pomagają również w procesie replikacji DNA w celu podziału komórek.
U osób z tym zaburzeniem białko Wernera jest krótsze i działa nieprawidłowo, tak że rozkłada się szybciej niż normalne białko.
W rezultacie występują problemy ze wzrostem i nagromadzenie uszkodzonego DNA, co może powodować objawy szybszego starzenia i problemy zdrowotne.
Jak leczy się zespół Wernera?
Do tej pory nie ma konkretnego leczenia, które mogłoby wyleczyć zespół Wernera. Obecne leczenie to tylko połączenie leków w zależności od specyficznych objawów doświadczanych przez pacjenta.
Lekarz będzie ściśle współpracował ze specjalistami w leczeniu stanu pacjenta, takich jak:
- Ortopeda w leczeniu zaburzeń układu kostnego, mięśni, stawów i tkanek ciała, które są problematyczne.
- Specjalista zdrowia oczu w leczeniu zaćmy
- Endokrynolog, który pomoże zmniejszyć objawy cukrzycy
- Specjalista zdrowia serca w leczeniu nieprawidłowości serca i naczyń krwionośnych
Oprócz podawania leków pacjentom będzie również zalecana kontynuacja terapii. Terapia ta pomaga pacjentom poprawić jakość życia poprzez prowadzenie zdrowego stylu życia.
Ponadto pacjenci będą również poddawani kilku zabiegom chirurgicznym w celu usunięcia zaćmy lub komórek rakowych.
