Talasemia drobna: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest talasemia minor?

Talasemia minor to rodzaj talasemii, który jest klasyfikowany jako łagodny. Ten stan jest również nazywanycecha talasemii lub charakter talasemii, ponieważ jest tylko nosicielem.

Ogólnie rzecz biorąc, drobni chorzy na talasemię nie wykazują żadnych oznak i objawów. Mimo to u niektórych z nich może wystąpić łagodna anemia.

Inny rodzaj talasemii, a mianowicie talasemia major, jest zwykle cięższym stanem.

Gen talasemii może zostać przekazany od pacjenta do jego dziecka. Jeśli dana osoba ma talasemię mniejszą, mimo że nie wykazuje żadnych objawów, problematyczny gen może zostać przekazany dziecku lub potomstwu.

Talasemia występuje, gdy geny tworzące hemoglobinę, a mianowicie łańcuchy alfa i beta, są uszkodzone. Osoba może doświadczyć talasemii beta lub alfa-moll.

Jak często występuje ten stan?

Według strony internetowej National Human Genome Research Institute każdego roku około 100 000 dzieci rodzi się z ciężką talasemią. Ta choroba występuje częściej u osób pochodzenia włoskiego, greckiego, bliskowschodniego, południowoazjatyckiego i afrykańskiego.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy talasemii mniejszej?

Oznaki i objawy niewielkiej talasemii są zwykle łagodne, nawet jeśli w ogóle się nie pojawiają. Dzieje się tak, ponieważ nie ma zbyt wielu czerwonych krwinek dotkniętych tym schorzeniem.

Osoby, które nie mają objawów, są ogólnie określane jako nośnik lub nosiciele cech talasemii. Mimo że istnieje niewielki problem z krwinkami czerwonymi, dystrybucja tlenu we krwi może nadal działać normalnie.

Jednak są też osoby z niewielką talasemią z objawami przypominającymi łagodną anemię. Typowe objawy to zmęczenie i blada skóra.

Mogą istnieć inne oznaki i objawy tej choroby, o których nie wspomniano. Aby uzyskać pełniejsze informacje, porozmawiaj z lekarzem.

Przyczyna

Co powoduje talasemię mniejszą?

Talasemia to choroba wywoływana przez czynniki genetyczne. Innymi słowy, główną przyczyną talasemii jest mutacja genów w organizmie. Ten problematyczny gen wpłynie na produkcję hemoglobiny, substancji znajdującej się w krwinkach czerwonych.

W hemoglobinie występują łańcuchy białkowe, a mianowicie łańcuchy alfa i beta. W talasemii nasilenie tej choroby można zobaczyć na podstawie tego, ile genów jest uszkodzonych, zarówno u tych, które tworzą łańcuchy alfa, jak i beta.

Ta choroba występuje z powodu uszkodzenia kilku genów tworzących hemoglobinę. Dlatego ciężkość tej choroby jest stosunkowo niewielka. W rzeczywistości niektórzy ludzie są sprawiedliwi nośnik lub nosiciele zmutowanego genu hemoglobiny.

Alfa talasemia minor występuje z powodu zniszczenia 1 lub 2 z 4 normalnych genów łańcucha alfa. Tymczasem talasemia beta-moll występuje z powodu uszkodzenia 1 z 2 normalnych genów.

Czynniki ryzyka

Jakie czynniki zwiększają ryzyko zachorowania na tę chorobę?

Wszelkiego rodzaju talasemia jest zagrożona przeniesieniem przez członków rodziny, którzy cierpią na tę chorobę. Oznacza to, że głównym czynnikiem ryzyka jest historia rodziny lub rodziców.

Jeśli dana osoba ma talasemię lub jest nosicielem genu cechy talasemii, gen ten może zostać przekazany dziecku.

Nie tylko dziedziczność, wiadomo również, że rasa odgrywa rolę w zwiększaniu doświadczenia talasemii. Niektóre rasy są bardziej narażone na tę chorobę, na przykład ludzie pochodzenia bliskowschodniego, azjatyckiego i afrykańskiego.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się tę chorobę?

Najczęściej przeprowadzanymi badaniami w celu zdiagnozowania talasemii mniejszej są badania krwi lub pełna morfologia krwi. Lekarz zazwyczaj sprawdza kształt krwinek i sprawdza, czy w hemoglobinie występuje mutacja genowa.

Diagnozę talasemii można również postawić, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Ten test jest obowiązkowy, jeśli jeden lub oboje rodzice dziecka mają gen talasemii. Zwykle test wykonuje się w 11 lub 16 tygodniu ciąży, w zależności od rodzaju wykonywanego testu.

Jak leczyć talasemię mniejszą?

Większość przypadków talasemii drobnej jest łagodna i rzadko powoduje niebezpieczne powikłania talasemii. Dlatego też długoterminowe leczenie talasemii, takie jak transfuzje krwi lub zabiegi chirurgiczne, jest zwykle niepotrzebne.

Ogólnie rzecz biorąc, lekarze przepisują suplementy witaminy B12 lub kwasu foliowego tylko w celu leczenia łagodnych objawów niedokrwistości, które często występują u osób z tą chorobą. Zawartość kwasu foliowego może sprzyjać rozwojowi czerwonych krwinek.

Zapobieganie

Co mogę zrobić, aby zapobiec lub złagodzić tę chorobę?

Talasemia drobna często nie powoduje objawów zagrażających życiu. Zaleca się jednak, aby pacjenci prowadzili zdrowy tryb życia, aby uniknąć ryzyka powikłań. Oto kilka wskazówek, które warto wypróbować:

• Przestrzegaj zdrowej diety bogatej w wapń, witaminę D i kwas foliowy.
• Ogranicz spożycie żywności, napojów i suplementów zawierających dużo żelaza.
• Utrzymuj układ odpornościowy organizmu, aby nie był podatny na infekcje, które mogą uszkodzić organizm.