Spisu treści:
- Co to jest rozlana mastocytoza skórna?
- Co powoduje rozlaną mastocytozę skórną?
- Jakie są oznaki i objawy rozlanej mastocytozy skórnej?
- Jak rozpoznaje się rozlaną mastocytozę skórną (DCM)?
- Czy można leczyć rozlaną mastocytozę skórną (DCM)?
Kilka rodzajów chorób skóry jest klasyfikowanych jako łagodne i powszechnie występujące, na przykład grzybica pstry, grzybica, grzybica. Z drugiej strony jest kilka z nich, które mają dość poważne skutki, ale występują tylko u kilku osób. Jednym z rzadkich typów chorób skóry na świecie jest rozlana mastocytoza skórna, zwana także DCM. Ta choroba skóry charakteryzuje się brązowawymi plamami, które są równomiernie rozmieszczone na całym ciele, podobnie jak tekstura skórki pomarańczy, i odczuwalne swędzenie. Co to spowodowało?
Co to jest rozlana mastocytoza skórna?
Rozlana mastocytoza skórna (DCM) to choroba skóry, która jest ciężką postacią i rzadszą wersją stanu zwanego mastocytozą. Same mastitocyty powstają, gdy komórki tuczne gromadzą się w skórze i / lub narządach wewnętrznych. Komórki tuczne są częścią układu odpornościowego odpowiedzialnego za proces zapalny.
Co powoduje rozlaną mastocytozę skórną?
Większość przypadków tej choroby nie jest dziedziczna, ale raczej mutacja genetyczna. W DCM większość przypadków jest spowodowana mutacjami w get KIT. Ten gen koduje białko, które pomaga kontrolować wiele funkcji komórek organizmu, takich jak wzrost i podział komórek; długość życia; i ruszaj się. Białko to jest również niezbędne do rozwoju kilku typów komórek, w tym komórek tucznych.
Pod wpływem pewnych bodźców, w tym pasożytów i ukąszeń owadów, komórki tuczne uwalniają szereg substancji chemicznych, w tym histaminę. Histamina rozszerza naczynia krwionośne i może powodować obrzęk tkanek miękkich. Niektóre mutacje w genie KIT mogą prowadzić do nadprodukcji komórek tucznych. W DCM komórki tuczne gromadzą się nadmiernie na skórze, powodując szereg charakterystycznych oznak i objawów choroby.
Jakie są oznaki i objawy rozlanej mastocytozy skórnej?
Objawy przedmiotowe i podmiotowe mastocytozy skórnej różnią się w zależności od podtypu choroby. Większość postaci mastocytozy skórnej to brązowe plamy, które rozprzestrzeniają się nierównomiernie tylko na kilku określonych obszarach skóry. Jednak typ DCM zwykle wpływa na całą lub większość skóry. Stan ten zwykle zaczyna się rozwijać w okresie niemowlęcym, zwłaszcza w okresie noworodkowym (noworodkowym).
U większości osób z rozlaną mastocytozą skórną (DCM) pojawiają się czerwono-brązowe plamy na skórze, którym czasami towarzyszą duże, wypełnione płynem pęcherze (pęcherze). Cechy charakterystyczne tych pęcherzy mogą gromadzić się w grupach tylko w jednym obszarze lub ustawiać się w linii prostej; i może krwawić. Pęcherze znajdują się głównie na stopach i dłoniach lub na skórze głowy.
Te pęcherze mogą się zagoić i zniknąć samodzielnie, gdy dziecko osiągnie wiek 3-5 lat, ale nie z brązowymi plamami, które pozostaną do końca życia (mogą utonąć po uruchomieniu). Z biegiem czasu te brązowe plamy na skórze mogą gęstnieć i tworzyć teksturę i kolor przypominający ciasto ciasteczkowe. Czasami te zgrubiałe plamy na skórze mogą mieć szorstką, porowatą teksturę, podobną do skórki pomarańczy.
Inne objawy, które mogą wynikać z rozlanej mastocytozy skórnej (DCM), to zaczerwienienie skóry, niskie ciśnienie krwi, ciężki wstrząs anafilaktyczny, powiększenie wątroby, biegunka i krwawienie z jelit.
Jak rozpoznaje się rozlaną mastocytozę skórną (DCM)?
Mastocytozę skórną, w tym jej podtyp DCM, można zdiagnozować na podstawie badania fizykalnego, gdy lekarz podejrzewa, że zmiany skórne na ciele pacjenta są zaczerwienione, swędzące i niekiedy pokryte pęcherzami, nawet jeśli są tylko delikatnie potarte. Czasami można wykonać biopsję skóry, aby potwierdzić diagnozę, potwierdzając wysoką liczbę komórek tucznych.
Niestety czasami trudno jest odróżnić mastocytozę skórną od mastocytozy układowej. Dlatego można zlecić dodatkowe testy w celu dalszego zbadania ryzyka chorób ogólnoustrojowych. Biopsja szpiku kostnego i specjalne badania krwi mogą być zalecane u osób dorosłych z mastocytozą skórną, ponieważ stany te obarczone są dużym ryzykiem progresji do DCM. Dzieci dotknięte chorobą zwykle nie mają biopsji szpiku kostnego, chyba że badania krwi wykażą nieprawidłowe wyniki.
Czy można leczyć rozlaną mastocytozę skórną (DCM)?
Rozlana mastocytoza skórna (DCM) jest stanem trwającym całe życie. Jak dotąd nie ma antidotum na mastocytozę skórną, ale dostępnych jest wiele metod leczenia, które kontrolują objawy.
Ogólnie rzecz biorąc, osoby cierpiące na ten stan są zobowiązane do unikania rzeczy, które mogą wywołać lub pogorszyć ich objawy, jeśli to możliwe. Należy unikać czynników sprzyjających degradacji komórek tucznych (NLPZ, stymulacja fizyczna, stres emocjonalny, jad owadów i niektóre pokarmy).
Niektóre leki, takie jak doustne leki przeciwhistaminowe i miejscowe steroidy, są często przepisywane w celu złagodzenia objawów rozlanej mastocytozy skórnej (DCM). Dorośli z tą chorobą mogą również poddać się fotochemioterapii laserem UVA, co może pomóc zmniejszyć swędzenie i poprawić wygląd skóry; Jednak stan ten prawdopodobnie powróci w ciągu sześciu do dwunastu miesięcy po ostatnim leczeniu.
Osoby zagrożone wstrząsem anafilaktycznym i / lub ich bliscy powinni zostać przeszkoleni w zakresie rozpoznawania i leczenia tej zagrażającej życiu reakcji oraz powinni zawsze mieć przy sobie zastrzyk adrenaliny.
