Stwardnienie guzowate & byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to stan, w którym małe guzy rozwijają się w wielu częściach ciała, takich jak skóra, nerki, mózg, serce, oczy i płuca. Guzy są często niezłośliwe (nienowotworowe), co może powodować inne problemy. Zespół ten występuje u 1 na 10 000 osób.

Jak powszechne jest stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną. Ta choroba może być dziedziczona po rodzinie i przekazywana z rodziców na dzieci. Osoby, które mają krewnych ze stwardnieniem guzowatym, mogą rozwinąć tę chorobę.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy stwardnienia guzowatego?

Stwardnienie guzowate pojawia się zaraz po urodzeniu, ale oznaki i objawy nie pojawiają się natychmiast. Diagnoza została postawiona w wieku 10 lat. Większość rodziców i ich dzieci ma guzy tylko na jednej kończynie, na przykład na skórze.

Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, od łagodnych do ciężkich. Poważne objawy mogą obejmować trudności w nauce i niską inteligencję, ale wiele osób nadal ma normalne lub ponadprzeciętne IQ. Ponadto typowymi objawami są białe plamy na powierzchni skóry (zwykle na stopach) i czerwone guzki na skórze.

Inne objawy to szorstkość skóry dolnej części pleców i polipy wokół paznokci, zwłaszcza paznokci u nóg. Szkliwo zęba może się rozerwać i mogą pojawić się drgawki. Rozwój nerwowy lub fizyczny może być utrudniony. Zależy to od umiejscowienia guza w mózgu twojego lub twojego dziecka.

Niektóre inne objawy lub oznaki mogą nie być wymienione powyżej. Jeśli niepokoją cię te objawy, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć po urodzeniu. Może się też zdarzyć, że pierwsze oznaki choroby nasilą się w dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Zadzwoń do lekarza, jeśli obawiasz się rozwoju dziecka lub zauważysz którykolwiek z powyższych objawów.

Przyczyna

Co powoduje stwardnienie guzowate?

Stwardnienie guzowate to choroba genetyczna, która występuje w rodzinach i jest przenoszona z rodzica na dziecko. Istnieją dwa rodzaje chorób genetycznych, a mianowicie chromosom 9 (gen TSC1) i 15 (gen TSC2). Jednak tylko jedna trzecia przypadków jest dziedziczona w rodzinie. Inną przyczyną może być nowa mutacja. Mutacje to zmiany w DNA lub innych substancjach w organizmie, które niosą kod genetyczny.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa moje ryzyko wystąpienia stwardnienia guzowatego?

Około jedna trzecia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym dziedziczy gen stwardnienia guzowatego związanego z GMO TSC1 lub TSC2 od rodzica. Około dwie trzecie pacjentów ma nową mutację genetyczną genu TSC1 lub TSC2. Nasilenie tej choroby może się różnić. Rodzice ze stwardnieniem guzowatym mogą mieć dzieci z łagodniejszą lub cięższą chorobą.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie mam możliwości leczenia stwardnienia guzowatego?

Leczenie przeprowadza się w zależności od stanu. Niektóre osoby z łagodną chorobą nie wymagają leczenia. Guzy skóry można usunąć laserem lub chirurgicznie. Leki mogą leczyć padaczkę i guzy. Chirurgia może usunąć guzy w organizmie, takie jak nerki lub mózg. Dzieci mogą potrzebować kontroli rozwoju psychicznego i nawykowego. Wczesna profilaktyka może pomóc dzieciom w skutecznym rozwoju. Ta choroba ma długotrwałe skutki. Nawet po zakończeniu leczenia Ty lub Twoje dziecko nadal będziecie potrzebować regularnych badań kontrolnych. Leczenie można powtórzyć, jeśli guz odrośnie.

Jakie są zwykłe testy na stwardnienie guzowate

Ta choroba jest trudna do zdiagnozowania. Lekarz zbierze wywiad lekarski i badanie przedmiotowe, aby postawić wstępną, tymczasową diagnozę. Objawami choroby mogą być drgawki, skurcze lub wysypka na twarzy dziecka. Można wykonać różne testy, w tym EEG, aby sprawdzić aktywność mózgu. Metoda rezonansu magnetycznego (MRI) jest przydatna do identyfikacji guzów. EKG pomaga określić, czy dotyczy to również serca. Oko jest badane pod kątem anomalii. Badania moczu są również ważne, aby wykryć problemy z nerkami. W leczeniu tej złożonej choroby mogą brać udział lekarze zatrudniający różnych specjalistów.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zastosować w leczeniu stwardnienia guzowatego?

Opisany poniżej styl życia i domowe sposoby mogą pomóc w przezwyciężeniu tej choroby:

Przystąp Grupa wsparcia dla rodzin dotkniętych tą lub innymi chorobami neurodegeneracyjnymi
Następnego dnia skonsultuj się z lekarzem w sprawie wpływu choroby na dziecko

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.