Zespół Waardenburga: przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest zespół Waardenburga?

Zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga to wada wrodzona od urodzenia.

Zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga to rzadkie zaburzenie genetyczne, które może wpływać na kolor skóry, włosy, oczy i kształt twarzy dziecka po urodzeniu.

W niektórych przypadkach zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga może również powodować utratę słuchu.

Większość dzieci urodzonych z zespołem Waardenburga faktycznie ma normalną funkcję słuchu.

Chodzi o to, że czasami dzieci mogą doświadczyć umiarkowanej do ciężkiej utraty słuchu w jednym lub obu uszach naraz.

Utrata słuchu związana z zespołem Waardenburga jest wadą wrodzoną od urodzenia.

Główną cechą charakterystyczną, którą zwykle mają dzieci z zespołem Waardenburga, są bladoniebieskie oczy lub różne kolory oczu, na przykład jedno niebieskie oko i jedno brązowe.

Ponadto włosy dzieci z zespołem Waardenburga również wyglądają charakterystycznie, ponieważ mogą zmieniać kolor, na przykład szarzeć.

Jednak zasadniczo objawy zespołu Waardenburga mogą się różnić u każdej osoby, która ich doświadcza, nawet jeśli należą do jednej rodziny.

Nie ma lekarstwa na zespół Waardenburga, ale można go właściwie leczyć, aby dzieci urodzone z tym schorzeniem mogły nadal żyć normalnie.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga to zaburzenie genetyczne od urodzenia, które jest klasyfikowane jako rzadkie.

Występujący z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych zespół Waardenburga może wystąpić u około 1 na 40 000 noworodków.

Zespół Waardenburga dzieli się na cztery różne typy. Według Medline Plus typ pierwszy i drugi to najczęstsze przypadki zespołu Waardenburga, podczas gdy typ trzeci i typ czwarty są rzadkie.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Waardenburga?

Objawy zespołu Waardenburga lub zespołu Waardenburga mogą się różnić w zależności od doświadczanego typu. Tak więc istnieją cztery typy lub typy zespołu Waardenburga z każdym z objawów.

Najczęstszymi objawami zespołu Waardenburga są kolor skóry i oczy, które wydają się być blade lub młodzieńcze. Innym częstym objawem jest wzrost kilku białych włosów w pobliżu czoła.

Różne objawy zespołu Waardenburga w zależności od typu są następujące:

Typ 1

Duża odległość między prawym a lewym okiem jest jednym z objawów zespołu Waardenburga typu I. Ponadto dzieci urodzone z zespołem Waardenburga typu 1 mają również jasnoniebieskie oczy lub inny kolor w obu oczach.

Mogą również wystąpić białe plamy na włosach i skórze, a także utrata słuchu (głuchota) z powodu problemów z uchem wewnętrznym.

Wpisz 2

Zespół typu 2 doświadczył większej utraty słuchu niż poprzedni typ 1. Zmiany pigmentacyjne we włosach i skórze są również podobne do typu 1.

Jedyna różnica, typ 2 nie doświadcza dużej odległości między prawym a lewym okiem.

Wpisz 3

Ten typ jest znany jako zespół Kleina-Waardenburga. Dzieci z zespołem typu 3 oprócz objawów z Waardenburga typu 1 i 2 również doświadczają nieprawidłowości w dłoniach.

Na przykład palce, które są razem lub mają inny kształt ramienia. Kolejny znak, że dzieci urodzone z tym typem mają szeroki nos i dużą odległość oczu, jak typ 1.

Wpisz 4

Ten typ jest znany jako zespół Waardenburga-Shaha. Objawy tego typu są podobne do Waardenburga typu 2, z tą różnicą, że w przypadku tego typu dochodzi do utraty niektórych komórek nerwowych w jelicie grubym.

To właśnie powoduje, że dzieci tego typu mają trudności z wypróżnianiem (zaparcia).

Kiedy iść do lekarza

Zespół Waardenburga to wrodzona wada, którą można łatwo zaobserwować u noworodka. Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Waardenburga?

Zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga nie jest chorobą zaraźliwą i nie można jej wyleczyć lekami.

Zespół Waardenburga lub zespół Waardenburga również nie są spowodowane czynnikami stylu życia.

Przyczyną zespołu Waardenburga lub zespołu Waardenburga jest występowanie mutacji lub zmian w co najmniej sześciu różnych genach w organizmie.

Te zmutowane geny są genami odpowiedzialnymi za tworzenie różnych komórek, zwłaszcza komórek melanocytów.

Melanocyty to rodzaj komórek, które decydują o kolorze skóry, włosów i pigmentu oczu. Komórki melanocytów biorą również udział w tworzeniu funkcji ucha wewnętrznego.

Jeśli to tworzenie się komórek zostanie zakłócone, zaburzona zostanie również funkcja ucha wewnętrznego. Typ genu, w którym występuje mutacja, określi, jaki typ zespołu Waardenburga ma dziecko.

Niektóre nazwy genów zaangażowanych w ten zespół, takie jak geny SOX10, EDN3 i EDNRB, wpływają na rozwój nerwów w jelicie grubym.

Zespoły Waardenburga typu 1 i 3 są często spowodowane mutacjami w genie PAX3. Każdy typ zespołu Waardenburga ma różne przyczyny.

Zespoły Waardenburga typu 1 i 3 mogą wystąpić z powodu autosomalnego dominującego wzorca.

Autosom to chromosom, ale nie chromosom płci, podczas gdy dominujący to pojedyncza kopia mutacji genu, której dana osoba potrzebuje, aby doświadczyć określonego stanu.

Dlatego większość dzieci urodzonych z zespołem Waardenburga typu 1 i 3 na ogół ma rodziców z tym zaburzeniem.

Tymczasem zespół Waardenburga typu 2 i 4 również podlega dominującemu wzorowi dziedziczenia, ale może być również przekazywany z rodzica na dziecko w oparciu o recesywny wzór genetyczny.

Typ 2 i typ 4 wymagają dwóch kopii mutacji genu, więc szanse na urodzenie dziecka z tym zespołem są zwykle mniejsze. Krótko mówiąc, oba te wzorce dziedziczenia oznaczają, że zespół Waardenburga może wystąpić, gdy członek rodziny miał go jako pierwszy.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Waardenburga?

Czynniki genetyczne lub dziedziczne w rodzinie mogą zwiększać ryzyko zespołu Waardenburga u noworodków.

Jak wyjaśniono wcześniej, jeśli są członkowie rodziny, którzy mają tę wrodzoną wadę, ryzyko jej wystąpienia u dziecka jest również większe.

Jednak geny mogą być również recesywne lub nie pojawiać się w kilku pokoleniach potomków rodziny. Jednak genetyka tego zespołu może nadal występować w pokoleniach rodziny.

W rezultacie później dziecko nadal jest narażone na narodziny z zespołem Waardenburga, mimo że żaden z poprzednich członków rodziny nie wykazuje objawów tego zaburzenia.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Narkotyki i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Zespół Waardenburga będzie dalej wykrywany przez lekarzy, gdy pojawi się różnica w wyglądzie noworodka.

Jednak nie wszystkie noworodki będą widoczne podczas testów. Niektóre zostały wykryte dopiero kilka lat później.

Niektóre z rzeczy, które lekarz sprawdzi w odniesieniu do zespołu Waardenburga lub zespołu Waardenburga, są następujące:

Prawe i lewe oczy mają różne kolory.
Niezwykła pigmentacja włosów.
Wewnętrzny kącik oka wydaje się wyraźny, znany jako kanti.
Historia rodzica lub rodzeństwa z zespołem Waardenburga.
Brwi ściągają się razem, jakby w niektórych przypadkach były jednością.
Obecność białych plam na skórze dziecka od urodzenia.
Kształt mostka nosowego jest jak zwykle poszerzony.
Kiedy zobaczysz niektóre z powyższych objawów, lekarz przeprowadzi badanie słuchu.

Jeśli wymaga to bardziej szczegółowego potwierdzenia, lekarz wykona testy DNA lub testy poprzez pobranie krwi. Personel laboratorium przeanalizuje obecność DNA z mutacją genetyczną.

Ten test DNA można również wykonać na matce w czasie ciąży, aby określić stan płodu w macicy.

Jakie są opcje leczenia zespołu Waardenburga?

Zasadniczo nie ma konkretnych leków podawanych osobom z zespołem Waardenburga. Dzieci urodzone z zespołem Waardenburga mogą prowadzić normalne życie.

Zmiany stylu życia również nie wpłyną na objawy, które pojawiają się w tym zespole. Istnieje jednak kilka metod leczenia, które pomagają opanować pojawiające się objawy, takie jak:

Korzystanie z aparatów słuchowych.
Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie lub zapobieganie zatorom w jelitach.
Stosowanie worka kolostomijnego jest narzędziem do utrzymania zdrowia jelit w zespole typu 4.
Używanie kosmetyków do pokrywania nietypowych pigmentów skóry lub innego zastosowania makijażu do zamaskowania.
Niektóre osoby z zespołem Waardenburga potrzebują wsparcia psychologicznego, aby poradzić sobie z ich konkretnym stanem, zwłaszcza jeśli wyglądają zupełnie inaczej.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.