Choroba Wilsona: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona lub choroba Wilsona to wada wrodzona lub zaburzenie, które występuje z powodu nagromadzenia się poziomów miedzi w narządach organizmu, takich jak wątroba, mózg, oczy i inne.

Choroba Wilsona lub choroba Wilsona to zaburzenie czynnościowe lub wada, która wpływa na pracę narządów organizmu.

Dlatego choroba ta zwykle nie ma bezpośredniego wpływu na stan fizyczny dziecka, a raczej prowadzi do funkcjonowania narządów w jego ciele.

Korzyści z miedzi są ważne dla rozwoju zdrowych nerwów, kości, kolagenu i melaniny barwnikowej w skórze. Zaspokojenie zapotrzebowania na miedź można uzyskać z pożywienia, które dana osoba spożywa.

W normalnych przypadkach wątroba odfiltrowuje nadmiar miedzi i wydala ją z żółcią.

Żółć to płyn wytwarzany w wątrobie, którego zadaniem jest przenoszenie toksyn i produktów przemiany materii przez przewód pokarmowy.

Niestety, u dzieci z chorobą Wilsona lub chorobą Wilsona wątroba nie jest w stanie prawidłowo filtrować miedzi.

Nagromadzenie miedzi w organizmie może spowodować uszkodzenie narządów ciała, co grozi śmiercią dziecka.

Zaburzenia wątroby są zwykle wczesną postacią choroby Wilsona lub choroby Wilsona, zwłaszcza u dzieci i młodych dorosłych.

Tymczasem, jeśli ta choroba występuje u osób starszych, zwykle nie wykazują one objawów w wątrobie, mimo że mają chorobę wątroby.

Większość dzieci i dorosłych z chorobą Wilsona lub chorobą Wilsona na ogół doświadcza nagromadzenia miedzi na przedniej powierzchni oka (rogówka).

Nagromadzenie miedzi w rogówce oka tworzy okrąg przypominający zielono-brązowy pierścień zwany pierścieniami Kaysera-Fleischera.

Krąg Kayser-Fleischer otacza gałkę oczną. Ponadto choroba Wilsona lub choroba Wilsona jest również stanem, który powoduje, że ruchy oczu dzieci i dorosłych, których doświadczają, stają się nieprawidłowe.

Ta nieprawidłowość ruchu oczu jest jak ograniczona zdolność oka do patrzenia w górę.

Jak często występuje ten stan?

Choroba Wilsona lub choroba Wilsona to wrodzona wada wrodzona lub zaburzenie u dzieci, które klasyfikuje się jako rzadkie lub rzadko występujące.

Dokładna liczba przypadków nie jest znana Choroba Wilsona lub choroba Wilsona. Jednak według strony amerykańskiej National Library of Medicine, ta jedna wada wrodzona może wystąpić u około 1 na 30000 noworodków.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy choroby Wilsona (choroba Wilsona)?

Niemowlęta od noworodków mogą rzeczywiście doświadczyć zmian genetycznych, które wywołują chorobę Wilsona.

Jednak zwykle zajmuje to kilka lat, zanim ilość miedzi, która zgromadziła się w organizmie dziecka, na przykład w mózgu, wątrobie lub innych narządach, osiągnie niedopuszczalny poziom.

Dlatego oznaki i objawy choroby Wilsona lub choroby Wilsona na ogół pojawiają się najpierw w wieku od 6 do 45 lat.

Mimo to choroba Wilsona lub choroba Wilsona to wrodzone zaburzenie, które często zaczyna się w okresie dojrzewania.

Najczęstszą postacią choroby Wilsona lub choroby Wilsona jest połączenie choroby wątroby, zaburzeń neurologicznych (neurologicznych) i zaburzeń psychiatrycznych.

Tymczasem, gdy choroba Wilsona zostanie złapana w wieku dorosłym, stan ten może powodować problemy z układem nerwowym i problemy psychiatryczne.

Oznaki i objawy choroby Wilsona obejmują drżenie, trudności w chodzeniu, problemy z mową i zaburzenia myślenia.

Ponadto dzieci i dorośli z tą chorobą często doświadczają lęku, wahań nastroju i depresji.

Choroba Wilsona lub choroba Wilsona to wrodzone zaburzenie, którego objawy mogą się różnić w zależności od tego, w których narządach występuje nadmierne nagromadzenie miedzi.

Ogólne objawy choroby Wilsona

Niektóre z objawów choroby Wilsona lub choroby Wilsona są następujące:

Zmniejszony apetyt
Poważne zmęczenie
Kolor oczu zmienia się na brązowozielony lub lekko złoty (pierścienie Kayser-Fleischer)
Nagromadzenie nadmiaru płynu w nogach lub żołądku
Problemy z mową, problemy z połykaniem i problemy z koordynacją fizyczną
Sztywność mięśni ciała
Niekontrolowane ruchy ciała

Objawy w wątrobie

Niektóre z objawów związanych z zaburzeniami czynności wątroby, które mogą wskazywać na chorobę Wilsona lub chorobę Wilsona, są następujące:

Utrata masy ciała dziecka, niemowlęcia, dziecka i dorosłego
Nudności i wymioty
Zmęczenie
Utrata apetytu
Swędzenie skóry
Żółtawa skóra (żółtaczka)
Obrzęk nóg i brzucha lub brzucha z powodu gromadzenia się płynów
Ból brzucha lub wzdęcia
Widoczne naczynia krwionośne na skórze (naczyniaki pająka)
Skurcz mięśnia

Niektóre objawy, takie jak zażółcenie skóry i obrzęk podobny do objawów niewydolności wątroby lub nerek.

Dlatego choroba Wilsona lub choroba Wilsona są wrodzonymi zaburzeniami, które często mylone są z niewydolnością wątroby i nerek.

Objawy układu nerwowego

Niektóre z objawów związanych z problemami z układem nerwowym, które mogą wskazywać na chorobę Wilsona lub chorobę Wilsona, są następujące:

Słaba pamięć lub wizja
Wiotkie ciało
Nieprawidłowy chód
Ruchy dłoni stają się nieregularne

Objawy zdrowia psychicznego

Niektóre z objawów związanych z problemami psychicznymi, które mogą wskazywać na chorobę Wilsona lub chorobę Wilsona, są następujące:

Zmiany nastroju, zmiany nastawienia i zmiany zachowania
Dziecko jest przygnębione
Dziecko odczuwa niepokój

W ciężkich przypadkach choroba Wilsona lub choroba Wilsona to stan, który może powodować skurcze mięśni i ból mięśni podczas wykonywania pewnych ruchów.

Tymczasem w innych narządach organizmu choroba Wilsona lub choroba Wilsona to nagromadzenie miedzi w organizmie, które charakteryzuje się różnego rodzaju objawami.

Objawy te obejmują odbarwienie paznokci, zasinienie, kamienie nerkowe, przedwczesną utratę masy kostnej lub osteoporozę, zapalenie stawów, nieregularne miesiączki i niskie ciśnienie krwi.

Choroba Wilsona lub choroba Wilsona to wrodzone zaburzenie, którego głównym objawem może być brązowawa pigmentacja rogówki oka.

Uruchamiany z Cleveland Clinic, ten stan jest znany jako Pierścienie Kayser-Fleischer który jest używany jako wskazanie choroby Wilsona w organizmie.

Kiedy iść do lekarza

Biorąc pod uwagę, że choroba Wilsona jest chorobą dziedziczną, temu schorzeniu w rzeczywistości trudno jest zapobiec. Od samego początku ważne jest, aby postawić szybką diagnozę, aby zatrzymać lub zahamować nadmierne gromadzenie się miedzi w organizmie.

Leczenie, które jest późne lub wcale nie prowadzi do niewydolności wątroby, uszkodzenia mózgu i innych zagrażających życiu, a nawet śmiertelnych chorób.

Dlatego jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub jakiekolwiek inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje chorobę Wilsona?

Przyczyna choroby, którą po raz pierwszy odkrył dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson w 1912 roku jest to spowodowane mutacją lub zmianą w genie ATP7B na chromosomie numer 13.

Ten gen ATP7B odgrywa rolę w wydawaniu ciału poleceń produkcji białka zwanego ATPazą 2 lub ATPazą 2 transportującą miedź, które transportują miedź.

Jak sama nazwa wskazuje, ATPaza 2 jest odpowiedzialna za transport miedzi z wątroby do innych części ciała.

Ciało potrzebuje miedzi do obsługi różnych funkcji. Jednak zbyt dużo miedzi w organizmie może powodować, że toksyny zakłócają różne funkcje organizmu.

Cóż, nadmiar miedzi w organizmie powinien zostać wyeliminowany za pomocą białka transportującego miedź, ATPazy 2, aby powrócić do normy.

Po prostu mutacja lub zmiana w genie ATP7B może uniemożliwić prawidłowe działanie ATPazy 2.

Jeśli proces usuwania miedzi nie przebiegnie dobrze i prawidłowo, w komórkach wątroby dojdzie do nagromadzenia się metalicznej miedzi.

Ponadto, gdy pojemność komórek wątroby przekroczy limit, miedź „rozleje się” do krwiobiegu i zostanie zmagazynowana w narządach, przez które przepływa krew.

Nagromadzenie miedzi często występuje w mózgu i wątrobie, ale może również wystąpić w innych narządach.

Mutacje lub zmiany w genach, które powodują chorobę Wilsona, są autosomalne recesywne. Dlatego choroba Wilsona jest chorobą, która może być dziedziczona tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają zmutowane lub zmienione geny (nosiciele genów).

Tymczasem, jeśli dziecko ma tylko jeden nieprawidłowy gen przekazany przez jednego z rodziców, nie wystąpią u niego objawy choroby Wilsona.

Jednak to sprawia, że dziecko jest nosicielem choroby Wilsoma i może przekazać mutację genu potomstwu.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na chorobę Wilsona?

Choroba Wilsona jest chorobą o zwiększonym ryzyku, jeśli rodzic lub inny członek rodziny ma tę dziedziczną chorobę.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy Ty i Twoje dziecko powinniście poddać się testom genetycznym, aby dowiedzieć się, czy istnieje możliwość wystąpienia choroby Wilsona.

Wczesna diagnoza choroby Wilsona może przynajmniej zwiększyć szanse na skuteczne leczenie.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy do diagnozowania choroby Wilsona?

Choroba Wilsona jest chorobą, którą czasami trudno jest zdiagnozować, ponieważ jej objawy są podobne do innych chorób wątroby, takich jak zapalenie wątroby.

Diagnozę stawiają zwykle lekarze, łącząc pojawiające się objawy z wynikami przeprowadzonych badań, niezależnie od tego, czy są to badania noworodków, dzieci czy dorosłych.

Niektóre testy do diagnozowania choroby Wilsona lub choroby Wilsona są następujące:

Badania krwi i moczu

Badania krwi mogą pomóc w monitorowaniu czynności wątroby, a także sprawdzaniu poziomu białka w miedzi, a także poziomu samej miedzi we krwi.

Ponadto test ten pomaga również określić poziom miedzi wydalanej z moczem w ciągu 24 godzin.

Test oczu

Badanie wzroku w diagnostyce choroby Wilsona jest przydatne do sprawdzania obecności pierścieni Kaysera-Fleischera z powodu nadmiernego poziomu miedzi w oku.

Choroba ta może być również związana z rodzajem zaćmy zwanym zaćmą słonecznikową, którą można wykryć jedynie poprzez badanie wzroku.

Biopsja wątroby

Test Bipsi jest wykonywany poprzez pobranie próbki tkanki wątroby. Następnie próbka tkanki jest dalej badana w laboratorium.

Test genetyczny

Testy genetyczne to test, który może pomóc wykryć zmiany genetyczne lub mutacje powodujące chorobę Wilsona.

Jakie są możliwości leczenia choroby Wilsona?

Sukces leczenia choroby Wilsona zależy w dużej mierze od szybkości leczenia choroby.

Choroba Wilsona to choroba, którą zwykle można leczyć za pomocą leków lub zabiegów chirurgicznych. Leczenie zwykle składa się z trzech etapów i jest ciągłe przez całe życie.

Pierwszy etap

Początkowym etapem leczenia tej dziedzicznej choroby jest usunięcie całego nadmiaru miedzi z organizmu terapia chelatująca. Agent chelatujący obejmują leki takie jak d-penicylamina i tientin lub sprine.

Leki te usuwają nadmiar miedzi z narządów do krwiobiegu. Ponadto nerki odgrywają rolę w procesie filtrowania krwi, a miedź wydostaje się z organizmu wraz z moczem.

Jednak te rodzaje leków mają skutki uboczne, w tym gorączkę, zaczerwienienie, problemy z nerkami i problemy ze szpikiem kostnym.

U kobiet w ciąży narkotyki chelatujący może również powodować wady wrodzone. Dlatego spożywanie tego rodzaju leków MUSIEĆ pod okiem specjalisty.

Drugi etap

Po procesie usuwania miedzi, która zgromadziła się w organizmie pacjenta, kolejnym krokiem jest utrzymanie poziomu miedzi w organizmie, tak aby pozostała w normalnym stanie.

Na tym etapie lekarz zazwyczaj podaje lek w postaci cynku lub tetratiomolibdenianu. Cynk przyjmowany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) może powstrzymać organizm przed wchłanianiem miedzi z pożywienia.