Niedobór G6pd: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest niedobór G6PD?

Niedobór G6PD (dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej) jest chorobą genetyczną, która często występuje u mężczyzn. G6PD to enzym, który wspomaga działanie czerwonych krwinek, jednocześnie chroniąc je przed potencjalnie szkodliwymi substancjami.

Niedobór enzymu G6PD może narazić Cię na wysokie ryzyko anemii. Stan ten należy do jednego typu anemii, dlatego nazywa się go niedokrwistością z niedoboru G6PD.

Niedobór G6PD może powodować szybszy rozkład czerwonych krwinek (hemolizę), gdy chory jest narażony na działanie niektórych leków lub chemikaliów, ma pewne infekcje wirusowe lub bakteryjne i / lub wdycha pyłki z niektórych orzechów lub je spożywa. Ten stan nazywa się niedokrwistością hemolityczną.

Ten rodzaj niedokrwistości występuje, gdy czerwone krwinki są niszczone szybciej, niż organizm jest w stanie je zastąpić. W rezultacie zmniejsza się przepływ krwi do narządów i tkanek. Może to powodować zmęczenie, zażółcenie skóry i oczu oraz duszność.

Jak często występuje ten stan?

Ta niedokrwistość jest dziedziczona jako cecha genetyczna łańcucha X (chromosom X, czyli chromosom płci). Ten stan występuje częściej u mężczyzn. Niedokrwistość z niedoboru G6PD występuje z powodu dziedzicznych błędów metabolizmu, które często występują u ludzi. Zidentyfikowano ponad 300 wariantów tego zaburzenia, które są wynikiem mutacji w genie G6PD.

Nasilenie objawów tego stanu zwykle jest różne. Można to jednak przezwyciężyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy niedoboru G6PD?

W zależności od rodzaju niedokrwistość powoduje charakterystyczne objawy. Niektóre z typowych oznak i objawów niedoboru G6PD to:

• Szybkie tętno
• Ciężko oddychać
• Ciemny lub pomarańczowo-żółty mocz
• Gorączka
• Zmęczenie
• Oszołomiony
• Blady
• Zażółcenie skóry i białkówek oczu (żółtaczka)

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec pogorszeniu się tego stanu i innym nagłym przypadkom medycznym, dlatego należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec temu poważnemu stanowi.

Jeśli wystąpią jakiekolwiek oznaki lub objawy wymienione powyżej lub masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego reaguje inaczej. Zawsze najlepiej jest przedyskutować z lekarzem, co jest najlepsze w danej sytuacji.

Przyczyna

Co powoduje niedobór G6PD?

Przyczyny anemii mogą być różne. Jak sama nazwa wskazuje, niedokrwistość z niedoboru G6PD jest spowodowana czynnikami genetycznymi, które są przekazywane z jednego lub obojga rodziców na ich dziecko. Wadliwy gen, który powoduje ten niedobór, znajduje się na chromosomie X, który jest jednym z dwóch chromosomów płci.

Zwykle mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (XY), podczas gdy kobiety mają dwa chromosomy X (XX).

U mężczyzn wystarczy jedna kopia zmutowanego genu na chromosomie X, aby spowodować niedobór G6PD. Natomiast u kobiet mutacja musi wystąpić w obu kopiach genu X.

Generalnie kobiety nie mogą mieć dwóch zmutowanych kopii chromosomu X. Dlatego mężczyźni są zwykle bardziej podatni na wystąpienie tego stanu.

Wyzwalacze

Jakie są czynniki ryzyka niedoboru G6PD?

Wielu naukowców uważa, że ​​istnieje wiele czynników, które zwiększają ryzyko rozwoju tego stanu u danej osoby. Za najpowszechniejsze uważa się wymienione poniżej czynniki ryzyka.

Ryzyko wystąpienia niedokrwistości z niedoboru G6PD jest większe, jeśli:

• Mężczyzna
• Afroamerykańska krew
• Pochodzenie z Bliskiego Wschodu
• Masz rodzinną historię tego schorzenia

Mieć co najmniej jeden z tych czynników ryzyka nie znaczy ty na pewnobędzie miał niedobór G6PD. Skonsultuj się z lekarzem, jeśli obawiasz się ryzyka wystąpienia tego schorzenia.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Jak diagnozuje się ten stan?

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​możesz mieć niedokrwistość z powodu niedoboru G6PD, lekarz przeprowadzi badanie fizykalne. Twój lekarz może również poprosić Cię o wykonanie szeregu testów, które są potrzebne do ogólnego zdiagnozowania niedokrwistości.

Lekarze mogą zdiagnozować niedokrwistość z niedoboru G6PD, wykonując proste badanie krwi w celu sprawdzenia poziomu enzymu G6PD.

Niektóre inne testy diagnostyczne, które można również wykonać, obejmują:

• Pełna morfologia krwi
• Test hemoglobiny w surowicy
• Liczba retikulocytów

Wszystkie te testy pomagają lekarzowi zmierzyć liczbę czerwonych krwinek w organizmie i określić, czy masz niedokrwistość hemolityczną, czy nie.

Podczas wizyty u lekarza ważne jest, aby poinformować lekarza o swojej diecie i przyjmowanych obecnie lekach. Te szczegóły pomogą lekarzowi w postawieniu dokładniejszej diagnozy.

Jakie są metody leczenia niedokrwistości z niedoboru G6PD?

Leczenie anemii różni się w zależności od rodzaju. Leczenie niedokrwistości z niedoboru G6PD ma na celu pozbycie się rzeczy, które mogą wywoływać objawy.

Jeśli niedobór G6PD pogorszy się z powodu infekcji, lekarz będzie leczył infekcję.

Wszelkie przyjmowane leki, które mogą zniszczyć czerwone krwinki, również zostaną zatrzymane. W tej sytuacji większość ludzi może samodzielnie wyleczyć się z niedoboru G6PD.

Jeśli jednak niedokrwistość z niedoboru G6PD przekształciła się w niedokrwistość hemolityczną, można podjąć bardziej agresywne leczenie. Leczenie często obejmuje tlenoterapię i transfuzję krwi, aby utrzymać poziom tlenu i czerwonych krwinek.

Prawdopodobnie będziesz hospitalizowany podczas leczenia. Monitorowanie ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia całkowitego wyzdrowienia bez powikłań związanych z niedokrwistością.

Domowe środki zaradcze

Co mogę zrobić w domu, aby leczyć niedobór G6PD?

Istnieje wiele przydatnych wskazówek, które mogą pomóc pacjentom z niedoborem G6PD, w tym działania mające na celu zapobieganie anemii. Niektórymi sposobami zapobiegania anemii z powodu braku enzymu G6PD jest unikanie dyscyplinowania rzeczy, które mogą wywołać epizody nawrotu tej choroby.

Oto rzeczy, których musisz unikać, jeśli masz niedokrwistość z niedoboru G6PD.

1. Weź antybiotyki

Pacjenci z niedokrwistością z niedoboru G6PD mogą faktycznie przyjmować antybiotyki. Jednak niektóre rodzaje antybiotyków mogą powodować powstawanie przeciwciał, które błędnie postrzegają czerwone krwinki jako zagrożenie. W rezultacie czerwone krwinki szybko się rozkładają i wywołują objawy anemii.

Jeśli masz niedobór enzymu G6PD, skonsultuj się z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek antybiotyków. Na przykład, oto kilka typowych antybiotyków, których należy unikać:

• Grupa cefalosporyn
• Grupy chinolonów, takie jak cyprofloksacyna, moksyfloksacyna i norfloksacyna
• Grupa penicylin i jej pochodne
• Grupa nitrofuranowa, taka jak nitrofurantoina i nitrofurazon
• Grupa sulfonamidowa zaczynająca się od „sulfa”
• Chlorampenicol

2. Weź aspirynę

Chociaż aspiryna jest skuteczna w zwalczaniu bólu, jest jednym z tabu choroby związanej z niedoborem G6PD. Dzieje się tak, ponieważ kwas acetylosalicylowy zawarty w aspirynie może wywołać rozpad czerwonych krwinek, podobnie jak antybiotyki.

Zamiast aspiryny możesz wybrać ibuprofen, który jest bezpieczniejszy. Paracetamol jest również stosunkowo bezpieczny, ale lek ten stwarza niewielkie ryzyko dla osób z niedokrwistością z niedoboru G6PD. Jeśli objawy pojawią się po zażyciu paracetamolu, należy natychmiast przerwać stosowanie leku.

3. Fasola Fava

Spożycie bobu może powodować objawy anemii u osób z niedoborem G6PD. W przeszłości wiele osób podejrzewało, że stan ten był znany jako fawizm jest to spowodowane reakcją alergiczną na fasolę bobową. W rzeczywistości tak nie jest.

Eksperci odkryli, że bób zawiera duże ilości związków vicine i convicine. Oba mogą wywołać zniszczenie czerwonych krwinek.

4. Niektóre rodzaje żywności, suplementów i dodatków do produktów

Oprócz bobu kilka rodzajów żywności, suplementów i dodatkowych składników występujących w niektórych produktach może również powodować niszczenie czerwonych krwinek.

Uruchomić Szpital Uniwersytecki Aga KhanOto kilka produktów, których należy unikać:

• Produkty sojowe
• Borówka amerykańska oraz produkty zawierające owoce
• Żywność zawierająca syntetyczny niebieski barwnik lub kwas askorbinowy
• Woda tonizująca zawiera chininę
• Pastylki do ssania, pastylki do ssania i płyny do płukania ust zawierają mentol
• Suplementy witaminy K.
• Niejasne dawkowanie suplementu żelaza

5. Spożycie leków przeciwmalarycznych

Innymi rodzajami leków, które są tabu dla osób z niedokrwistością z niedoboru G6PD, są leki przeciwmalaryczne, zwłaszcza te kończące się na „quine”. Powodem jest nic innego jak ten lek, który może spowodować rozpad wielu czerwonych krwinek w krótkim czasie.

Z tego powodu osoby, które muszą przyjmować leki przeciwmalaryczne, zwykle muszą najpierw przejść testy w celu ustalenia, czy mają niedobór G6PD. Jeśli tak, lekarz powinien podać inny, bezpieczniejszy lek przeciwmalaryczny.