Osteopetroza (choroba marmurkowa kości): objawy, przyczyny i leczenie

Definicja osteopetrozy

Co to jest choroba marmurkowa kości?

Osteopetroza to choroba, w której kości stają się nienormalnie gęste i łatwo się łamią. Ta choroba jest dość rzadka i występuje w rodzinach i jest również znana jako choroba marmurkowa kości lub choroba Albersa-Schönberga.

To schorzenie układu mięśniowo-szkieletowego występuje z powodu nieprawidłowości w osteoklastach, które odgrywają rolę w procesie ponownego wchłaniania substancji w kości.

Powoduje to gromadzenie się i zgrubienie kości, ale z nieprawidłową strukturą kości, która może łatwo powodować złamania.

Rodzaje osteopetrozy

Oprócz klasyfikacji w oparciu o metodę dziedziczenia, marmurkowa choroba kości jest również podzielona na kilka typów w zależności od nasilenia objawów przedmiotowych i podmiotowych, a mianowicie:

Osteopetroza autosomalna dominująca (ADO)

Ten typ jest również znany jako osteopetroza tardy. Jest to najłagodniejsza choroba kości, która pojawia się od późnego dzieciństwa do dorosłości. Osoby z tym stanem na ogół nie mają objawów, ale gdy choroba się rozwinie, pojawią się objawy.

Osteopetroza autosomalna recesywna (ARO)

Ten typ jest dość ciężki, który zaczął pojawiać się w okresie niemowlęcym. Dzieci z tym stanem będą doświadczać powolnego wzrostu. W ciężkich przypadkach to zaburzenie kości może zagrażać życiu, ponieważ powoduje nieprawidłowości w szpiku kostnym.

Pośrednia autosomalna osteopetroza (IAO)

Ten typ zaburzenia ma połączony wzorzec ADO i ARO. Objawy pojawiają się w dzieciństwie i zwykle nie powodują zagrażających życiu nieprawidłowości w szpiku kostnym.

Osteopetroza recesywna sprzężona z chromosomem X (XLO)

Ta postać zaburzenia jest bardzo rzadka, ale bardzo ciężka, gdy występuje u osoby. Oprócz powodowania typowych objawów osteopetrozy, osoby z tym schorzeniem często doświadczają również stanu zapalnego.

Jak powszechna jest ta choroba?

Osteopetroza (choroba marmurkowa kości lub choroba Albersa-Schönberga) jest rzadką chorobą kości.

Według strony internetowej Medline Plus szacuje się, że 1 przypadek ADO na 20 000 osób i 1 przypadek ARO na 250 000 osób na świecie. Ta choroba na ogół dotyka noworodki, dzieci i młode osoby dorosłe.

Oznaki i objawy osteopetrozy

Objawy nieprawidłowości w tej kości są bardzo zróżnicowane, biorąc pod uwagę, że choroba ta dzieli się na kilka typów. Bardziej wyraźnie, objawy osteopetrozy (choroba marmurkowa kości) w zależności od typów to:

Objawy osteopetrozy autosomalnej dominującej (ADO)

Osoby z tego typu zaburzeniami kości zwykle nie powodują objawów we wczesnych stadiach. Objawy pojawią się, gdy skończy się dzieciństwo lub gdy wejdziesz w wiek dojrzewania. Objawy obejmują:

• Mam złamaną kość.
• Doświadcza zapalenia stawów w biodrach.
• Występuje zmiana w skrzywieniu kręgosłupa, która nie jest normalna, na przykład skolioza, kifoza lub lordoza.
• Doświadczenie infekcji kości zwanej zapaleniem kości i szpiku.

Objawy osteopetrozy autosomalnej recesywnej (ARO)

Niemowlęta urodzone z tą chorobą mogą odczuwać kilka objawów, takich jak:

• Łatwo jest złamać kości, mimo że uderzenie lub uraz są dość lekkie.
• Gęste, nieprawidłowe kości czaszki mogą uciskać nerwy głowy i twarzy, powodując utratę słuchu lub paraliż mięśni twarzy. Stan oczu dziecka może również wystawać, mrużyć, a nawet być ślepy.
• Uszkodzona zostanie również funkcja szpiku kostnego, a produkcja nowych krwinek i komórek układu odpornościowego zostanie upośledzona. W rezultacie dziecko może doświadczyć nieprawidłowego krwawienia, anemii (brak czerwonych krwinek) i infekcji kości.
• Doświadcza powolnego wzrostu, niskiego wzrostu, nieprawidłowości uzębienia, powiększenia wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony).
• Mogą również wystąpić niepełnosprawności intelektualne, zaburzenia mózgu i nawracające napady padaczkowe. Niektórzy mają przewlekłe zapalenie błon śluzowych nosa, utrudniające jedzenie.
• Niemowlęta mają nienaturalnie dużą głowę i kształt, który jest oznaką makrocefalii lub wodogłowia.

Pośrednie objawy osteopetrozy autosomalnej (IAO)

Dzieci z tym stanem zwykle doświadczają następujących objawów:

• Łatwo jest złamać kości i rozwinąć anemię.
• W mózgu występują nieprawidłowe złogi wapnia.
• Upośledzenie intelektualne.
• Występuje choroba nerek, taka jak kwasica kanalikowa nerkowa.

Objawy recesywnej osteopetrozy sprzężonej z chromosomem X (XLO)

Osoby z tego typu zaburzeniami kości XLO mogą odczuwać następujące objawy:

• Nieprawidłowy obrzęk spowodowany gromadzeniem się płynu (obrzęk limfatyczny).
• Masz anhydrotyczną dysplazję ektodermalną, która wpływa na twoją skórę, włosy, zęby i gruczoły potowe.
• Kontynuuj powtarzające się infekcje, ponieważ układ odpornościowy nie działa prawidłowo.

Kiedy iść do lekarza?

Ta choroba może mieć wpływ na noworodki, dzieci i młodzież. Dlatego jeśli zauważysz, że Twoje dziecko wykazuje wymienione powyżej oznaki i objawy, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Przyczyny osteopetrozy

Główną przyczyną osteopetrozy jest podstawowy defekt w reabsorpcji kości, czyli komórka osteoklastów nie funkcjonuje prawidłowo.

Komórki te są odpowiedzialne za proces ponownej absorpcji przez kości i utrzymanie ich w zdrowiu, co zależy od równowagi samej funkcji osteoklastów oraz funkcji osteoblastów w tworzeniu kości.

Można stwierdzić, że osteoklasty odgrywają ważną rolę w zastępowaniu starej kości nową kością, przebudowie i naprawie mikrozłamań. Tak więc, gdy występuje ubytek wchłaniania zwrotnego kości, może wystąpić osteopetroza (choroba marmurkowa kości).

Po przeprowadzeniu badań istnieje kilka genów, które powodują różne typy osteopetrozy, a mianowicie:

• Mutacje w genie CLCN7 powodują około 75% przypadków zaburzeń kości typu ADO i 10-15% przypadków zaburzeń kości typu ARO.
• Mutacje genu TCIRG1 są przyczyną około 50% przypadków deformacji kości typu ARO.
• Mutacja genu IKBKG powoduje nieprawidłowości kostne typu IAO.
• Mutacje w genie OSTM1 mogą również powodować osteopetrozę.

Czynniki ryzyka osteopetrozy

Nie wiadomo dokładnie, jakie czynniki zwiększają ryzyko osteopetrozy (choroby marmurkowej kości). Mimo to eksperci uważają, że jest to ściśle związane z obecnością pewnych kopii genetycznych, które są przekazywane w rodzinach.

Ryzyko przekazania przez rodzica potomstwu nieprawidłowej kopii genu związanego z ADO wynosi 50% w każdej ciąży.

Tymczasem oboje rodzice, którzy mają nieprawidłową kopię genu związanego z ARO, mają 25% ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą kości w każdej ciąży.

Następnie dziecko, które jest nosicielem tego nieprawidłowego genu, ma 50% ryzyko urodzenia dziecka z tą samą nieprawidłowością kości w każdej ciąży.

Diagnostyka i leczenie osteopetrozy

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Diagnozę osteopetrozy (choroby marmurkowej kości) przeprowadza się na podstawie szeregu testów medycznych, takich jak:

• Zbadaj szczegółowo historię medyczną pacjenta i rodziny.
• Wykonaj badania rentgenowskie i pomiary zwiększonej gęstości masy kostnej w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowych stanów kości.
• W postawieniu diagnozy mogą również pomóc biochemiczne testy odkrywcze, takie jak zwiększone stężenie izoenzymu BB kinazy kreatynowej i winianopornej kwaśnej fosfatazy (TRAP).
• Testy genetyczne mogą wykazać mutację genu w ponad 90% przypadków. Ten test może pomóc lekarzom określić rodzaj osteopetrozy i występujące powikłania.
• Czasami wykonuje się biopsję kości w celu potwierdzenia diagnozy, ale nie wykonuje się jej rutynowo, ponieważ jest to zabieg inwazyjny z nieodpartym ryzykiem.

Po postawieniu diagnozy zostaną przeprowadzone badania krwi. Ten test może mierzyć różne poziomy substancji w organizmie, w tym wapń w surowicy, hormon przytarczyc, fosfor, kreatyninę, 25-hydroksywitaminę D, izozym BB z kinazy kreatynowej i dehydrogenazę mleczanową.

Celem tego badania medycznego jest pomoc lekarzom w kierowaniu pacjentów do specjalistów w razie potrzeby. Następnie wykonuje się również badanie rezonansu magnetycznego (MRI) w mózgu w celu wykrycia obecności nerwów czaszkowych, wodogłowia i nieprawidłowości naczyniowych występujących u pacjenta.

Jakie są sposoby leczenia osteopetrozy (choroby marmurkowej kości)?

Kilka rodzajów skutecznych metod leczenia osteopetrozy obejmuje:

Przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych

Obecnie jedyną skuteczną metodą leczenia osteopetrozy (choroby marmurkowej kości) u niemowląt jest przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). Ten zabieg medyczny umożliwia przywrócenie resorpcji kości przez osteoklasty pozyskane od dawców.

Jednak lekarze muszą dokładnie rozważyć leczenie HSCT. Dzieje się tak, ponieważ możliwość odrzucenia, ciężkiej infekcji lub bardzo wysokiego poziomu wapnia we krwi może spowodować śmierć pacjenta.

Ponadto w niektórych przypadkach HSCT nie jest możliwy. Zwłaszcza jeśli przyczyną jest mutacja genu OSTM1 i dwie mutacje genu CLCN7. Powodem jest to, że mutacja genu powoduje pogorszenie funkcji nerwów, które nie są skutecznie leczone HSCT.

Używanie narkotyków

Do tej pory pracownicy służby zdrowia nadal badają skuteczność kortykosteroidów jako leku na chorobę marmurkową kości, której nie można leczyć za pomocą HSCT.

Stosowanie leku Gamma-1b (Actimmune) zostało zatwierdzone przez FDA, agencję podobną do Food and Drug Administration w Ameryce. Celem jest opóźnienie postępu ciężkości choroby.

Stosowanie suplementów witaminowych

Spełnienie odżywiania jest również bardzo ważne dla pacjentów z chorobami marmurkowatymi kości, na przykład stosowanie suplementów wapnia i witaminy D, jeśli poziom wapnia we krwi jest niski.

Lekarz może zalecić również inne leczenie objawowe (zmniejszające dolegliwości) i wspomagające (wspomagające pacjenta w poprawie jakości życia).

Domowe leczenie osteopetrozy

Nie ma domowych środków zaradczych, takich jak stosowanie leków ziołowych w leczeniu osteopetrozy (choroby marmurkowej kości).

Leczenie koncentruje się na procedurach medycznych zalecanych przez lekarzy oraz wskazówkach dotyczących opieki nad rodzicami lub opiekunami w leczeniu objawów pojawiających się u niemowląt i dzieci.

Zapobieganie osteopetrozie

Osteopetroza (choroba marmurkowa kości) jest ściśle związana z nieprawidłowym genem odziedziczonym po rodzicach. Dlatego nie możesz podjąć żadnych środków ostrożności.

Jeśli Ty, członkowie Twojej rodziny lub znajomi macie w przeszłości te problemy zdrowotne, powinniście skonsultować się i poradzić się ze specjalistami, zwłaszcza z tymi, którzy planują mieć dziecko.