Progeria: objawy, przyczyny, powikłania leczenia & byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest progeria?

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda Progerii (HPGS), jest stanem lub wadą wrodzoną u niemowląt.

Progeria to stan charakteryzujący się bardzo szybkim starzeniem się niemowląt, nawet ich żywotność może nie być długa.

Średnia szacowana długość życia dzieci z progerią wynosi 13 lub 14 lat, ale niektóre umierają wcześniej, a niektóre przeżywają ponad 20 lat.

Dzieci urodzone z progerią początkowo wyglądają normalnie jak dzieci w ogóle. Jednak po pierwszym lub dwóch latach zaczynają pojawiać się oznaki i objawy progerii, takie jak wypadanie włosów, zmarszczki skóry i powolny wzrost.

Progeria to stan, który może być spowodowany mutacją genetyczną. Do tej pory nie znaleziono leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć progerię. Leczenie koncentruje się na pomocy w zmniejszaniu objawów podmiotowych i przedmiotowych u niemowląt.

Jak często występuje ten stan?

Progeria to bardzo rzadka choroba. Szacuje się, że tylko około 1 na 4 miliony noworodków na świecie cierpi na tę chorobę.

Do tej pory aż 134 dzieci z 46 krajów cierpią na tę wrodzoną wadę progerii. Progeria dotyka obu płci, zarówno chłopców, jak i dziewczynek, i to jednakowo we wszystkich rasach.

Aby dowiedzieć się więcej o progerii u niemowląt, możesz skonsultować się z lekarzem.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy progerii?

Oznaki i objawy progerii zwykle nie są widoczne po urodzeniu. Jednak gdy dziecko ma 1 lub 2 lata, progeria zacznie wpływać na fizyczny wygląd dziecka.

Dzieci urodzone z progerią będą wykazywać spowolnienie rozwoju fizycznego. Jednak rozwój motoryki dużej, drobnej i inteligencji dziecka nie ulegnie zmianie.

Progeria to stan, który może również powodować, że dzieci nie przybierają na wadze normalnie, co powoduje zahamowanie ich fizycznego wzrostu.

Cytując z Cleveland Clinic, najczęstsze oznaki i objawy progerii są następujące:

• Obwód główki dziecka jest coraz większy
• Oczy są powiększone, a powieki nie zamykają się całkowicie
• Żuchwa nie rośnie, więc wygląda na mniejszą niż reszta twarzy
• Cienki nos z końcówką przypominającą dziób
• Uszy, które wydają się odstające
• Przerzedzona skóra, plamy i zmarszczki z żyłkami widocznymi z zewnątrz
• Powolny i nieprawidłowy wzrost zębów
• Wysoki głos
• Utrata tkanki tłuszczowej i mięśni
• Wypadanie włosów, w tym rzęsy i brwi

W miarę dorastania dzieci mogą doświadczać chorób doświadczanych przez dorosłych, takich jak utrata masy kostnej i zaburzenia sercowo-naczyniowe.

Ataki serca i udary są najczęstszymi przyczynami śmierci związanej z progerią. Niektóre z warunków, które mogą wystąpić związane z progerią, są następujące:

• Skóra na ciele, stopach i dłoniach napina się (podobnie jak twardzina skóry)
• Opóźnione i nieprawidłowe tworzenie się zębów
• Częściowa utrata słuchu
• Utrata tkanki tłuszczowej i masy mięśniowej
• Kruche kości
• Sztywne stawy
• Zwichnięcie miednicy
• Odporność na insulinę
• Postępująca choroba serca i naczyń krwionośnych (sercowo-naczyniowych)

Mogą wystąpić oznaki i objawy nie wymienione powyżej. Jeśli masz obawy dotyczące konkretnego objawu, skonsultuj się z lekarzem.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

W przypadku zauważenia jakichkolwiek nieprawidłowości w rozwoju dziecka należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.

Warunki, na które musisz zwrócić uwagę to problem wypadania włosów, zmiany w fakturze skóry czy spowolniony wzrost.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje progerię?

Progeria to stan spowodowany mutacją genetyczną. Ta mutacja genetyczna występuje od urodzenia, ale eksperci uważają, że stan ten nie jest przekazywany przez rodziców.

Oznacza to, że rodzice, którzy mają dzieci z progerią, niekoniecznie będą rodzić dzieci z tymi samymi schorzeniami.

Uruchamiany z Mayo Clinic mutacje genetyczne u dzieci z progerią występują w genie LMNA lub lamin A. Gen ten odgrywa rolę w produkcji białek, które utrzymują razem jądro komórkowe.

Jeśli nastąpi zmiana lub mutacja w tym genie, białko stanie się wadliwe. To powoduje, że struktura jądra staje się niestabilna, a komórki organizmu szybciej obumierają.

Uważa się, że ten stan jest przyczyną przedwczesnego starzenia się dzieci. Mutacje genetyczne, takie jak te występujące w tej chorobie, są również podzielone na kilka typów, a mianowicie:

Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha

Choroba ta, znana również jako noworodkowy zespół progeroidowy, rozwija się, ponieważ dziecko nadal znajduje się w łonie matki. Oznaki i objawy starzenia się pojawiły się, gdy dziecko się urodziło.

Zespół Wernera

Zespół Wernera jest również znany jako progeria dla dorosłych. Objawy pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, np. Przedwczesne starzenie się.

Istnieją również choroby, na które często cierpią dorośli, takie jak zaćma i cukrzyca.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko dostania się progerii?

Czynniki ryzyka to warunki środowiskowe lub związane ze stylem życia, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na określone choroby.

Niestety do tej pory nie jest pewne, jakie czynniki, styl życia i warunki środowiskowe wpływają na narodziny dziecka z progerią.

Biorąc pod uwagę, że ten stan jest bardzo rzadki i bardzo rzadki, nie są znane żadne czynniki ryzyka. Dzieje się tak, ponieważ mutacja genetyczna wpływa na pojedynczy plemnik lub komórkę jajową, zanim nastąpi zapłodnienie.

W około 1 na 100 przypadków progerii ta wrodzona wada lub wada może zostać przekazana następnemu pokoleniu w rodzinie.

Komplikacje

Jakie są komplikacje spowodowane progerią?

Dzieci urodzone z progerią na ogół doświadczają stwardnienia tętnic (miażdżycy). Ten stan występuje, gdy ściany tętnic stają się pogrubione i sztywne.

Może to spowodować brak przepływu krwi i tlenu z wątroby do innych narządów ciała.

W niektórych przypadkach niemowlęta i dzieci, które dorastają z progerią, umierają z powodu powikłań związanych z miażdżycą, a mianowicie:

1. Problemy sercowo-naczyniowe

Jeśli uszkodzone naczynia krwionośne również powodują problemy z sercem, może to wywołać zawały serca i zastoinową niewydolność serca.

2. Problemy naczyniowo-mózgowe

Jeśli uszkodzenie naczyń krwionośnych nastąpi w części mózgu, stan ten może zwiększyć ryzyko udaru, a nawet trwałego uszkodzenia mózgu.

Inne problemy zdrowotne, które mogą się pojawić, to zapalenie stawów, zaćma i zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak zdiagnozować ten stan?

Progeria to stan, w którym można zdiagnozować najbardziej oczywiste objawy. Lekarze zazwyczaj diagnozują tę chorobę na podstawie objawów pojawiających się w pierwszym lub drugim roku od urodzenia dziecka.

Zwykle chorobę tę wykrywa się, gdy lekarz przeprowadza rutynowe kontrole dzieci. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, badanie słuchu dziecka, badanie wzroku dziecka oraz porówna wagę i wzrost dziecka i dziecka w zależności od ich wieku.

Badanie fizykalne, które zostanie przeprowadzone przez lekarza, jeśli podejrzewa się, że dziecko ma progerię, jest następujące:

• Zmierz wzrost i wagę.
• Porównaj wzrost z wykresem wzrostu normalnego dziecka.
• Przetestuj słuch i wzrok.
• Sprawdź najważniejsze narządy, w tym ciśnienie krwi.
• Poszukaj typowych oznak i objawów choroby.

Zwykle do potwierdzenia diagnozy potrzebny jest również specjalista genetyczny. Aby uzyskać dokładniejsze wyniki, wykonanych zostanie kilka dodatkowych testów, takich jak testy krwi i testy genetyczne.

Jak leczyć progerię?

Do tej pory nie znaleziono lekarstwa na progerię. Jednak naukowcy pracują nad znalezieniem wyjścia i zbadaniem niektórych leków, które mogą być w stanie przezwyciężyć tę chorobę.

Naukowcy zbadali substancje chemiczne zwane inhibitorami farnezylotransferazy (FTI), które są stosowane w leczeniu raka. Uważa się, że substancje te mogą odwrócić nieprawidłowości budowy jądra, o których sądzi się, że powodują progerię.

Jako rodzic dziecka cierpiącego na tę chorobę możesz nadal monitorować wzrost i rozwój dziecka, rutynowo chodząc do lekarza lub prowadząc terapię.

Fizjoterapia jest ważna dla utrzymania postawy dziecka, a także zmniejszenia bólu talii i nóg. Terapia jest również konieczna, aby dzieci mogły wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak jedzenie, kąpiel i pisanie.

Leczenie i leczenie progerii koncentruje się na zmniejszaniu objawów, aby dziecko mogło żyć tak wygodnie i naturalnie, jak to tylko możliwe. Poniżej przedstawiono rodzaje leków i metod leczenia dostępnych dla progerii:

1. Monitoruj czynność serca

Niemowlętom i dzieciom cierpiącym na progerię zdecydowanie zaleca się rutynowe badania serca i ciśnienia krwi, takie jak badanie echokardiograficzne.

2. Rutynowy test robienia zdjęć

Testy takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa można wykonać w celu wykrycia innych chorób, które pojawiają się poza progerią, takich jak udar lub uraz głowy.

3. Rutynowe badania wzroku

Niektóre dzieci z progerią mają również problemy ze wzrokiem, takie jak dalekowzroczność lub suchość oczu.

Z biegiem czasu Twoje dziecko może być również narażone na zaćmę, zwiększoną wrażliwość na światło i podrażnienie oczu.

4. Test słuchu

W niektórych przypadkach dzieci z progerią również doświadczają utraty słuchu. Ten stan można przezwyciężyć, nosząc aparaty słuchowe.

5. Rutynowe badania stomatologiczne

U osób z tą chorobą bardzo często występują problemy z zębami i jamą ustną, takie jak kamień nazębny, gromadzenie się, późne ząbkowanie i uszkodzenie dziąseł.

Dlatego warto regularnie zabierać malucha do dentysty, aby zachować zdrowie jego zębów i jamy ustnej.

6. Podawanie aspiryny

Twój lekarz przepisze również małą dawkę aspiryny, aby zapobiec możliwym atakom serca i udarom.

7. Inne leki

Podawanie leków do leczenia progerii zależy od stanu dziecka. Lekarz może również przepisać inne leki.

Inne rodzaje leków, które można podawać, takie jak statyny obniżające poziom cholesterolu, leki obniżające ciśnienie krwi, leki rozrzedzające krew i środki przeciwbólowe.

Domowe środki zaradcze

Jakie są zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze, które można zrobić, aby leczyć progerię?

Oto środki zaradcze dotyczące stylu życia i domu, które mogą pomóc w opanowaniu lub zmniejszeniu objawów progerii:

• Dzieci z tym schorzeniem zwykle mają problemy z nawodnieniem. Upewnij się, że Twoje dziecko pije dużo płynów, zwłaszcza gdy jest chore lub podczas upałów.
• Jeśli Twoje dziecko ma trudności z jedzeniem, spróbuj podzielić jedzenie na mniejsze, ale częstsze porcje.
• Zapewnij dzieciom możliwości uczenia się i aktywności w życiu. Skonsultuj się ze swoim pediatrą, aby dowiedzieć się, jakie zajęcia są najlepsze dla dzieci.
• Aby stopy dziecka były wygodniejsze, użyj podkładek lub podeszew na stopy.
• Używaj kremu z filtrem przeciwsłonecznym o SPF co najmniej 15, aby chronić skórę dziecka.
• Upewnij się, że Twoje dziecko otrzyma wszystkie niezbędne szczepienia.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.