Alkaptonuria: przyczyny, objawy i leczenie & bull; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest alchaptonuria?

Alkaptonuria to rzadka choroba dziedziczna, która występuje, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości tak zwanego enzymu dioksygenaza homogentyzynowa (HGD). Enzym ten ma za zadanie rozkładać toksyczną substancję zwaną kwasem homogenicznym. Brak tego hormonu powoduje odkładanie się kwasu homogenicznego w organizmie.

Wzrost kwasu homogenicznego powoduje, że kości i chrząstki zmieniają kolor i stają się kruche. To zwykle powoduje chorobę zwyrodnieniową stawów (zwapnienie stawów), zwłaszcza kręgosłupa i dużych stawów.

Osoby z alchaptonurią wytwarzają również mocz (mocz), który po wystawieniu na działanie powietrza zmienia kolor na brązowy lub czarny.

Jak często występuje alchaptonuria?

Alkaptonuria to rzadka choroba. Według Krajowa Organizacja Rzadkich Zaburzeń (NORD) dokładna liczba przypadków tej choroby nie jest znana, ale szacuje się, że występuje u jednej na 250 000 osób. Jednak ten rzadki stan występuje częściej w niektórych regionach krajów europejskich, takich jak Słowacja i Niemcy, a także na wyspach karaibskich, a dokładniej w Republice Dominikany.

Ten stan można pokonać, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy alchaptonurii?

Objawy przedmiotowe i podmiotowe alchaptonurii nasilają się wraz z wiekiem. Najbardziej oczywistym objawem alchaptonurii jest mocz, który po wystawieniu na działanie powietrza zmienia kolor na ciemnobrązowy lub czarny. Zanim osiągniesz wiek 20 lub 30 lat, możesz wcześnie zauważyć oznaki choroby zwyrodnieniowej stawów.

Inne typowe objawy przedmiotowe i podmiotowe tego rzadkiego stanu obejmują:

Piegi na twardówce (białe) oczu
Pogrubiona, pociemniała chrząstka ucha
Skóra zmienia kolor na niebieskie plamy, szczególnie wokół gruczołów potowych
Pot lub ciemne plamy z potu
Woskowina jest czarna
Kamienie nerkowe i kamienie prostaty
Zapalenie stawów lub bóle stawów (zwłaszcza stawów biodrowych i kolanowych).

Alkaptonuria może czasami powodować problemy z sercem. Nagromadzenie kwasu homogenicznego powoduje twardnienie zastawek serca, powodując przerwanie zastawki aortalnej i mitralnej.

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesna diagnoza i leczenie mogą zapobiec pogorszeniu się innych schorzeń i nagłych wypadków, dlatego należy jak najszybciej skonsultować się z lekarzem, aby zapobiec temu poważnemu schorzeniu.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego reaguje inaczej. Zawsze najlepiej jest omówić z lekarzem, co jest najlepsze w danej sytuacji.

Przyczyna

Co powoduje alchaptonurię?

Alkaptonuria jest spowodowana mutacjami (nieprawidłowymi zmianami) w genie 1,2-dioksygenazy homogentyzynianu (HGD). Jest to stan autosomalny recesywny, co oznacza, że możesz dostać ten rzadki stan, jeśli oboje rodzice mają gen nosiciela (a nie tylko niewłaściwą chorobę).

Wyzwalacze

Co naraża osobę na ryzyko tego stanu?

Możesz mieć większe ryzyko rozwoju tego rzadkiego stanu, jeśli:

Miej historię rodzinną. Ponieważ alkaptonuria jest dziedziczna, jedynym znanym czynnikiem ryzyka jest Historia rodzinna związane z tym zaburzeniem. Mężczyźni i kobiety mają taki sam potencjał w przypadku tego schorzenia. Szacuje się, że zachorowalność wynosi około jednej na 250 000 osób na całym świecie. Trudno jest z całą pewnością oszacować liczbę przypadków alchaptonurii, ponieważ badania przesiewowe noworodków w kierunku alchaptonurii nie są szeroko stosowane. Co więcej, niektóre osoby, u których występuje mutacja powodująca to zaburzenie, nie wykazują żadnych objawów.
Mieszkaj na określonym obszarze. Chociaż jest to rzadkie zaburzenie, przypadki alkaptonurii są częstsze w niektórych populacjach. Ta choroba występuje częściej w niektórych regionach Słowacji. U około jednej na 19 000 osób zdiagnozowano alchaptonurię. Ten stan występuje również częściej na Dominikanie, ale jego częstość nie jest znana.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Jak rozpoznaje się alchaptonurię?

W takim przypadku lekarz może podejrzewać, że masz tę rzadką wrodzoną chorobę, jeśli Twój mocz zmieni kolor na ciemnobrązowy po wystawieniu na działanie powietrza. Twój lekarz może również zbadać Cię pod kątem tego stanu, jeśli wystąpią wczesne objawy choroby zwyrodnieniowej stawów.

Twój lekarz może użyć testu zwanego chromatografią, aby sprawdzić ślady kwasu homogenicznego w moczu. Może również użyć testów DNA, aby sprawdzić zmutowane geny HGD.

Wywiad rodzinny jest bardzo przydatny w diagnozowaniu alchaptonurii. Jednak wiele osób nie wie, że są nosicielami tego genu. Twoi rodzice mogą być nosicielami lub „nosicielami” genu, nawet o tym nie wiedząc.

Jakie są metody leczenia alchaptonurii?

Naprawdę nie ma konkretnego leczenia tego rzadkiego schorzenia. Istnieje jednak wiele sposobów, które mogą pomóc złagodzić objawy.

Musisz stosować dietę niskobiałkową. Lekarze mogą zalecać duże dawki kwasu askorbinowego (zwanego również witaminą C), aby spowolnić gromadzenie się kwasu homogenicznego w chrząstce. Jednak NORD ostrzega, że długotrwałe stosowanie witaminy C okazało się nieskuteczne w leczeniu tego schorzenia.

Inne metody leczenia alchaptonurii zwykle koncentrują się na leczeniu powikłań, które mogą wystąpić, takich jak:

Artretyzm
Choroba serca
Kamienie nerkowe

Zapobieganie

Co mogę zrobić, aby zapobiegać i leczyć alchaptonurię?

Niektóre wskazówki, które mogą pomóc Tobie lub Twojemu dziecku wcześnie wykryć ten stan i uzyskać odpowiednie leczenie, obejmują:

Należy natychmiast zbadać obserwację ciemnego moczu niemowląt lub małych dzieci
Poradnictwo z genetykiem może być przydatne dla osób z alchaptonurią w wywiadzie rodzinnym
Można rozważyć wykonanie testów prenatalnych w celu wykrycia tego stanu w macicy lub przed próbą zajścia w ciążę

Osoby, u których zdiagnozowano ten rzadki stan, powinny postępować zgodnie z zaleceniami lekarza, a regularne monitorowanie może pomóc we wczesnym wykryciu i leczeniu objawów.

Niektóre z powikłań, które mogą wystąpić, obejmują zapalenie stawów, choroby serca i kamienie nerkowe lub prostaty, głównie spowodowane nadmiernym odkładaniem się kwasu. Utrzymanie rutyny zdrowotnej ze zbilansowaną dietą i ograniczeniem spożycia białka może być korzystne. Można również wykonywać ćwiczenia zgodnie z zaleceniami lekarza.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby zrozumieć najlepsze dla Ciebie rozwiązanie.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.