Uważaj na funkcje

Talasemia to zaburzenie krwi, które powoduje, że hemoglobina (Hb) w krwinkach czerwonych nie działa normalnie. Ta choroba genetyczna może wykazywać oznaki i objawy, które różnią się w zależności od osoby. Na przykład jakie są cechy i objawy talasemii, na które należy uważać?

Charakterystyka i objawy talasemii

Ciało osób z talasemią nie może prawidłowo wytwarzać hemoglobiny w krwinkach czerwonych. Hemoglobina rozprowadza tlen w krwiobiegu w całym organizmie.

Ten brak dystrybucji tlenu może wpływać na stan zdrowia, tak że u osób z talasemią pojawiają się pewne oznaki i objawy.

Nasilenie objawów występujących u każdego pacjenta może być różne w zależności od rodzaju przebytej talasemii. W rzeczywistości osoby z mniejszymi typami talasemii mogą nie odczuwać żadnych oznak i objawów.

Oto główne cechy, które często występują u osób z talasemią:

1. Anemia

Prawie wszystkie osoby z talasemią, szczególnie te na umiarkowanym i ciężkim poziomie, będą wykazywać cechy przypominające anemię. Stopień nasilenia niedokrwistości również jest różny, od łagodnego, umiarkowanego do ciężkiego.

Zwykle osoby cierpiące na talasemię mniejszą mają tylko łagodną anemię. Tymczasem osoby z talasemią major będą wykazywać cięższe cechy anemii. Te objawy zwykle zaczynają się pojawiać, gdy dziecko osiąga wiek 2 lat.

Poniżej przedstawiono objawy ciężkiej niedokrwistości, której doświadczają osoby z ciężką lub umiarkowaną talasemią:

• Skóra i twarz są blade
• Zawroty głowy lub ból głowy
• Zmniejszony apetyt
• Ciało często jest zmęczone
• Ciężko oddychać
• Ciemny mocz
• Nieregularne tętno
• Paznokcie wyglądają na kruche
• Zapalenie lub drozd na języku

2. Za dużo żelaza w organizmie

Inną cechą powszechnie występującą u osób cierpiących na talasemię jest wysoki poziom żelaza w organizmie. Ten stan występuje z powodu liczby pękniętych czerwonych krwinek i próby zwiększenia ilości żelaza wchłanianego przez jelita. Nie wspominając o dodatkowym działaniu żelaza, które jest zwykle otrzymywane w procesie transfuzji krwi w celu leczenia talasemii.

Nadmiar żelaza w organizmie może wpływać na zdrowie śledziony, serca i wątroby oraz powodować następujące objawy u osób z talasemią.

• Wielkie zmęczenie
• Ból stawu
• Ból brzucha
• Nieregularne tętno
• Zmniejszony popęd seksualny
• Nieregularne miesiączki
• Wysoka zawartość cukru
• Żółtaczka (zażółcenie skóry i białek gałek ocznych)

Jeśli nie zostanie natychmiast leczony, stan ten może prowadzić do innych chorób, takich jak niewydolność serca, choroba wątroby i cukrzyca.

3. Problemy z kością

Problemy, które pojawiają się w kościach, są również jedną z cech charakterystycznych choroby talasemii. Ten stan jest generalnie spowodowany tym, że szpik kostny próbuje wytworzyć więcej czerwonych krwinek.

Dlatego czasami osoby z talasemią mają kilka części kości o nienaturalnym kształcie. Te cechy można zobaczyć w kościach twarzy i czaszce.

Ponadto nadmiar szpiku kostnego może również wpływać na wytrzymałość kości. Osoby cierpiące na kości mają zwykle kości, które są bardziej kruche i łatwo się łamią. Dlatego też chorzy są bardziej podatni na jedno z powikłań talasemii w postaci osteoporozy.

4. Wzrost jest zakłócony

Inną cechą, która jest również często spotykana u osób z talasemią, jest zakłócenie wzrostu i rozwoju. Osoby cierpiące na talasemię mają zwykle niski wzrost.

Ten stan jest spowodowany ciężką anemią, szczególnie u pacjentów, którzy są już na ciężkim poziomie. Jest to opisane w artykule z Baza danych przeglądów systematycznych Cochrane.

Wspomniane wcześniej nagromadzenie żelaza może również wpływać na ważne narządy organizmu, takie jak wątroba, serce i przysadka mózgowa. Przysadka mózgowa to narząd wytwarzający hormon wzrostu.

Uszkodzenie przysadki mózgowej może spowodować zahamowanie wzrostu osób z talasemią.

Jak lekarze diagnozują cechy talasemii?

Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich wykazuje cechy talasemii, o których mowa powyżej, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Ponadto, dla tych z Was, którzy mają członków rodziny lub rodziców z talasemią, ale nigdy nie odczuwaliście żadnych objawów, starajcie się być wypisani.

Aby zdiagnozować tę chorobę, lekarz pobierze próbkę krwi do badania w laboratorium. Oto niektóre z testów przeprowadzonych w celu wykrycia talasemii:

1. Pełna morfologia krwi(CBC)

Pełne badanie morfologii krwi lubpełna morfologia krwi(CBC) to test wykonywany w celu pomiaru ilości hemoglobiny, a także innych krwinek, takich jak krwinki czerwone i białe.

Osoby z cechami talasemii mają zwykle mniejszą liczbę prawidłowych czerwonych krwinek i hemoglobiny lub mniejszą niż normalnie postać czerwonych krwinek.

2. Test hemoglobiny

Test hemoglobiny ma również inną nazwę, a mianowicie elektroforeza hemoglobiny. Cytowane z KidsHealth, elektroforeza hemoglobiny może mierzyć różne rodzaje hemoglobiny we krwi.

Na podstawie tego testu lekarz może stwierdzić obecność nieprawidłowej hemoglobiny lub problemy z produkcją hemoglobiny we krwi.

3. Badania prenatalne

Jeśli Ty lub Twój partner macie cechy charakterystyczne lub macie gen powodujący chorobę talasemii, zaleca się wykonanie badań prenatalnych, gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Test ten ma na celu określenie stanu talasemii u płodu.

Istnieją dwa rodzaje testów prenatalnych, a mianowicie:

• Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych(CVS)
  CVS to test, który można wykonać od 11 do 14 tygodnia ciąży. Zespół medyczny wprowadzi małą igłę przez żołądek, aby pobrać próbkę tkanki z łożyska. Zbadane zostaną komórki tkanki, aby zdiagnozować talasemię.
• Amniocenteza
  Ten test można zwykle wykonać od 15 tygodnia ciąży. Nieco inaczej niż w przypadku CVS, zespół medyczny wprowadzi igłę przez żołądek matki, aby pobrać próbki płynu (owodniowego) z macicy. Płyn zostanie następnie sprawdzony, aby dowiedzieć się, jaki jest stan talasemii u płodu.

4. Sprawdź poziom żelaza

W procesie diagnozowania talasemii lekarz zaleci również badanie poziomu żelaza w organizmie. Jest to ważne, aby ustalić, czy charakterystyka niedokrwistości, której doświadczasz, jest objawem talasemii lub niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Test ten polega na pomiarze kilku substancji we krwi, na przykład poziomu ferrytyny. Ferrytyna to białko, które wiąże się z żelazem w organizmie. Poziom ferrytyny może pokazać, ile żelaza jest związane w twoim ciele.