Jak wykryć nieprawidłowości chromosomalne u niemowląt w łonie matki & byk; witaj zdrowo

Matka musi naprawdę zadbać o swoją ciążę, aby dziecko urodziło się zdrowe. Jednak czasami niektóre dzieci mogą urodzić się z nieprawidłowościami chromosomowymi bez znanej przyczyny. W rzeczywistości istnieją sposoby, aby dowiedzieć się, czy dziecko w łonie matki ma nieprawidłowości chromosomalne, czy nie, co robi się przed narodzinami dziecka.

Co to są nieprawidłowości chromosomalne?

Przed omówieniem, jak to wykryć, co należy zrobić, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma chromosomy, czy nie, powinniśmy najpierw wiedzieć, czym jest anomalia chromosomalna.

Nieprawidłowości chromosomalne występują, gdy występuje defekt w chromosomach lub w genetycznym składzie chromosomów nienarodzonego dziecka. Ta nieprawidłowość chromosomalna może mieć postać dodatkowego materiału, który może być przyłączony do chromosomu lub obecność części lub wszystkich brakujących chromosomów lub defektów chromosomów.

Każde dodanie lub zmniejszenie ilości materiału chromosomowego może zakłócać normalny rozwój i funkcjonowanie organizmu dziecka. Tak więc istnieje wiele różnych typów, które są spowodowane tą nieprawidłowością chromosomów. Na przykład zespół Downa ma trzy chromosomy numer 21 lub zespół Edwarda ma dodatkowy chromosom numer 18 i wiele więcej.

Jak wykryć anomalie chromosomalne?

W celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych podczas ciąży można wykonać kilka testów, w tym:

Amniocenteza

Amniopunkcja to badanie wykonywane w celu zdiagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej (wady cewy nerwowej), takich jak rozszczep kręgosłupa. Amniopunkcja jest wykonywana poprzez pobranie próbki płynu owodniowego otaczającego płód.

Amniopunkcja jest zwykle wykonywana przez kobiety w ciąży, które są narażone na wysokie ryzyko nieprawidłowości chromosomowych w 15-20 tygodniu ciąży (drugi trymestr), ale można ją wykonać w dowolnym momencie ciąży. Kobiety w ciąży, które są narażone na wysokie ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, w tym kobiety, które urodzą w wieku powyżej 35 lat lub które przeszły badanie przesiewowe na nieprawidłowości w surowicy matki.

Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez żołądek matki do worka owodniowego dziecka w macicy w celu pobrania próbki płynu owodniowego dziecka. Wsparcie ultradźwięk potrzebne do kierowania wprowadzaniem i usuwaniem igieł. Następnie przez igłę usuwa się około trzech łyżek płynu owodniowego. Komórki z tego płynu owodniowego są następnie wykorzystywane do testów genetycznych w laboratorium. Wyniki zwykle pojawiają się za około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi od 1/500 do 1/1000 ciąż.

Kobiety w ciąży z bliźniakami muszą pobrać próbkę płynu owodniowego każdego dziecka, aby zbadać każde dziecko. Zależy to od pozycji dziecka i łożyska, ilości płynu i anatomii kobiety, ponieważ czasami amniopunkcja nie jest możliwa. Należy pamiętać, że płyn owodniowy zawiera komórki dziecka, które zawierają informacje genetyczne.

Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej (CVS)

Jeśli amniopunkcja obejmuje pobranie próbki płynu owodniowego, CVS obejmuje pobranie próbki tkanki łożyska. Tkanka łożyska ma ten sam materiał genetyczny, co tkanka płodu, więc można ją zbadać pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i innych problemów genetycznych. Jednak CVS nie może testować otwartych wad cewy nerwowej. Dlatego kobiety w ciąży, które przeszły badanie CVS, mogą również potrzebować badania krwi w drugim trymestrze, aby określić ryzyko wad cewy nerwowej, ponieważ CVS nie może dostarczyć tych wyników.

CVS jest zwykle wykonywane u kobiet w ciąży, które są zagrożone nieprawidłowościami chromosomowymi lub mają w wywiadzie defekty genetyczne. CVS można wykonać między 10-13 tygodniem ciąży (pierwszy trymestr). Jednak CVS może prowadzić do około 1/250 do 1/300 ryzyka poronienia.

CVS wykonuje się poprzez wprowadzenie małej rurki (cewnika) przez pochwę lub szyjkę macicy (wybierz jedną) do łożyska. Wejście i wyładowanie tej małej rurki jest również sterowane ultradźwięk. Następnie mały kawałek tkanki łożyskowej jest usuwany i wysyłany do laboratorium w celu wykonania testów genetycznych. Wyniki z CVS zwykle pojawiają się w ciągu około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium.

Kobiety w ciąży z bliźniakami zwykle wymagają próbki z każdego łożyska, ale nie zawsze jest to możliwe ze względu na trudność zabiegu i umieszczenie łożyska. Niektórym kobietom w ciąży nie wolno wykonywać tej procedury, na przykład kobietom w ciąży z czynnymi infekcjami pochwy (na przykład opryszczka lub rzeżączka). Kobiety w ciąży, które nie uzyskują dokładnych wyników po poddaniu się tej procedurze, mogą wymagać kontrolnej amniopunkcji. Wyniki niepełne lub niejednoznaczne mogą wystąpić, ponieważ lekarz może pobrać próbkę, która nie zawiera wystarczającej ilości tkanki, aby rosnąć w laboratorium.