Choroba bubble boy: objawy, przyczyny i leczenie

Czy kiedykolwiek słyszałeś o chorobie bubble boy? Jeśli nie dodasz słowa „choroba”, może to brzmieć jak nazwa marki gumy do żucia. Musisz jednak wiedzieć, że jest to jedna z nazw chorób układu odpornościowego i może zagrażać życiu chorego. Sprawdź poniższe recenzje dotyczące choroby bubble boy.

Co to jest choroba Bubble Boy?

Ta choroba w rzeczywistości nazywa się ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID). Stanowi grupę rzadkich i śmiertelnych wad wrodzonych wynikających ze zbyt słabej lub niewystarczającej odpowiedzi układu odpornościowego organizmu.

Jednak ta choroba jest lepiej znana jako choroba bubble boy, ponieważ występuje u niemowląt płci męskiej. Po urodzeniu dziecko musi spędzić życie w izolacji wolnej od zarazków (sterylne bąbelki).

Ta choroba występuje, ponieważ układ odpornościowy nie może chronić organizmu przed infekcjami wirusowymi, bakteryjnymi i grzybiczymi. Bez funkcjonalnego układu odpornościowego pacjenci z SCID są podatni na nawracające infekcje, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i ospa wietrzna. Pacjenci mogą umrzeć nawet przed rokiem do dwóch lat, jeśli nie otrzymają odpowiedniego leczenia.

Przyczyna choroby bubble boy

Przyczyny choroby SCID zależą od różnych warunków genetycznych. Oto cztery przyczyny SCID, a mianowicie:

• Według doniesień NCBI połowa przypadków SCID jest dziedziczona po chromosomie X matki. Chromosomy te są uszkodzone, co zapobiega rozwojowi limfocytów T, które odgrywają rolę w aktywacji i regulacji innych komórek układu odpornościowego.
• Niedobór enzymu deaminazy adenozyny (ADA) powoduje, że komórki limfoidalne nie dojrzewają prawidłowo, przez co układ odpornościowy jest słabszy niż normalnie i bardzo słaby. Enzym ten jest potrzebny organizmowi, aby pozbyć się toksyn z organizmu. Bez tego enzymu toksyny mogą rozprzestrzeniać się i zabijać limfocyty.
• Niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych, który jest również wynikiem problemów z enzymem ADA, co jest oznaką zaburzeń neurologicznych.
• Brakuje w nim cząsteczek MHC klasy II, które są specjalnymi białkami znajdującymi się na powierzchni komórek i odgrywającymi ważną rolę w przeszczepach szpiku kostnego. To powoduje osłabienie układu odpornościowego.

Objawy choroby bubble boy

Według raportu Medicine Net, zwykle dzieci w wieku trzech miesięcy mają tendencję do występowania owrzodzeń lub pieluszkowej wysypki, która nie ustępuje. Może to być również stan ciągłego osłabienia spowodowanego przewlekłą biegunką, więc dziecko może przestać rosnąć i stracić na wadze. Niektóre dzieci zapadają na inne poważne choroby, takie jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby, zatrucie krwi.

Wirus, który jest nieszkodliwy dla normalnych dzieci, może być bardzo niebezpieczny dla dzieci z SCID. Na przykład wirus Varicella zoster powoduje ospę wietrzną, która może prowadzić do ciężkiej infekcji płuc i mózgu u dzieci z SCID.

Leczenie choroby Bubble Boy

Raportowanie z WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, główny badacz i członek Oddziału Transplantacji Szpiku w St. Petersburgu. Jude Children's Research Hospital mówi, że po dziesięcioleciach badania zaczynają znajdować lekarstwo na tę chorobę. Sześć z siedmiu niemowląt leczonych terapią genową przez cztery do sześciu tygodni jest obecnie wypisywanych ze szpitala w trybie ambulatoryjnym. Tylko jedno dziecko czeka na proces budowania odporności.

Ta terapia genowa nadaje priorytet leczeniu uszkodzonego chromosomu X. Dotychczasowe odkrycia sugerują, że efekt ten będzie trwał przez całe życie, więc leczenie wystarczy wykonać raz, a nie wielokrotnie. Ta terapia jest wykonywana przy użyciu wirusa HIV, który został zmodyfikowany do przenoszenia nowego materiału genetycznego, który zmieni uszkodzony układ genetyczny rdzenia kręgowego.

Jednak to nie wystarczyło. Aby przygotować rdzeń kręgowy na zmiany genetyczne, dziecku podaje się wcześniej busulfan, lek do chemioterapii. Podawanie leków chemioterapeutycznych odbywa się za pomocą urządzenia infuzyjnego sterowanego komputerowo tak, aby właściwe dawkowanie służyło jedynie przygotowaniu do wprowadzenia zmian genetycznych i nic poza tym.

Do tej pory naukowcy nadal monitorują te dzieci, aby sprawdzić, czy pozostają stabilne i nie odczuwają żadnych skutków ubocznych leczenia. Naukowcy chcą również wiedzieć, jak organizm niemowląt reaguje na szczepienia. Jednak w dotychczasowych ustaleniach naukowcy są dość optymistyczni, że to leczenie zapewni trwałe rezultaty.

x