Zespół Crouzona: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Crouzona (zespół Crouzona)?

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to forma wady wrodzonej charakteryzująca się nieprawidłowościami w kształcie czaszki dziecka.

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to wrodzona wada wrodzona lub zaburzenie spowodowane przedwczesnym zrostem kości czaszki.

Ten proces zbyt szybkiego zrastania się kości czaszki utrudnia normalny wzrost czaszki, co wpływa na kształt głowy i twarzy dziecka po urodzeniu.

Zasadniczo czaszka nie jest kompletnym szkieletem, ale połączeniem siedmiu różnych płytek kostnych. Są połączone ze sobą elastyczną siecią zwaną szwami.

Szwy to stawy w kościach czaszki, które są połączone ze sobą dzięki tkance łącznej. Zwykle czaszka może rosnąć powoli, ponieważ mózg dziecka zwiększa swoją objętość w łonie matki.

Z biegiem czasu szwy twardnieją i ostatecznie zamykają się, łącząc siedem kostnych płytek w kompletną czaszkę.

Jeśli jedna lub więcej tkanek szwu zamyka się szybciej niż powinno, mózg dziecka nie może rozwinąć się w pełni.

Dzieje się tak, ponieważ rozwój mózgu jest utrudniony przez zrośnięte kości czaszki. Jeśli zaangażowany jest więcej niż jeden szew, nazywa się to „złożoną kraniosynostozą”.

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to najczęstszy rodzaj zespołu kraniosynostozy.

Oprócz szwów kości twarzy mogą również szybciej się łączyć, przez co kości policzkowe i górna szczęka nie są w pełni rozwinięte.

Ten stan sprawia, że ​​kości wokół oczu stają się szersze i wydają się być głębsze, co sprawia, że ​​oczy wydają się wystające.

Zespół ten powoduje deformację kształtu czaszki i ramy twarzy. Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to stan, który może zacząć pojawiać się w pierwszych miesiącach życia dziecka i rozwijać się do dwóch lub trzech lat.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to rzadkie wrodzone zaburzenie lub wada, które mogą być dziedziczone genetycznie.

W rzeczywistości dokładna liczba przypadków choroby Gauchera nie jest znana. Jednak według amerykańskiej National Library of Medicine zespół Crouzona lub zespół Crouzona może dotyczyć około 1 na 16 milionów noworodków.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Crouzona (zespół Crouzona)?

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to wrodzona wada wrodzona lub zaburzenie, które może powodować różne objawy u każdego dziecka.

Ale ogólnie, różne oznaki i objawy zespołu Crouzona lub zespołu Crouzona, które najprawdopodobniej się pojawią, są następujące:

• Niezwykły kształt twarzy
• Płytka środkowa twarz, która może powodować trudności w oddychaniu
• Wysokie czoło
• Oczy szerokie i wyłupiaste
• Jama oka jest podwójna, co powoduje zaburzenia widzenia
• Zez (zez)
• Nos jest jak mały dziób
• Problemy z zębami
• Niska pozycja uszu
• Utrata słuchu spowodowana prawdopodobnie wąskimi kanałami słuchowymi

Niektóre dzieci urodzone z zespołem Crouzona lub zespołem Crouzona mogą również odczuwać mniej powszechne objawy, takie jak rozszczep wargi i podniebienia.

Nieproporcjonalny kształt kości czaszki może powodować długotrwałe bóle głowy i problemy psychologiczne w późniejszym życiu.

W rzeczywistości niektóre dzieci z zespołem Crouzona lub zespołem Crouzona mogą również mieć problemy rozwojowe.

Jednak jako rodzic nie musisz się martwić, ponieważ dzieci urodzone z zespołem Crouzona lub zespołem Crouzona zwykle mają normalną inteligencję poznawczą.

Kiedy iść do lekarza

Zespół Crouzona lub zespół Crouzona to wrodzone zaburzenie, które może powodować objawy o różnym nasileniu.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Crouzona (zespół Crouzona)?

Zespół Crouzona to stan spowodowany mutacją lub zmianą genu. Według Great Ormond Street Hospital for Children geny zaangażowane w zespół Crouzona to FGFR2 (receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2) i FGFR3.

Geny te niosą wiadomości, które tworzą białka, które regulują funkcje organizmu. Wytwarzane białko pomaga w przekazywaniu sygnałów do komórek niedojrzałego ciała płodu, aby mogły one stać się komórkami kostnymi podczas rozwoju w macicy.

Mutacje genów mogą wpływać na każdą funkcję, jaką pełni określone białko. Kiedy dziecko rozwija się w macicy, białka FGFR2 i FGFR3 sygnalizują komórkom kostnym rozpoczęcie tworzenia się.

Uważa się, że mutacje lub zmiany w genie FGFR2 powodują nadaktywność białka. W rezultacie ta nadmierna mutacja genu może spowodować zbyt szybkie połączenie czaszki dziecka.

Przypadki mutacji lub zmian w genach u niemowląt urodzonych z zespołem Crouzona mogą być przenoszone z rodzica na dziecko. Jednak w niektórych przypadkach te wady wrodzone lub nieprawidłowości mogą również wystąpić nagle.

Jeśli jednak to wrodzone zaburzenie zostanie odziedziczone, rodzice mogą przekazać swoim dzieciom dziedziczenie autosomalnie dominujące.

Oznacza to, że gdy jeden rodzic ma zespół Crouzona, każde z twoich dzieci ma 50 procent szans na odziedziczenie tego schorzenia.

Innymi słowy, dzieci muszą odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć zespół Crouzona.

Tymczasem u około 25-50% dzieci z zespołem Crouzona mutacje genów pojawiają się spontanicznie.

Oznacza to, że dzieci nie muszą rodzić się z rodzicami z historią zespołu Crouzona, aby mieć ten stan.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Crouzona (zespołu Crouzona)?

Ryzyko rozwoju zespołu Crouzona lub zespołu Crouzona u dziecka wzrasta, gdy rodzą się rodzice, którzy również mają tę wrodzoną wadę.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Niemowlęta urodzone z zespołem Crouzona zwykle nie wymagają specjalnych testów diagnostycznych, ponieważ można je łatwo zobaczyć na badaniu fizykalnym po urodzeniu.

W miarę dorastania dziecka można wykonywać badania obrazowe, takie jak prześwietlenie lub prześwietlenie, tomografia komputerowa (CT) i rezonans magnetyczny (MRI).

Testy te są przydatne do monitorowania wzrostu czaszki dziecka w trakcie i po leczeniu.

Ponadto badanie to może również pomóc lekarzom w zdiagnozowaniu możliwości wystąpienia wodogłowia, co nie wyklucza możliwości rozwoju z powodu zespołu Crouzona.

Jeśli jest to konieczne ze względu na stan dziecka, lekarz może zalecić badanie genetyczne. Testy genetyczne mają na celu ustalenie możliwości mutacji lub zmian w genach, zwłaszcza jeśli planujesz zajść w ciążę później.

Co więcej, można zalecić dzieciom rutynowe badanie funkcji słuchu i wzroku.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Crouzona (zespołu Crouzona)?

Przypadki zespołu Crouzona wiążą się z ryzykiem wpływu na różne części ciała. Dlatego leczenie wad wrodzonych lub nieprawidłowości powinno być prowadzone przez lekarzy, którzy są ekspertami w swoich dziedzinach.

Leczenie tych wad wrodzonych może obejmować specjalistę ds. Twarzoczaszki lub lekarza specjalizującego się w leczeniu zaburzeń twarzy i czaszki u noworodków.

W cięższych przypadkach lekarze mogą wykonać operację wcześnie po urodzeniu, aby otworzyć szwy i dać mózgowi przestrzeń do wzrostu.

Ponadto operację można wykonać ponownie, aby naprawić uszkodzenie środkowej części twarzy.

Oczodół dziecka można również naprawić, aby prawidłowo ustawić oko wewnątrz czaszki, tak aby powieka mogła się całkowicie zamknąć.

Operacje można również wykonać w celu:

• Zmniejsza ciśnienie wewnątrz czaszki
• Naprawa rozszczepu wargi
• Poprawianie niewłaściwej szczęki
• Prostowanie krzywych zębów

Ponadto dzieci z problemami słuchu mogą nosić aparaty słuchowe wzmacniające dźwięki. Dzieci z tym schorzeniem mogą również potrzebować terapii mowy i języka.

Oprócz leczenia chirurgicznego dzieci z zespołem Crouzona i ich rodziny mogą szukać pomocy genetycznej w celu uzyskania wsparcia. Terapie te często pomagają przeciwdziałać psychologicznym skutkom chorób genetycznych.

Jeśli czaszka nadal rośnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania, można przeprowadzić dalszą operację w celu skorygowania kształtu czaszki i twarzy.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.