Dystrofia mięśniowa: objawy, przyczyny i leczenie

Definicja

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa lub dystrofia mięśniowa to termin odnoszący się do grupy dolegliwości mięśniowych. Powoli mięśnie będą słabnąć, aż stracą siłę i nie będą mogły prawidłowo funkcjonować.

Uszkodzenie i osłabienie mięśni jest spowodowane brakiem białka zwanego dystrofiną, białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Pacjenci z tą chorobą zwykle mają trudności z chodzeniem, siedzeniem, połykaniem i wykonywaniem ruchów wymagających koordynacji mięśni.

Dystrofia mięśniowa jest wrodzoną wadą wrodzoną, która jest na ogół dziedziczna i z czasem powoduje uszkodzenie mięśni.

Istnieje ponad 30 rodzajów chorób mięśni, które obejmują dystrofię. Poniżej przedstawiono najczęściej spotykane typy:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD).
• Dystrofia mięśniowa Landouzy-dejerine.
• Dystrofia mięśniowa miotoniczna (MMD).

Jak często występuje ten stan?

Dystrofia mięśniowa jest dość rzadkim stanem. Szacuje się, że u 1 na 3500 noworodków i dzieci występuje dystrofia mięśniowa.

Większość przypadków występuje w dzieciństwie, zwłaszcza u chłopców. Objawy niektórych typów dystrofii mięśniowej pojawiają się dopiero po osiągnięciu przez dziecko dorosłości.

Chorobę tę można pokonać, kontrolując istniejące czynniki ryzyka. Aby dowiedzieć się więcej o stanie dziecka z tym schorzeniem, skonsultuj się z lekarzem.

Oznaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy dystrofii mięśniowej?

Oznaki i objawy dystrofii mięśniowej zależą od rodzaju choroby mięśni Twojego dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, może to dotyczyć wszystkich części mięśni lub tylko niektórych części mięśni, takich jak obszary wokół bioder, ramion lub twarzy.

Poniżej przedstawiono oznaki i objawy dystrofii mięśniowej lubdystrofia mięśniowa jeśli podzielone według typu:

1. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)

DMD jest najczęstszym rodzajem choroby mięśni, większość chorych traci zdolność chodzenia w wieku 12 lat i wymaga aparatu oddechowego.

Oznaki i objawy tego typu dystrofii mięśniowej występują częściej u chłopców To jest:

• Trudności w chodzeniu.
• Zmniejszone odruchy ciała.
• Trudność w samodzielnym staniu.
• Zła postawa.
• Przerzedzenie kości.
• Zakrzywiony kręgosłup (skolioza).
• Łagodne upośledzenie inteligencji.
• Trudności w oddychaniu.
• Nie może prawidłowo połykać.
• Słabe serce i płuca.

2. Dystrofia mięśniowa Landouzy-Dejerine

Ten stan to osłabienie mięśni twarzy, ud, rąk i nóg. Ten rodzaj choroby mięśni postępuje powoli i może postępować od łagodnych do ciężkich objawów (paraliż).

Niektóre z najczęstszych objawów to:

• Trudności w żuciu lub połykaniu jedzenia.
• Skośne ramiona.
• Usta nie wyglądają proporcjonalnie.
• Część wystająca z ramienia, jak skrzydło.

W rzadkich przypadkach cierpiący na typ dystrofiiLandouzy-Dejerinemają również problemy ze słuchem i oddychaniem.

Ten stan potrzebuje dużo czasu, aby pokazać pierwsze objawy. Czasami chorzy doświadczają objawów u nastolatków, ale nierzadko pojawiają się nowe objawy, gdy chory osiąga wiek czterdziestki.

3. Dystrofia mięśniowa miotoniczna (MMD)

MMD, znana również jako choroba Steinerta lub dystrofia miotoniczna, powoduje, że mięśnie nie rozluźniają się ponownie po skurczach (miotonia).

Niektóre części ciała mogą być dotknięte typem dystrofii mięśniowej lub dystrofia mięśniowa następująco:

• Mięśnie twarzy.
• Centralny układ nerwowy.
• Nadnercza.
• Serce.
• Tarczyca.
• Oko.
• Przewód pokarmowy.

Objawy zwykle pojawiają się najpierw na twarzy i szyi. Niektóre objawy dystrofii mięśniowej lub dystrofia mięśniowa są to następujące:

• Wydaje się, że mięśnie twarzy opadają lub rozluźniają się.
• Trudność w podnoszeniu szyi z powodu słabych mięśni szyi.
• Trudności z połykaniem
• Powieki wydają się opadać lub senne (opadanie powieki).
• Przerzedzenie włosów z przodu głowy.
• Wizja pogarsza się.
• Dziecko traci na wadze.
• Nadmierne pocenie.

Ten stan może powodować impotencję i atrofię jąder u mężczyzn. Tymczasem osoby cierpiące na płeć żeńską mogą doświadczać nieregularnych cykli miesiączkowych, a także ryzyka niepłodności.

4. Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia Beckera jest prawie identyczna z dystrofią Duchenne'a, ale nie tak ciężka. Ten stan występuje również częściej u chłopców.

Objawy dystrofii mięśniowej zwykle pojawiają się po raz pierwszy, gdy pacjent ma 11-25 lat i obejmują:

• Chodzić na palcach (palcach).
• Często spada.
• Skurcz mięśnia.
• Trudności ze wstawaniem lub staniem z podłogi.

5. Wrodzona dystrofia mięśniowa

Ten stan występuje zwykle u noworodków w wieku do dwóch lat. Oznaki i objawy, które pojawiają się u niemowląt to:

• Osłabione mięśnie.
• Słaba kontrola motoryczna ciała.
• Nie można usiąść lub stać bez pomocy.
• Skolioza.
• Wady nóg.
• Trudności z połykaniem
• Problemy z oddychaniem.
• Zaburzenia widzenia.
• Kłopoty z mówieniem.
• Upośledzone zdolności poznawcze.

6. Dystrofia mięśniowo-kończynowa

Ten typ dystrofii mięśniowej powoduje osłabienie mięśni i utratę masy. Zwykle ten stan atakuje najpierw ramiona i biodra, chociaż czasami może wystąpić najpierw w nogach lub szyi.

Wstanie z pozycji siedzącej, wchodzenie i schodzenie po schodach oraz podnoszenie ciężarów może być trudne.

7. Dystrofia mięśniowa gardła i gardła (OPMD)

OPMD zwykle powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Objawy tego stanu obejmują:

• Opuszczone powieki.
• Trudności z połykaniem
• Zmiana głosu.
• Problemy ze wzrokiem.
• Problemy sercowe.
• Trudności w normalnym chodzeniu.

8. Dystrofia dystalna mięśniowa

Ta dystrofia jest również znana jako dystalna miopatia. Ten stan najczęściej dotyka mięśnie w:

• Przedramię.
• Dłoń.
• Cielę.
• Stopy.

9. Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa

Wpisz dystrofięEmery-Dreifuss pojawił się również po raz pierwszy, gdy pacjent był dzieckiem. Typowe oznaki i objawy to:

• Osłabione są mięśnie ramion i podudzi.
• Problemy z oddychaniem.
• Problemy sercowe.
• Mięśnie skracają się w kręgosłupie, szyi, kostkach, kolanach i łokciach.

Istnieje wiele oznak i objawów, które nie zostały wymienione powyżej. Jeśli chcesz wiedzieć kilka rzeczy związanych z tymi objawami, możesz natychmiast skonsultować się z lekarzem.

Kiedy iść do lekarza?

Zadzwoń do lekarza lub udaj się do szpitala, jeśli te objawy nie ustąpią lub utrzymują się przez długi czas.

Ponadto musisz również poinformować lekarza, czy są członkowie rodziny, którzy mają tę samą chorobę, aby uzyskać właściwą metodę diagnozy i leczenia.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Jakie są możliwe powikłania dystrofii mięśniowej?

Powikłania, które mogą powstać w wyniku dystrofia mięśniowa następująco:

• Trudności w chodzeniu
• Ograniczony ruch ciała
• Problemy z oddychaniem
• Skolioza
• Problemy sercowe
• Trudności z połykaniem

Przyczyna

Co powoduje dystrofię mięśniową?

Dystrofia mięśniowa lubdystrofia mięśniowa to stan, który występuje w wyniku mutacji lub zmiany w genie. Każdy typ dystrofii ma różne typy mutacji.

Mutacje te mogą wystąpić przy poczęciu lub w trakcie rozwoju zarodka. Przyczyna takich mutacji jest nadal nieznana i nadal jest badana.

Mutacje w genach powodujące dystrofię mięśniową lub dystrofia mięśniowa jest to stan, który może być dziedziczony genetycznie.

Innymi słowy, ten stan może być przenoszony z rodziców na dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna.

Czynniki ryzyka

Jakie czynniki zwiększają ryzyko dystrofii mięśniowej?

Dystrofia mięśniowa to stan, który może wystąpić u prawie każdego, niezależnie od wieku i grupy rasowej. Istnieje jednak kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tej choroby.

Ważne jest, abyś wiedział, że jeden lub więcej czynników ryzyka nie oznacza, że ​​Twoje dziecko rozwinie chorobę lub stan zdrowia.

W niektórych przypadkach możliwe jest, że dziecko może cierpieć na określone choroby lub schorzenia bez żadnych czynników ryzyka.

Poniżej przedstawiono czynniki ryzyka, które mogą wywołać dystrofię mięśniową lub dystrofia mięśniowa:

1. Dzieci

Częstość występowania tej choroby jest częstsza u dzieci.

2. Płeć męska

Ta choroba, zwłaszcza typ Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, występuje częściej u mężczyzn. Jeśli Twoje dziecko jest mężczyzną, szanse na wystąpienie tego stanu są znacznie większe.

3. Członkowie rodziny cierpiący na dystrofię mięśniową

Według Kliniki Mayo, jeśli którykolwiek członek rodziny doświadczył dystrofii mięśniowej, Ty również możesz cierpieć na tę chorobę.

Nawet jeśli nie masz czynników ryzyka, nie oznacza to, że nie możesz doświadczyć osłabienia sztywności mięśni.

Powyższe czynniki mają jedynie charakter informacyjny. Zalecamy skonsultowanie się z lekarzem w celu uzyskania dalszych informacji.

Diagnoza i leczenie

Podane tutaj informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są najczęstsze rodzaje badań przesiewowych w tej chorobie?

Zasadniczo istnieje wiele różnych testów, które można wykonać w celu zdiagnozowania różnych typów dystrofii mięśniowej. Diagnoza postawiona przez lekarza zwykle obejmuje następujące procedury:

• Dowiedz się, jakie objawy występuje u pacjenta.
• Dowiedz się o historii chorób w rodzinie związanych z dystrofią mięśniową.
• Przeprowadź badanie fizykalne.

Po wykonaniu tych badań lekarz może zaproponować dalsze badania stanu mięśni pacjenta. Procedury medyczne do wyboru obejmują:

1. Test enzymatyczny

Uszkodzone mięśnie będą produkować enzymy, takie jak kinaza kreatynowa(CK) i dostać się do krwi. Zawartość CK w poziomach cukru we krwi pacjentów, którzy nigdy nie doświadczyli urazu z powodu urazu, będzie wskazywać na zaburzenia mięśni.

2. Testy genetyczne

Pacjent zostanie poproszony o dostarczenie próbki krwi, która jest następnie badana w celu sprawdzenia, czy mutacja genetyczna we krwi powoduje dystrofię mięśniową.

3. Biopsja mięśni

Do analizy zostanie usunięta niewielka część mięśni. Ta część mięśnia zostanie zbadana, aby sprawdzić, czy pacjent ma dystrofię lub inną chorobę mięśni.

4. Elektrokardiografia lub echokardiogram

Badanie to służy do sprawdzenia czynności wątroby, zwłaszcza u osób, u których ją zdiagnozowanomiotoniczna dystrofia mięśniowa.

Jakie są dostępne metody leczenia dystrofii mięśniowej?

Nie ma znanego lekarstwa na różne typy dystrofii mięśniowej. Istnieje jednak kilka rodzajów leków, które mogą pomóc złagodzić objawy doświadczane przez pacjenta.

1. Używanie narkotyków

W przeciwieństwie do bólu mięśni, który można leczyć środkami przeciwbólowymi, objawy dystrofii można złagodzić za pomocą następujących rodzajów leków:

• Kortykosteroidy, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowalniają postęp dystrofii mięśniowej.
• Eteplirsen, lek stosowany w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
• Golodirsen, który jest lekiem, który można stosować w leczeniu dystrofii Duchenne'a u pacjentów z mutacją genetyczną.
• Leki na serce, takie jak inhibitory ACE lub beta-blokery, zwłaszcza jeśli dystrofia mięśniowa powoduje uszkodzenie serca.

2. Terapia

Istnieje kilka dostępnych bez recepty terapii, które mogą pomóc w radzeniu sobie z dystrofią, w tym:

• Ćwiczenia rozciągające.
• Ćwiczenia fizyczne, takie jak chodzenie i pływanie.
• Korzystanie ze środków ułatwiających poruszanie się.
• Korzystanie z aparatu oddechowego.

Oprócz przezwyciężania objawów dystrofii, ćwiczenia fizyczne, takie jak ćwiczenia fizyczne, są również dobre dla utrzymania zdrowych mięśni.

3. Operacje

Może być konieczna operacja, aby skorygować każdą krzywiznę kręgosłupa, która może się zmienić i potencjalnie spowodować poważniejsze problemy z oddychaniem.

Domowe środki zaradcze

Jakie są niektóre zmiany stylu życia lub domowe terapie, które mogą pomóc w kontrolowaniu dystrofii mięśniowej?

Oto kilka zmian w stylu życia i domowych środków, które można zastosować w leczeniu dystrofii mięśniowej lub dystrofii dystrofia mięśniowa:

• Pozostań aktywny, wykonując czynności jak zwykle. Zbyt długie milczenie, takie jak odpoczynek w łóżku lub siedzenie przez dłuższy czas, może pogorszyć chorobę.
• Przestrzegaj diety lub diety wysokobłonnikowej, wysokobiałkowej i niskokalorycznej.
• Dowiedz się jak najwięcej o MD i co można z tym zrobić.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby lepiej zrozumiał najlepsze rozwiązanie problemu.