Spisu treści:
Zdrowa osoba ma średnią masę mięśniową wynoszącą około 54 procent, ale osoba z dystrofią mięśniową (MD) może w ogóle nie mieć mięśni w późnych stadiach choroby.
Co to jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa lub dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej mutacje genów zakłócają produkcję białek potrzebnych do budowy zdrowych mięśni.
Te zmutowane geny są często dziedziczone po rodzicach, ale jest możliwe, że zmutowane geny będą się rozwijać niezależnie bez odziedziczonych cech.
Istnieją różne typy dystrofii mięśniowej - w zależności od tego, które mięśnie są dotknięte chorobą i jakie objawy je powodują. Objaw najczęstszego typu dystrofii mięśniowej, Duchenne MD, zaczyna się w dzieciństwie, które jest łatwe do upadku podczas szybkiego poruszania się po nierównych drogach. Dystrofia mięśniowa występuje częściej u chłopców, podczas gdy dziewczynki są tylko nosicielami. Inne rodzaje dystrofii pojawiają się dopiero w wieku dorosłym.
Niektóre osoby z dystrofią mięśniową ostatecznie tracą zdolność chodzenia. Inni mogą mieć problemy z oddychaniem lub połykaniem.
Białka budujące mięśnie mogą być lekarstwem na dystrofię mięśniową
Nie ma antidotum na dystrofię mięśniową, ale różne terapie mogą pomóc w przypadku niepełnosprawności fizycznej i innych problemów, które mogą się pojawić, w tym:
- Pomoc w zakresie mobilności, takie jak lekkie ćwiczenia, fizjoterapia i pomoc fizyczna
- Grupa wsparcia, aby radzić sobie z praktycznymi i emocjonalnymi skutkami
- Operacjado korygowania wad postawy, takich jak skolioza
- Lek, takie jak steroidy zwiększające siłę mięśni lub inhibitory ACE i beta-blokery stosowane w leczeniu problemów z sercem.
Nowe badania poszukują sposobów korygowania mutacji genetycznych i uszkodzeń mięśni związanych z objawami MD. Jednym z nich są dwa odrębne badania z Rockefeller University i Edinburgh University.
Mięśnie składają się z milionów stałych komórek. Nawet u dorosłych mięśnie te będą się regenerować, aby naprawić uszkodzenia, które mogą być spowodowane różnymi czynnikami, chorobami lub urazami.
Jak donosi Science Daily, podczas gdy niektóre nowe mięśnie powstają z białek w komórkach macierzystych, które są odpowiedzialne za strukturę i funkcję mięśni, mutacje powstają z fragmentów perycytów i PIC, grupy komórek macierzystych, które mogą wytwarzać tłuszcz lub mięśnie.
Do tej pory naukowcy wiedzieli tylko, że białko jest zaangażowane w budowę mięśni, ale nadal nie wiedzieli, w jaki sposób białko wpływa na geny odpowiedzialne za rozwój zdrowych mięśni.
„Tworzenie komórek, czy to w mięśniach, czy w tłuszcz, według naszych badań opiera się na złożonym białku zwanym lamininą” - powiedział Yao Yao, adiunkt na University of Minnesota.
Opracowanie nowych leków, które działają na szlak lamininy, może złagodzić wiele objawów dystrofii mięśniowej, powiedział dalej Yao.
Badania Yao ujawniają, że utrata lamininy w organizmie może przynajmniej spowodować jakąś formę dystrofii mięśniowej. Mówiąc dokładniej, Yao i jego zespół skupili się w swoich badaniach na lamininie w perycytach i PIC.
Yao i jego zespół przeprowadzili badanie na grupie myszy, które wykazały niedobór lamininy w organizmie. Okazało się, że ta grupa myszy była mniejsza niż zwykłe myszy i miała poniżej normalnej masy mięśniowej. W rzeczywistości pericyty i PIC zawierają tylko niewielką część komórek macierzystych mięśni, co nie powinno wykazywać tak dramatycznych wyników.
Yao i zespół doszli do wniosku, że zastąpienie lamininy w tej tkance może pomóc myszom w wyzdrowieniu. Jednak ten pomysł jest dość trudny do zrealizowania dla ludzi. Chociaż ta grupa myszy wykazała znaczące zmiany - zwiększoną tkankę i siłę mięśni - jednak wstrzyknięcie lamininy ludziom wymagałoby setek wstrzyknięć, aby laminina została prawidłowo wchłonięta do tkanki.
Następnie naukowcy skupili się na zrozumieniu, w jaki sposób laminina wpływa na perycyty i PIC w budowaniu mięśni. Odkryli, że laminina wpływa na to, które geny są aktywowane, a które nie.
Jednym z tych „unikalnych” genów jest „gpihbp1„, Które zwykle znajdują się w naczyniach włosowatych, w których żyją perycyty. Gen ”gpihbp1„Wykazano, że odgrywa on rolę w tworzeniu się tłuszczu. Kiedy laminina nie jest obecna, "gpihbp1Nie będzie już włączony w perycytach i PIC.
Wychodząc z tych pomysłów, naukowcy podejrzewają, że gpihbp1 może być w stanie zachęcić komórki macierzyste do zmiany, tak by utworzyły mięśnie, a nie tłuszcz. Dotarli do perycytów i PIC z niedoborem lamininy, aby aktywować gpihbp1 i odkryli, że komórki te rozwinęły się następnie w nowe mięśnie.
Zespół badawczy poszukuje obecnie leków, które mogą zwiększyć poziom gpihbp1 w perycytach i PIC, mając na celu znalezienie rozwiązania dla wielu objawów tej wyniszczającej choroby.
