Kariotyp: procedury, procesy i sposób odczytywania wyników

Definicja

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to test służący do identyfikacji i oceny wielkości, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek ciała. Brakujące lub dodatkowe chromosomy lub nieprawidłowe położenie części chromosomów może powodować problemy ze wzrostem, rozwojem i funkcjonowaniem organizmu człowieka.

Kiedy potrzebuję kariotypu?

Ten test można wykonać:

u par, które miały historię poronień
sprawdzić, czy nie ma dziecka lub niemowlęcia, które ma nietypowe cechy lub opóźniony rozwój

Można wykonać badania krwi lub szpiku kostnego, aby zidentyfikować chromosom Philadelphia, który występuje u 85% osób z przewlekłą białaczką szpikową (CML). Wykonywany jest test płynu owodniowego, aby sprawdzić rozwijające się dziecko pod kątem problemów z chromosomami.

Środki ostrożności i ostrzeżenia

Co powinienem wiedzieć przed wykonaniem kariotypu?

Ponieważ chromosom płci (XX lub XY) jest identyfikowany podczas analizy chromosomów, ten test określi również płeć płodu. Niektóre zmiany chromosomalne są zbyt małe lub subtelne, aby mogły zostać wykryte przez kariotyp. Kilka innych rodzajów testów fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) lub mikromacierzy mogą być czasami używane do dalszego badania nieprawidłowości chromosomalnych. Ludzie mogą mieć komórki w ciele z innym materiałem genetycznym. Dzieje się tak z powodu wczesnych zmian w rozwoju płodu, które powodują określone różnice w liniach komórkowych i nazywane są mozaikami. Przykładami są niektóre przypadki zespołu Downa. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć niektóre komórki z dodatkowym trzecim chromosomem 21 i niektóre komórki z normalnymi parami.

Proces

Co powinienem zrobić przed wykonaniem kariotypu?

Nie musisz nic robić przed przystąpieniem do tego testu. Porozmawiaj z lekarzem o tym, co pociąga za sobą test, o ryzyku lub procedurach testowych, które zostaną wykonane. Ponieważ informacje uzyskane z kariotypu mogą mieć duży wpływ na Twoje życie, możesz chcieć odwiedzić specjalistę genetycznego (genetykę) lub doradcę genetycznego. Tego rodzaju doradca jest przeszkolony, aby pomóc Ci zrozumieć, co oznaczają dla Ciebie wyniki testu kariotypu, na przykład ryzyko urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną (genetyczną), taką jak zespół Downa. Doradca genetyczny może pomóc w podjęciu świadomej decyzji. Poproś o poradę genetyczną przed podjęciem decyzji o kariotypie.

Jak przebiega test kariotypu?

Próbka krwi z tętnicy

Pracownik służby zdrowia pobierający krew:

owiń elastyczny pasek wokół ramienia, aby zatrzymać przepływ krwi. Powoduje to powiększenie naczynia krwionośnego pod wiązką, co ułatwia wprowadzenie igły do naczynia
oczyścić miejsce wstrzyknięcia alkoholem
wstrzyknąć igłę do żyły. Może być wymagana więcej niż jedna igła.
Włożyć rurkę do strzykawki, aby wypełnić ją krwią
rozwiąż węzeł z ramienia, gdy zostanie pobrana wystarczająca ilość krwi
przyklejenie gazy lub wacika w miejscu wstrzyknięcia po zakończeniu wstrzyknięcia
uciskaj obszar, a następnie załóż bandaż

Próbki komórek płodu

W przypadku tego typu testu komórki są pobierane od płodu za pomocą amniopunkcji lub próbki kosmówki kosmówkowej.

Próbka komórek ze szpiku kostnego

W przypadku kariotypu można zastosować aspirację szpiku kostnego.

Co powinienem zrobić po kariotypie?

Wokół ramienia owinięty jest elastyczny pasek, który będzie ciasny. Po wstrzyknięciu możesz nic nie czuć lub możesz mieć uczucie użądlenia lub szczypania. Możesz usunąć bandaż i bawełnę w 20-30 minut. Zostaniesz powiadomiony, kiedy będziesz mógł otrzymać wyniki testu. Lekarz wyjaśni, co oznaczają twoje wyniki testu. Musisz postępować zgodnie z instrukcjami lekarza.