Zespół Marfana: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Marfana?

Zespół Marfana lub zespół Marfana to wrodzone zaburzenie u noworodków, które wpływa na tkankę łączną w organizmie.

Tkanka łączna to włókna, które podtrzymują i wiążą narządy i inne struktury w ciele. Jego obecność jest również ważna we wzroście i rozwoju organizmu dziecka.

Uszkodzenie tkanki łącznej jest spowodowane procesem chemicznym, który powoduje mutacje genów w organizmie. Zespół Marfana lub zespół Marfana to stan, który zwykle atakuje serce, oczy, skórę, kości, układ nerwowy, naczynia krwionośne i płuca dziecka.

Jednym z zagrożeń, jakie może powodować ten zespół, jest uszkodzenie aorty, czyli tętnicy, która przenosi krew z serca do wszystkich części ciała.

Zespół Marfana lub zespół Marfana mogą uszkodzić wewnętrzną wyściółkę aorty, powodując krwawienie w ścianach naczyń krwionośnych. Ten stan jest niebezpieczny i zagrażający życiu.

Niektóre dzieci urodzone z zespołem Marfana lub zespołem Marfana mają również wypadanie płatka zastawki mitralnej, co jest stanem, w którym zastawka mitralna serca pogrubia się. Ten stan powoduje szybsze bicie serca dziecka i trudności w oddychaniu.

Chociaż do tej pory zespół Marfana nie został całkowicie wyleczony, postęp w świecie medycyny może pomóc chorym żyć dłużej.

Dlatego dzieci z tym zespołem muszą uzyskać wczesną, dokładną diagnozę.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Marfana lub zespół Marfana to choroba mutacji genu, która jest dość powszechna u noworodków.

Zespół ten dotyka 1 na 5000 do 10 000 noworodków różnych ras i grup etnicznych. Około 3 na 4 osoby z zespołem Marfana doświadczają tego stanu w wyniku przekazania ich z rodzin.

Jednak w niektórych przypadkach są też tacy, którzy jako pierwsi w swojej rodzinie mają zespół Marfana, czyli nie mają go genetycznie ani dziedzicznie.

Zjawisko to nazywane jest spontaniczną mutacją. Szansa przekazania zespołu Marfana następnemu pokoleniu wynosi około 50%.

Oznaki i objawy

Jakie są objawy zespołu Marfana?

Oznaki i objawy zespołu Marfana są bardzo zróżnicowane. W rzeczywistości w niektórych przypadkach ten zespół nie wykazuje oczywistych objawów.

Na ogół choroba ta rozwija się z wiekiem, a pojawiające się objawy staną się wyraźniejsze wraz ze zmianami tkanki łącznej.

Niektórzy ludzie mają tylko łagodne oznaki i objawy, ale u innych mogą wystąpić komplikacje zagrażające życiu.

Poniżej przedstawiono oznaki i objawy zespołu Marfana lub zespołu Marfana, które można zaobserwować:

1. Wygląd fizyczny

Niemowlęta i dzieci z zespołem Marfana są zwykle szczupłe i wysokie. Jej ręce, nogi i palce mogą wydawać się nieproporcjonalne i zbyt długie w stosunku do jej rozmiaru.

Ponadto kręgosłup dziecka z tym zespołem może wydawać się wygięty, tak że niektórzy chorzy mają również kifoskoliozę.

Stawy niemowląt i dzieci z zespołem Marfana również są słabe i łatwo się poruszają.

Ogólnie twarz osoby z zespołem Marfana jest długa i ostra, towarzyszy jej kształt podniebienia wyższy niż u normalnych ludzi.

2. Problemy z zębami i kośćmi

Niemowlęta i dzieci z tym zespołem mają również zwykle problemy z zębami i podniebieniem.

Ponadto kości u niemowląt i dzieci z zespołem Marfana są na ogół problematyczne, takie jak płaski kształt podeszwy stopy, przepuklina i przemieszczające się kości.

3. Problemy z oczami

Innym objawem, który można zaobserwować u niemowląt i dzieci z zespołem Marfana, są problemy ze wzrokiem.

Zespół ten powoduje, że widzenie dziecka jest niewyraźne, odległość widzenia jest mniejsza, soczewka oka jest przesunięta lub występuje różnica w kształcie między lewym a prawym okiem.

4. Zmiany w sercu i naczyniach krwionośnych

Aż 90% niemowląt i dzieci z zespołem Marfana doświadcza zmian w funkcjonowaniu serca i naczyń krwionośnych. Zespół Marfana może uszkodzić ściany naczyń krwionośnych.

Może to wywołać tętniak aorty, rozwarstwienie aorty lub pęknięcie aorty.

Niemowlęta i dzieci z zespołem Marfana mogą również doświadczyć krwawienia wewnątrz czaszki lub tętniaka mózgu.

Niemowlęta i dzieci z zespołem Marfana są również narażone na problemy z zastawką serca, takie jak wypadanie płatka zastawki mitralnej.

Zwykle objawia się dusznością, bardzo zmęczonym ciałem lub nieregularnym biciem serca.

5. Zmiany w płucach

Choroba może również wpływać na płuca. Ogólnie zespół Marfana powoduje również, że niemowlęta i dzieci mają problemy z oddychaniem, takie jak astma, przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP), zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc lub zapaść płuc.

6. Inne znaki

Innym objawem, który może wystąpić u niemowląt i dzieci z zespołem Marfana lub zespołem Marfana, jest zmniejszona elastyczność skóry.

Widziałem też rozstępy w niektórych obszarach skóry, mimo że pacjent nie przybiera na wadze.

Kiedy iść do lekarza

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Marfana?

Główną przyczyną zespołu Marfana lub zespołu Marfana jest zaburzenie lub mutacja w genie odpowiedzialnym za tworzenie tkanki łącznej.

W Cleveland Clinic tkanka łączna jest zbudowana z białka znanego jako fibrylina-1. Błędy genów lub mutacje mogą wpływać na produkcję fibryliny-1.

Ponadto mutacje genów powodują, że organizm wytwarza inne białko o nazwie transformujący czynnik wzrostu beta lub TGF-β. Białko to może wpływać na siłę i elastyczność tkanki łącznej.

Tkanka łączna znajduje się we wszystkich częściach ciała. Jeśli tkanka łączna została zaatakowana przez zespół Marfana lub zespół Marfana, dotyczy to wielu części ciała.

Zaangażowane tkanki ciała, takie jak serce, naczynia krwionośne, kości, stawy, oczy, płuca, skóra, układ odpornościowy, a najbardziej niebezpieczne są naczynia aorty.

Większość osób z zespołem Marfana dziedziczy mutację genu od rodzica, który ma to zaburzenie.

Każde dziecko rodzica z tym zespołem ma 50:50 szans na odziedziczenie nieprawidłowego genu.

U około 25% osób z zespołem Marfana lub zespołem Marfana wadliwy gen nie pochodzi od rodzica. W tym przypadku nowa mutacja rozwija się spontanicznie.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zespołu Marfana?

Zespół Marfana lub zespół Marfana dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczęta ze wszystkich grup rasowych i etnicznych.

Ponieważ jest to choroba genetyczna, największym czynnikiem ryzyka wystąpienia zespołu Marfana lub zespołu Marfana jest posiadanie rodzica lub członka rodziny z tą wrodzoną wadą.

Diagnoza i leczenie

Opisane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak lekarze diagnozują ten stan?

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Marfana, noworodek zostanie poddany dokładnemu badaniu fizykalnemu oczu, serca, naczyń krwionośnych, układu mięśniowego i szkieletu.

Lekarz poprosi również o wywiad rodzinny w celu uzyskania informacji, czy choroba została odziedziczona po rodzinie, czy nie.

Inne testy przydatne w diagnozowaniu zespołu Marfana obejmują:

• RTG lub RTG klatki piersiowej
• Elektroardiogram (EKG)
• Echokardiogram
• Badanie wzroku
• Test ciśnienia w oku

Jeśli wyniki standardowych testów na ten zespół nie są jasne, pomocne mogą być testy genetyczne.

Jeśli planujesz ciążę, masz pozytywny wpływ na ten zespół, może być konieczne skonsultowanie się z doradcą genetycznym przed urodzeniem dzieci.

Ma to na celu sprawdzenie, czy jest szansa, że ​​przekażesz tę wadę genetyczną przyszłemu dziecku.

Jakie są powikłania zespołu Marfana?

Ponieważ zespół Marfana może wpływać na prawie każdą część ciała, może powodować różnego rodzaju komplikacje u niemowląt i dzieci.

Najgroźniejsze powikłania zespołu dotyczą serca i naczyń krwionośnych. Uszkodzona tkanka łączna może osłabiać aortę, czyli duże tętnice, które wypływają z serca i dostarczają krew do organizmu.

Tętniak aorty

Ciśnienie krwi opuszczające serce może spowodować wybrzuszenie ścian aorty, podobnie jak słaby punkt opony pojazdu.

Rozwarstwienie aorty

Ściany aorty zbudowane są z różnych warstw. Rozwarstwienie aorty występuje, gdy niewielkie rozdarcie w wewnętrznej wyściółce ściany aorty powoduje ucisk krwi między wewnętrzną a zewnętrzną warstwą ściany.

Powoduje to potworny ból w klatce piersiowej lub plecach dziecka. Rozwarstwienie aorty osłabia strukturę naczyń i może spowodować pęknięcie, które może być śmiertelne.

Zniekształcenie zaworu

Osoby z zespołem Marfana są również bardziej podatne na problemy z zastawkami serca, które mogą być zdeformowane lub zbyt elastyczne.

Kiedy zastawki serca nie działają prawidłowo, serce często musi ciężej pracować, aby je wymienić, co prowadzi do niewydolności serca.

Według Kliniki Mayo powikłania oczne u niemowląt mogą obejmować:

• Zwichnięcie soczewki oka
• Zaburzenia siatkówki
• Wczesna jaskra lub zaćma

Zespół Marfana zwiększa również ryzyko nieprawidłowego skrzywienia kręgosłupa, takiego jak skolioza.

Zespół Marfana może również hamować rozwój normalnych żeber, co może powodować wystawanie mostka lub zapadanie się w klatkę piersiową.

Ból dolnej części pleców i nóg jest również powszechny u pacjentów z zespołem Marfana lub zespołem Marfana.

Jak leczyć zespół Marfana?

Niemowlęta i dzieci z zespołem Marfana lub zespołem Marfana są leczone przez multidyscyplinarny zespół medyczny składający się z genetyków, kardiologów, okulistów, ortopedów i chirurgów klatki piersiowej.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Marfana, leczenie koncentruje się na zapobieganiu różnym powikłaniom choroby.

Aby dowiedzieć się, jakie leczenie jest najbardziej odpowiednie, niemowlęta i dzieci należy regularnie sprawdzać pod kątem oznak rozwoju szkód spowodowanych chorobą.

Domowe środki zaradcze

Jakie domowe środki zaradcze lub zmiany stylu życia można zrobić, aby zapobiec lub zmniejszyć objawy zespołu Marfana?

Niemowlęta i dzieci mogą niezależnie przyjmować kilka leków, aby zapobiec lub zmniejszyć objawy zespołu Marfana lub zespołu Marfana.

Niektóre z domowych środków na zespół Marfana obejmują:

1. Aktywność fizyczna

Większość dzieci z zespołem Marfana lub zespołem Marfana może uczestniczyć w określonych rodzajach aktywności fizycznej i / lub zajęciach rekreacyjnych.

Dzieci z poszerzoną aortą nie są w stanie uprawiać sportów grupowych o dużej intensywności, sportów kontaktowych oraz sportów izometrycznych (np. Podnoszenie ciężarów).

Zaleca się, aby dzieci z rozszerzoną aortą unikały sportów zespołowych o wysokiej intensywności, sportów kontaktowych i sportów izometrycznych (takich jak podnoszenie ciężarów). Zapytaj kardiologa o zajęcia lub skierowania na ćwiczenia dla Twojego maleństwa.

2. Ciąża

Poradnictwo genetyczne należy przeprowadzić przed zajściem w ciążę, ponieważ większość przypadków zespołu Marfana to choroby wrodzone.

W czasie ciąży wymagane są częste kontrolne kontrole ciśnienia krwi i dokładne comiesięczne badania echokardiograficzne.

W przypadku szybkiego powiększenia lub rozszerzenia aorty może być konieczny odpoczynek lub zabieg chirurgiczny. Twój lekarz omówi z Tobą najlepszą metodę porodu.

3. Zapobieganie zapaleniu wsierdzia

Dzieci z zespołem Marfana lub zespołem Marfana, które obejmują serce, zastawki serca lub które przeszły operację serca, mogą być bardziej zagrożone bakteryjne zapalenie wsierdzia.

Bakteryjne zapalenie wsierdzia to infekcja zastawki lub tkanki serca, która występuje, gdy bakterie dostają się do krwiobiegu.

Aby zmniejszyć ryzyko zapalenia wsierdzia, u pacjentów z zespołem Marfana, którzy mają być poddawani zabiegom chirurgicznym, potrzebne są antybiotyki.

Zapytaj swojego lekarza o rodzaj i ilość antybiotyków, które powinieneś zażywać.

4. Rozważania emocjonalne

Niemowlęta i dzieci z zespołem Marfana lub zespołem Marfana są podatne na stres, niepokój emocjonalny i rozpaczliwie potrzebują dostosowania poglądów i stylu życia.

Aby uniknąć całej tej presji, maluch powinien zawsze potrzebować wsparcia ze strony otaczających Cię osób.

5. Kontynuacja

Rutynowe badania kontrolne obejmują badanie układu krążenia, oczu i układu kostnego, zwłaszcza w okresie niemowlęcym. Lekarz omówi dalsze działania związane z tym stanem.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby lepiej zrozumieć najlepsze dla Ciebie rozwiązanie.

Hello Health Group nie udziela porad zdrowotnych, diagnozy ani leczenia.