Rozpoznaj cztery rodzaje rzadkich chorób kości & byk; witaj zdrowo

Być może znasz choroby kości, takie jak osteoporoza. Musisz jednak wiedzieć, że na tym świecie istnieje wiele rzadkich chorób kości. Przykłady takie jak: wrodzonej łamliwości kości (OI), meloreostoza, struna, i złośliwy włóknisty histiocytoma (MFH). Chociaż jest to rzadka choroba kości, często jest wykrywana w organizmie człowieka. Dlatego przyjrzyjmy się dokładniej następującym czterem rzadkim chorobom kości.

1. osteogenesis imperfecta (OI)

OI lub kruchość kości jest złożoną, różnorodną i rzadką chorobą. Główną cechą tej choroby jest kruchy szkielet, ale dotyczy to również wielu innych układów ciała. OI jest spowodowane mutacjami (zmianami) w genach, które wpływają na tworzenie kości, wytrzymałość kości i inne struktury tkanek. Ta choroba jest chorobą trwającą całe życie. OI może wystąpić u osób w każdym wieku i każdej rasy. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych od 25 000 do 50 000 osób cierpi na tę rzadką chorobę kości.

Ludzie, którzy przeszli OI, często mają złamania od niemowlęctwa do okresu dojrzewania. Częstość zwykle spada we wczesnej dorosłości, ale ponownie wzrośnie w późniejszym życiu. Często obserwuje się problemy z oddychaniem, w tym astmę. Charakterystyka medyczna i inne kwestie, w tym:

• Deformacje kości i ból.
• Niski wzrost.
• Zakrzywiony kręgosłup.
• Niska gęstość kości.
• Luźne stawy, luźne więzadła i słabe mięśnie.
• Czaszka jest wyraźna, w tym późne zamknięcie korony i obwód głowy większy niż normalnie.
• Kruche zęby.
• Problemy z oddychaniem.
• Problemy ze wzrokiem, takie jak krótkowzroczność.
• Skóra łatwo się siniaczy.
• Problemy sercowe.
• Zmęczenie.
• Problemy z mózgiem.
• Kruchość skóry, naczyń krwionośnych i narządów.

OI wykazuje duże zróżnicowanie w wyglądzie i nasileniu. Nasilenie jest opisywane jako łagodne, umiarkowane i ciężkie. Najpoważniejsza postać OI może spowodować przedwczesną śmierć.

2. Meloreostoza

Ta rzadka choroba kości może dotyczyć zarówno kobiet, jak i mężczyzn, może również wpływać na kości, ale także tkanki miękkie. Jest to choroba postępująca, charakteryzująca się pogrubieniem zewnętrznej warstwy kości. Pomimo łagodnego stanu może przyczyniać się do znacznego bólu i deformacji kości oraz może powodować ograniczenia funkcjonalne.

Choroba ta pojawia się zwykle w dzieciństwie, czasem kilka dni po urodzeniu. Spośród osób dotkniętych chorobą u 50% objawy wystąpią przed ukończeniem 20. roku życia. Chociaż dokładna przyczyna nie jest znana, jedna z teorii głosi, że stan ten jest spowodowany nieprawidłowością nerwu czuciowego w sklerotomie.

3. Chordoma

Struniak to rzadki rodzaj raka kości, często występuje w czaszce i kręgosłupie. Jest częścią rodziny nowotworów zwanej mięsakiem, która obejmuje nowotwory kości, chrząstki, mięśni i innej tkanki łącznej.

Uważa się, że ta rzadka choroba kości jest spowodowana szczątkami embrionalna struna grzbietowa, struktura chrząstki, która ma kształt pręta i działa jako podpora w tworzeniu się kręgosłupa. Komórki struny grzbietowej są zwykle obecne w chwili urodzenia i gniazdują w kościach i czaszce. Bardzo rzadko komórki te ulegają złośliwej transformacji, która prowadzi do powstania struniaków.

Chordoma zwykle rośnie powoli, ale bez zatrzymywania się i ma tendencję do nawrotów po leczeniu. Ponieważ znajdują się blisko rdzenia kręgowego, pnia mózgu, nerwów i naczyń krwionośnych, są trudne w leczeniu i wymagają szczególnej opieki.

4. Złośliwy włóknisty histiocytoma (MFH)

MFH to rodzaj mięsaka, który jest złośliwym nowotworem bez wyraźnego pochodzenia, który wywodzi się z tkanek miękkich i kości. MFH jest uważana za rzadką chorobę kości. Choroba ta zwykle dotyka pacjentów w wieku 50-70 lat, chociaż może pojawić się w każdym wieku. Objawy, które występują, takie jak Czy utrata wagi dziecka jest normalna? Kiedy to się stało? a zmęczenie może występować u pacjentów z zaawansowaną chorobą. Jednak często obecne objawy to ból, gorączka, dreszcze i nocne poty. Pacjenci z tą chorobą również często skarżą się na guz lub guzek, który pojawia się w krótkim okresie od tygodni do miesięcy.