Mukopolisacharydoza II: objawy, leki itp. • witaj zdrowo

Definicja

Co to jest mukopolisacharydoza II?

Mukopolisacharydoza II (MPS II) jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną, która powoduje zaburzenia metabolizmu węglowodanów. Ten stan występuje prawie tylko u mężczyzn.

MPS II zapobiega rozkładaniu przez organizm specjalnych cukrów budujących kości, skórę, ścięgna i inne tkanki. To nagromadzenie cukru w organizmie powoduje stopniowe uszkodzenie komórek i innych narządów ciała, w tym mózgu. Objawy, które się pojawiają, mogą się różnić w zależności od osoby.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy mukopolisacharydozy II?

Objawy mukopolisacharydozy II mogą obejmować:

Duże, okrągłe policzki
Krzaczasty nos
Grube usta z dużym językiem
Krzaczaste brwi
Duża głowa
Powolny wzrost i rozwój
Gruba, twarda skóra
Palce krótkie, zakrzywione; Szeroka miara dłoni
Wspólne problemy, które utrudniają poruszanie się
Drętwienie (zdrętwienie), osłabienie mięśni i uczucie mrowienia w dłoniach
Często pojawia się zimny kaszel, zatoki i ból gardła
Problemy z oddychaniem, w tym bezdech senny
Utrata słuchu i infekcja ucha
Trudności w chodzeniu, słabe mięśnie
Niestrawność, w tym biegunka
Problemy z sercem, w tym uszkodzenie zastawki serca
Obrzęk wątroby i śledziony (powiększenie wątroby i śledziony)
Pogrubienie kości

Kiedy mózg jest dotknięty, objawy obejmują:

Trudności w uczeniu się i myśleniu w wieku 2-4 lat
Trudno mówić
Zaburzenia zachowania, takie jak niepokój lub agresja

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy powyżej lub jakiekolwiek inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego jest inne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu leczenia twojego stanu zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje mukopolisacharydozę II?

Stan ten powoduje, że organizm mężczyzny nie jest w stanie wytwarzać pewnych białek, ponieważ istnieje mutacja genetyczna odziedziczona po matce.

Ojciec, który ma mutację genetyczną powodującą MPS II, może przekazać ją swojej córce, ale dziecko nie rozwinie tego stanu, chyba że odziedziczy również tę samą mutację genetyczną po matce.

W bardzo, bardzo rzadkich przypadkach (bardzo mało prawdopodobne) MPS II może pojawić się u dzieci, mimo że historia rodziny jest wolna od mutacji genetycznych.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się mukopolisacharydozę II?

MPS II to rzadka choroba. Aby wykluczyć inne możliwości i potwierdzić diagnozę, lekarz zapyta Cię o objawy (kiedy wystąpiły; co się stało; czy nawróciły; czy objawy ulegną poprawie, jeśli coś zrobisz, czy też ulegną pogorszeniu) oraz historię medyczną Twojej rodziny .

Jeśli twój lekarz nie może określić innej przyczyny twojego stanu, wykona test na MPS II z testem moczu w celu wyszukania określonych cukrów i brakujących białek.

Jeśli zostanie potwierdzone, że Twój stan jest spowodowany przez MPS II, lekarz zaleci poinformowanie o tym innych członków rodziny.

Jeśli jesteś kobietą w ciąży i po przeprowadzeniu badań genetycznych wiesz, że nosisz mutację genetyczną powodującą MPS II, możesz poprosić lekarza o sprawdzenie, czy Twoje dziecko jest zagrożone tą chorobą. Wykonaj test genetyczny jak najwcześniej we wczesnej ciąży.

Jak leczy się mukopolisacharydozę II?

MPS II można leczyć enzymatyczną terapią zastępczą (ERT), która wykorzystuje lek o nazwie larodination (Aldurazyme). Ten lek jest syntetyczną wersją białka, które jest tracone w organizmie z MPS 1. Może złagodzić większość objawów, w tym pomóc:

Chodzenie, wchodzenie po schodach oraz ogólna zdolność do poruszania się i ogólna zdolność nadążania za nim
Wspólny ruch
Oddychanie
Wzrost i rozwój
Wzrost włosów i cechy twarzy

Jednak terapia enzymatyczna nie pomaga w objawach związanych z funkcjonowaniem mózgu, takich jak trudności w uczeniu się lub myśleniu.

Inną opcją leczenia są przeszczepy krwiotwórczych komórek macierzystych. Zabieg ten polega na wszczepieniu zdrowych komórek macierzystych wytwarzających białko od dawcy do organizmu biorcy. Zwykle komórki te są pozyskiwane ze szpiku kostnego lub krwi w pępowinie. Jeśli przeszczep zostanie wykonany przed ukończeniem przez dziecko 2 lat, jego zdolność uczenia się może ulec poprawie. Jednak ta procedura nie może rozwiązać problemów z kośćmi i oczami.

W zależności od objawów może być konieczna współpraca z innymi specjalistami, takimi jak kardiolog, laryngolog, psycholodzy, neurolodzy i okuliści.

Domowe środki zaradcze

Jakie zmiany stylu życia lub domowe środki zaradcze można zastosować w leczeniu mukopolisacharydozy II?

Oto sposoby leczenia stylu życia i domu, które mogą pomóc w leczeniu mukopolisacharydozy II:

Wspieraj i zachęcaj swoje dziecko, aby było niezależne, pewne siebie i towarzyskie. Poproś je, aby się poruszały i bawiły jak inne dzieci.
Bądź pozytywny. Okazuj miłość i przywiązanie. Zaszczep wcześnie, że nawet jeśli Twoje maleństwo może wyglądać inaczej, nie oznacza to, że im „brakuje”. Każdy człowiek rodzi się inny. Kiedy inni ludzie pytają o stan Twojego dziecka, bądź szczery o tym, jakie choroby mają, a czego nie mogą zrobić. Nie zapomnij wspomnieć o zdolnościach, hobby i osobowości swojego dziecka, aby pomóc innym bardziej zaakceptować jego stan.
Zachęcaj dziecko do rozciągania lub rozgrzewania lekkich mięśni, aby zapewnić prawidłowe funkcjonowanie stawów. Najpierw porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jak wygląda bezpieczny ruch.
Stwórz strategię wraz z zespołem lekarzy i nauczycieli w szkołach dla dzieci, aby umożliwić dzieciom kontynuowanie nauki jak normalne dzieci w wieku szkolnym. Może potrzebuje specjalnych potrzeb, takich jak prywatna sesja.
Unikaj sportów wymagających kontaktu fizycznego, takich jak piłka nożna, ćwiczenia na podłodze, koszykówka i podobne sporty, aby chronić szyję dziecka.
Dokonuj zmian w domu.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.