Przyczyny zespołu Downa, genetycznej nieprawidłowości chromosomalnej u niemowląt

Wszyscy rodzice chcą, aby ich dziecko przyszło na świat bezpiecznie i zdrowo. Niestety, są dzieci, które mają wady wrodzone, które powodują, że ich ciała są mniej niż doskonałe. Jednym z warunków wad wrodzonych u niemowląt jest zespół Downa. Więc co dokładnie powoduje zespół Downa lub zespół Downa?

Co powoduje zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęstszym genetycznym zaburzeniem chromosomowym. Mówiąc najogólniej, przyczyną zespołu Downa lub zespołu Downa jest nadmierna liczba chromosomów w łonie dziecka.

Nie należy lekceważyć tego stanu z zespołem Downa, ponieważ może on powodować u dzieci trudności w nauce.

Współczynnik zapadalności na zespół Downa lub zespół Downa na całym świecie szacuje się na 1 na 700 całkowitego wskaźnika urodzeń.

Innymi słowy, jest około ośmiu milionów dzieci z zespołem Downa. Tymczasem, jak wynika z Centrum Danych i Informacji indonezyjskiego Ministerstwa Zdrowia, liczba przypadków zespołu Downa w Indonezji ma tendencję wzrostową.

Zgodnie z wynikami Basic Health Research (Riskesdas), około 0,12 procent przypadków zespołu Downa występuje u dzieci w wieku 24-59 miesięcy.

Wynik ten wzrósł do 0,13 proc. W 2013 r., By zmienić się do 0,21 proc. W 2018 r. Należy zauważyć, że zespół Downa generalnie nie jest chorobą dziedziczną.

Jak wcześniej wspomniano, obecność zaburzeń genetycznych, gdy nienarodzone dziecko ma dodatkowy chromosom 21, jest przyczyną zespołu Downa lub zespołu Downa.

Dodatkowy chromoson 21 może występować w pełnych lub tylko częściowych kopiach, niezależnie od tego, czy powstaje podczas rozwoju komórki jajowej, tworzenia się plemnika czy zarodka.

Bardziej szczegółowo, w ludzkich komórkach zwykle znajduje się 46 chromosomów, a każda para chromosomów jest utworzona z ojca i matki.

Jeśli nieprawidłowy podział komórek obejmuje również chromosom 21, jest to miejsce, w którym występuje zespół Downa lub zespół Downa. Nieprawidłowości w procesie podziału komórki, w wyniku którego powstają chromosomy 21 lub dodatkowe częściowe chromosomy.

Różnice genetyczne powodujące zespół Downa

Uruchamiając ze strony Mayo Clinic, istnieje kilka odmian genetycznych, które mogą powodować zespół Downa:

Przyczyny zespołu Downa z powodu trisomii 21

Istnieje około 95 procent przyczyn zespołu Downa spowodowanego trisomią 21. Jeśli dziecko z zespołem Downa ma zwykle dwie kopie chromosomu, różni się to od przypadków trisomii 21.

Dziecko z trisomią 21 ma trzy kopie chromosomu 21 we wszystkich swoich komórkach. Ten stan może wystąpić z powodu nieprawidłowego podziału komórek podczas rozwoju plemników lub komórek jajowych.

Przykładowo, chromosomy są równo ułożone, aby wytwarzać komórki jajowe lub plemniki w procesie zwanym mejozą.

Jednak trisomia 21 miała niekorzystny wpływ. Zamiast jednego chromosomu podaje się dwa chromosomy 21.

Więc później, po zapłodnieniu, jajo, które powinno mieć tylko dwa chromosomy, ma w sumie trzy chromosomy. To jedna z przyczyn zespołu Downa.

Syndrom mozaiki Downa (Zespół Mozaiki Downa)

W porównaniu z dwoma typami odmian genetycznych, które powodują zespół Downa lub zespół Downa opisanymi wcześniej, ten typ mozaiki jest najrzadszy.

Zespół Mozaiki Downa jest przyczyną zespołu Downa, który występuje, gdy dana osoba ma tylko kilka komórek z dodatkową kopią chromosomu 21.

Dokładna przyczyna zespołu mozaiki Downa różni się od poprzednich dwóch typów i nie jest jeszcze znana.

Dlatego cechy lub cechy dziecka z zespołem mozaiki Downa są trudniejsze do przewidzenia, w przeciwieństwie do dwóch poprzednich typów.

Te cechy lub cechy mogą wydawać się mniej wyraźne w zależności od tego, które komórki i ile komórek ma dodatkowy chromosom 21.

Zespół translokacji w dół (Zespół translokacji Downa)

Zespół translokacji w dół to stan, w którym część chromosomu 21 przyłącza się do innego chromosomu przed lub w momencie zapłodnienia.

Dziecko z zespołem translokacji Downa ma zwykle dwie kopie chromosomu 21. Jednak dziecko ma również dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21, który jest przyłączony do drugiego chromosomu.

Przyczyną tego typu zespołu Downa jest nieprawidłowy podział komórek przed lub po zakończeniu procesu zapłodnienia.

W przeciwieństwie do innych rodzajów przyczyn zespołu Downa, zespół translokacji Downa jest typem, który czasami może być dziedziczony po rodzicach lub genetyce.

Mimo to tylko około 3-4 procent przypadków zespołu Downa z translokacją faktycznie pochodzi od jednego z rodziców.

Jeśli translokacja zespołu Downa przechodzi na dziecko, oznacza to, że ojciec lub matka mają jakiś materiał genetyczny na chromosom 21 przearanżowany na innym chromosomie.

Jednak nie ma dodatkowego materiału genetycznego na chromosomie 21 w przypadku zespołu translokacji Downa. Oznacza to, że ojciec lub matka w rzeczywistości nie mają objawów zespołu Downa.

Jednak ojciec lub matka mogą go przekazać dziecku, ponieważ jest on nosicielem tego materiału genetycznego, który powoduje, że dziecko doświadcza zespołu Downa.

Ten stan powoduje dodatkowy materiał genetyczny z chromosomu 21. Ryzyko zmniejszenia zespołu translokacji Downa zależy od płci rodzica będącego nosicielem chromosomu 21, która przedstawia się następująco:

• Jeśli ojciec jest agentem przewoźnika (nośnik), ryzyko zespołu Downa wynosi około 3%
• Jeśli matka jest agentem przewoźnika (nośnik), ryzyko zespołu Downa waha się od 10-15%

Na okaziciela (nośnik) może nie dawać żadnych oznak ani objawów zespołu Downa, ale może zmniejszyć proces translokacji do płodu.

Jakie są czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa?

Niektóre teorie sugerują, że zespół Downa jest wywoływany przez to, jak dobrze organizm matki przetwarza kwas foliowy.

Jednak wielu również sprzeciwia się tej teorii, ponieważ istnieje wiele nieporozumień dotyczących czynników wpływających na występowanie zespołu Downa.

Wyjaśnia to Kenneth Rosenbaum, lekarz medycyny, szef wydziału genetyki i metabolizmu oraz zastępca dyrektora kliniki zespołu Downa w Narodowym Centrum Medycznym Dziecka w Waszyngtonie.

Istnieją pewne warunki, które mogą zwiększać ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Nazywa się to czynnikami ryzyka.

Oto kilka czynników ryzyka zespołu Downa lub zespołu Downa:

1. Wiek matki w ciąży

Wiek matki w ciąży nie jest przyczyną zespołu Downa, ale jest czynnikiem ryzyka. Zespół Downa może wystąpić w każdym wieku, kiedy matka jest w ciąży.

Jednak szanse na rozwój zespołu Downa będą rosnąć wraz z wiekiem.

Uważa się, że ryzyko urodzenia dziecka z problemami genetycznymi, w tym zespołem Downa, wzrasta, gdy kobieta w ciąży osiągnie wiek 35 lat lub starszą.

Dzieje się tak, ponieważ komórki jajowe starszych kobiet są bardziej narażone na nieprawidłowy podział chromosomów.

Mimo to nie wyklucza się, że dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety w wieku poniżej 35 lat z powodu wzrostu liczby ciąż i urodzeń w młodym wieku.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 1 na 1200 kobiet, które w czasie ciąży mają 25 lat.

Tymczasem kobiety, które w czasie ciąży mają 35 lat, są narażone na ryzyko do 1 na 350 osób. Podobnie u kobiet w ciąży w wieku 49 lat ryzyko rozwoju zespołu Downa wzrasta do 1 na 10 osób.

Okazało się, że macica kobiet zbliżających się do wieku menopauzalnego i ryzyko niepłodności również wzrosły.

Ponadto zdolność selekcji wadliwych zarodków zmniejsza się i zwiększa ryzyko całkowitego pogorszenia rozwoju nienarodzonego dziecka.

2. Urodziłaś już dziecko z zespołem Downa

Kobiety, które urodziły dziecko z zespołem Downa, są bardziej narażone na przyszłe dziecko z zespołem Downa.

Dotyczy to również rodziców z zespołem translokacji Downa, więc są oni narażeni na ryzyko wpływu na dziecko.

3. Liczba rodzeństwa i odległość urodzenia

Ryzyko urodzenia się dziecka z zespołem Downa zależy również od liczby rodzeństwa i wielkości różnicy wieku między najmłodszym dzieckiem a dzieckiem.

Wyjaśniono to w badaniach Markusa Neuhäusera i Svena Krackowa z Instytutu Informatyki Medycznej, Biometrii i Epidemiologii Szpitala Uniwersyteckiego w Essen.

Jak wyjaśniono wcześniej, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wyższe u kobiet, które są w ciąży po raz pierwszy w starszym wieku.

Ryzyko to będzie się również zwiększać, im większa będzie odległość między ciążami.

x