Poznaj przyczyny hemofilii i sposoby jej dziedziczenia

Hemofilia to zaburzenie krzepnięcia krwi, które powoduje, że krew nie krzepnie całkowicie. Kiedy dana osoba ma hemofilię, krwawienie, które pojawia się w jej ciele, trwa dłużej niż zwykle. Co powoduje hemofilię? Sprawdź poniższe recenzje.

Mutacja genetyczna, główna przyczyna hemofilii

Zasadniczo hemofilia jest chorobą wywołaną mutacją genetyczną. Zmutowany gen zwykle różni się w zależności od rodzaju hemofilii, którą masz.

W hemofilii typu A zmutowanym genem jest F8. Tymczasem zmutowany gen F9 wyzwala hemofilię typu B.

Gen F8 odgrywa rolę w tworzeniu białka zwanego czynnikiem krzepnięcia VIII. Tymczasem gen F9 odgrywa rolę w produkcji czynnika krzepnięcia IX. Czynniki krzepnięcia to białka, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.

W przypadku rany białka te chronią organizm poprzez koagulację krwawienia. To ochroni uszkodzone naczynia krwionośne i zapobiegnie utracie zbyt dużej ilości krwi przez organizm.

Zmutowany gen F8 lub F9 wyzwala produkcję czynnika krzepnięcia VIII lub IX, która nie jest normalna, nawet liczba jest znacznie zmniejszona. Zbyt mały czynnik krzepnięcia z pewnością skutkuje słabą zdolnością krzepnięcia krwi. Wreszcie, gdy pojawia się krwawienie, krew nie krzepnie całkowicie.

W jaki sposób rodzice przechodzą na hemofilię?

Główną przyczyną hemofilii jest mutacja genetyczna, która jest zwykle dziedziczna. Ta mutacja genetyczna występuje tylko na chromosomie płci X.

Każdy człowiek rodzi się z 2 chromosomami płci. Każdy chromosom jest dziedziczony po ojcu i matce. Dziewczęta otrzymują dwa chromosomy X (XX), po jednym od matki i ojca. Podczas gdy chłopiec (XY) będzie miał chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.

Według doniesień ze strony internetowej Hemophilia of Georgia większość kobiet urodzonych z mutacją genetyczną na ogół nie wykazuje oznak ani objawów hemofilii. Kobiety, które nie mają tych objawów, są zwykle określane jako nośnik lub nosiciele zmutowanych genów. ZA doarrier niekoniecznie mieć hemofilię.

Na przykład kobieta rodzi się z chromosomem X od swojej matki, który nie zawiera problematycznego genu. Jednak dostał chromosom X od swojego ojca, który miał hemofilię.

Dziewczynka nie będzie cierpieć na hemofilię, ponieważ normalne geny matki są znacznie bardziej dominujące niż problematyczne geny ojca. Wtedy dziewczyna się tylko stanie nośnik genów, które mogą potencjalnie powodować hemofilię.

Jednak te kobiety mają możliwość przekazania w przyszłości zmutowanego genu swoim dzieciom. Jej syn będzie miał szanse nośnik a nawet cierpienie na hemofilię będzie zależało od płci dziecka w późniejszym okresie.

Zasadniczo istnieją 4 główne klucze, które wyjaśniają ryzyko urodzenia dziecka z hemofilią, a mianowicie:

• Chłopcy urodzeni przez ojców chorych na hemofilię nie będą chorować na hemofilię
• Córki urodzone przez ojców chorych na hemofilię staną się nośnik
• Jeśli nośnik mając chłopca, prawdopodobieństwo zachorowania na hemofilię u chłopca wynosi 50%
• Jeśli nośnik mieć córkę, szansę stać się tą dziewczyną nośnik wynosi 50%

Ponieważ hemofilia wpływa tylko na chromosom X, a mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, mężczyźni generalnie się nimi nie stają nośnik lub przewoźnik. W przeciwieństwie do kobiet, które mają dwa chromosomy X, więc mają szansę być normalnymi, nośniklub masz hemofilię.

Ojciec ma hemofilię, matka nie ma hemofilii, a on nie nośnik

Jeśli ojciec ma zmutowany gen i ma hemofilię, ale wszystkie geny należące do matki są zdrowe i normalne, syn z pewnością nie rozwinie hemofilii ani nie zostanie zarażony. nośnik.

Jeśli jednak masz dziewczynę, prawdopodobnie urodzi się jej córka z genem powodującym hemofilię, czyli inaczej nośnik.

Tata nie ma hemofilii, mamo nośnik

W takim przypadku, jeśli dziecko otrzyma chromosom Y od ojca, będzie płci męskiej. Chłopcy otrzymają chromosom X od samotnej matki nośnik. Jednak szanse, że chłopiec otrzyma problematyczny gen od matki (np nośnik) wynosi około 50%.

W międzyczasie dziewczynki urodzone przez zdrowych ojców również otrzymają zdrowy chromosom X od swojego ojca. Jednak ponieważ matka jest sama nośnik, dziewczyna ma również 50% szans na zostanie nośnik genów powodujących hemofilię.

Ojciec ma hemofilię, a matka nośnik

Jeśli ojciec z hemofilią przekaże dziecku chromosom Y, dziecko urodzi się jako mężczyzna. Chłopiec otrzyma chromosom X od matki, która jest nośnik.

Jeśli chromosom X przekazany przez matkę zawiera mutację genetyczną, u chłopca rozwinie się hemofilia. I odwrotnie, jeśli matka odziedziczy zdrowy chromosom X, chłopiec będzie miał normalne geny krzepnięcia krwi, czyli zdrowe.

Trochę inaczej wygląda sytuacja w przypadku dziewczynek. Dziewczynka z pewnością otrzyma chromosom X od ojca, który ma hemofilię, więc się nią stanie nośnik zmutowanego genu.

Jeśli matka jest tą jedyną nośnik obniżając zdrowy chromosom X, dziewczynka po prostu będzie nośnik. Jeśli jednak odziedziczony chromosom X ma mutację w genie powodującym hemofilię u matki, rozwinie się u niego hemofilia.

A więc ojciec, który cierpi na hemofilię i matka, która się nią stanie nośnik ma szansę:

• 25% rodzi dzieci płci męskiej z hemofilią
• 25% rodzi zdrowych chłopców
• 25% na urodzenie córeczki, która się urodzi nośnik
• 25% na rodzenie dziewczynek z hemofilią

Czy hemofilia może wystąpić bez dziedziczności?

Po zrozumieniu powyższego wyjaśnienia możesz się zastanawiać, czy ta choroba może wystąpić, nawet jeśli dana osoba nie ma rodziców, którzy mają hemofilię? Odpowiedź, nadal możesz. Jednak takie przypadki są bardzo rzadkie.

Nazywa się hemofilia, która występuje w przypadku braku dziedziczności nabyta hemofilia. Ten stan może pojawić się w dowolnym momencie, gdy dana osoba osiągnie pełnoletność.

Według strony internetowej Genetic Home Reference wpisz hemofilię nabyty (nabyte) występuje, gdy organizm wytwarza specjalne białka zwane autoprzeciwciałami. Te autoprzeciwciała będą atakować i hamować działanie czynnika krzepnięcia VIII.

Zwykle produkcja tych autoprzeciwciał jest związana z ciążą, nieprawidłowościami w układzie odpornościowym, rakiem lub reakcjami alergicznymi na niektóre leki. Jednak połowa przypadków hemofilii jest tego typu nabyty główna przyczyna nie jest znana.

Jeśli masz historię tej choroby i planujesz ciążę, dobrze jest skonsultować się z lekarzem. Twój lekarz może zalecić kilka testów. W ten sposób można bardziej się spodziewać ciąży.