Porfiria: przyczyny, objawy i leczenie & bull; witaj zdrowo

Definicja

Co to jest porfiria?

Porfiria, czyli po indonezyjsku porfiria, to grupa rzadkich dziedzicznych chorób krwi charakteryzujących się niezdolnością do produkcji hemu, składnika hemoglobiny (białka w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen). Hem składa się z dwóch składników porfiryn (naturalnych związków organicznych w organizmie), które są związane z żelazem. Hem odgrywa ważną rolę w przenoszeniu tlenu, a także zapewnia kolor krwinkom czerwonym. Hem znajduje się również w mioglobinie, która jest białkiem w kościach serca i mięśni.

Aby wyprodukować hem, organizm musi przejść kilka etapów. Jednak u osób z porfirią organizmowi brakuje pewnych enzymów potrzebnych do zakończenia tego procesu. W rezultacie, porfiryna gromadzą się w tkankach i krwi. Może to powodować różne objawy, od łagodnych do ciężkich.

Jak powszechna jest porfiria?

Częstość występowania porfiria nie do końca znane. Szacowany porfiria atakuje od jednego do 100 na 50 000 osób. Ta liczba jest różna na całym świecie.

Jednak ten stan można leczyć, zmniejszając czynniki ryzyka. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

objawy i symptomy

Jakie są oznaki i objawy porfirii?

W zależności od rodzaju objawy porfirii mogą się różnić. Niektóre z objawów porfirii to ból brzucha i czerwonawo-brązowy kolor moczu. Te dwa objawy są najczęstszymi objawami. Jest to spowodowane nagromadzeniem porfiryn i zwykle występuje po ataku.

Niektóre z typowych oznak i objawów związanych z chorobą wątroby obejmują:

• Ból kończyn
• Zaburzenia nerwowe
• Nadciśnienie (wysokie ciśnienie krwi)
• Tachykardia (szybkie bicie serca)
• Brak równowagi elektrolitowej

Objawy związane z chorobą erytropoetyczny, zawierać:

• Ekstremalna wrażliwość skóry na światło
• Niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek)
• Zmiany pigmentacji skóry
• Niespokojne lub niespokojne zachowanie pod wpływem światła słonecznego

Kiedy powinienem iść do lekarza?

Wczesna diagnoza i leczenie mogą powstrzymać pogorszenie się tego stanu i zapobiec innym nagłym przypadkom medycznym. W tym celu porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby zapobiec temu poważnemu schorzeniu.

Jeśli masz jakiekolwiek oznaki lub objawy powyżej lub jakiekolwiek inne pytania, skonsultuj się z lekarzem. Ciało każdego jest inne. Zawsze skonsultuj się z lekarzem w celu leczenia twojego stanu zdrowia.

Przyczyna

Co powoduje porfirię?

Porfiria to choroba genetyczna. Według The Journal of Family Planning (JFP) większość typów porfirii jest autosomalna dominująca, co oznacza, że ​​do przeniesienia choroby wystarczy kopia genu od jednego z rodziców (ojca lub matki). Jednak pewne czynniki mogą wywoływać objawy, zwane „napadami”, w tym:

• Leki
• Zakażenie
• Używanie alkoholu
• Niektóre hormony, takie jak estrogen
• Światło słoneczne
  

Wyzwalacze

Co naraża mnie na porfirię?

Istnieje wiele czynników wyzwalających, które mogą potencjalnie prowadzić do porfirii, a mianowicie:

• Niektóre leki (barbiturany lub antybiotyki sulfonamidowe, pigułki antykoncepcyjne lub niektóre leki psychoaktywne)
• Środki chemiczne
• Dieta lub post
• Palić
• Infekcje lub inne choroby
• Choroba wątroby
• Stres psychologiczny
• Pić alkohol
• Poziom hormonów podczas menstruacji
• ekspozycja na słońce
• Nadmiar żelaza w organizmie
  

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jak rozpoznaje się porfirię?

Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​masz ten stan, lekarz zleci badanie fizykalne i kilka testów. Niektóre z testów, do których prawdopodobnie będziesz biegać porfiria, pośród innych:

Badanie moczu

Jeśli masz porfiria ostro, badania moczu mogą wykazać wzrost poziomu dwóch substancji, a mianowicie porfobilinogen i kwasy delta-aminolewulinowe, a także inne porfiryny.

Badanie krwi

Jeśli masz porfiria skórnabadanie krwi może wykazać wzrost poziomu porfiryny w osoczu krwi.

Test próbki kału

Analiza próbki kału może wykazać podwyższone poziomy porfiryny, które mogą być niewykrywalne w próbce moczu. Ten test może pomóc lekarzom określić konkretny typ porfiria czego doświadczasz.

Jak postępuje się z porfirią?

Istnieje kilka opcji leczenia porfirii, w zależności od poziomu bólu, a mianowicie:

Ostra porfiria

Leczenie ostrej porfirii skupia się na natychmiastowym opanowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W poważnych przypadkach możesz potrzebować hospitalizacji. Zabiegi mogą obejmować:

• Odstaw wszelkie leki, które mogą wywoływać objawy
• Leki łagodzące ból, nudności i wymioty
• Bezpośrednie postępowanie w przypadku infekcji lub innych chorób, które mogą powodować objawy
• Cukier (glukoza) dożylnie lub cukier przyjmowany doustnie, jeśli to możliwe, w celu utrzymania odpowiedniego spożycia węglowodanów
• Płyny dożylne zwalczające odwodnienie
• Iniekcje heminy, leczenie w postaci hemu w celu ograniczenia produkcji porfiryny w organizmie.

Porfiria skórna

Opiekować się porfiria skórna skupiając się na zmniejszeniu ekspozycji na słońce i ilości porfiryny w organizmie w celu wyeliminowania objawów, mogą to być:

• Pobieranie krwi (plebotomia).Pobranie określonej ilości krwi z jednego z naczyń krwionośnych zmniejsza zawartość żelaza w organizmie, co zmniejsza porfirynę.
• Leczenie.Leki na malarię, hydroksychlorochina (Plaquenil) lub rzadziej chlorochina (Aralen), mogą wchłonąć nadmiar porfiryny i pomóc organizmowi szybciej ją wydalić.
• Beta karoten.Opieka długoterminowa porfirie skórne może zawierać dzienną dawkę beta-karotenu. Beta karoten może zwiększać tolerancję skóry na światło słoneczne.
• Zmniejsz lub wyeliminuj wyzwalacze.Wyzwalacze, takie jak niektóre leki lub zbyt duża ilość słońca, które wywołują chorobę, należy w miarę możliwości ograniczać lub eliminować, pod kierunkiem lekarza.
• Witamina D.Suplementy mogą być zalecane w celu zastąpienia niedoboru witaminy D spowodowanego unikaniem słońca.
  

Zapobieganie

Co mogę zrobić, aby zapobiegać i leczyć porfirię?

Niestety porfirii nie można zapobiec. Jednak objawy można złagodzić, unikając lub eliminując czynniki wyzwalające. Czynniki, których należy całkowicie unikać, obejmują:

• Nielegalne narkotyki
• Nadmierny stres
• Pij nadmiar alkoholu
• Niektóre antybiotyki

Zapobieganie objawom erytropoetycznym skupia się na ograniczaniu ekspozycji na słońce poprzez:

• Unikaj palącego słońca
• Noszenie długich rękawów, czapek i innej odzieży ochronnej na zewnątrz
• Poproś o ochronę podczas operacji, w rzadkich przypadkach, fototoksyczne może wystąpić.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie udziela porad medycznych, diagnozy ani leczenia.