Zespół Retta: objawy, przyczyny, leczenie itp. & Byk; witaj zdrowo

x

Definicja

Co to jest zespół Retta (Zespół Retta)?

Zespół Retta lub zespół Retta to wrodzona wada wrodzona, która powoduje problemy w mózgu niemowląt, zwłaszcza dziewczynek.

Większość dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi lub wadami Zespół Retta lub zespół Retta może zwykle rozwijać się normalnie do wieku 6-18 miesięcy.

Jednak po osiągnięciu wieku dziecka powyżej 18 miesięcy, generalnie rozwój, który był wcześniej posiadany, może zostać utracony. Weźmy na przykład zdolność dziecka do siedzenia, raczkowania, stania i chodzenia.

Nawet dzieci, które zaczęły mówić, mogą nagle doświadczyć problemów językowych i trudności w mówieniu.

Zespół Retta lub zespół Retta jest również stanem, który może powodować problemy z koordynacją między kończynami a funkcją mózgu dziecka.

Wraz z wiekiem zdolność poruszania rękami dzieci z zespołem Retta zwykle zanika powoli.

To sprawia, że ​​dzieci z zespołem Retta od urodzenia często wykonują powtarzające się ruchy rąk.

Zazwyczaj rodzice lub opiekunowie dzieci z zespołem Retta są nieco przytłoczeni opieką nad swoimi dziećmi.

Rzeczywiście, nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć tę chorobę. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc tej dziewczynce i jej rodzinie poradzić sobie z tym zespołem.

Zespół Retta lub zespół Retta był pierwotnie wrodzoną wadą wrodzoną sklasyfikowaną jako autyzm.

Jednak gdy naukowcy odkryją, że przyczyną zespołu Retta jest rodzaj mutacji genetycznej, jest on klasyfikowany jako zaburzenie neurologiczne o znanej przyczynie.

Jakie są etapy zespołu Retta (Zespół Retta)?

Różne stadia zespołu Retta lub zespołu Retta są następujące:

Faza I

Etap I występuje, gdy dziecko ma 6-18 miesięcy. Niemowlęta wykazują niewielki kontakt wzrokowy, nie interesują się zabawkami i spóźniają się na rozwój fizyczny, taki jak siedzenie, stanie i chodzenie.

etap II

Dzieci mogą stracić zdolność robienia rzeczy, które były w stanie robić wcześniej. Zwykle etap II odbywa się w wieku 1-4 lat.

Jeśli wcześniej dziecko było w stanie siedzieć, stać, chodzić itp., Teraz ta umiejętność wydaje się trudna do wykonania i ma ograniczoną funkcję.

Etap III

Stadium III występuje zwykle w przedziale wiekowym dzieci 2-10 lat. Ogólnie dzieci nadal będą mieć problemy z ruchami ciała, zaburzeniami zachowania, drażliwością i napadami.

Etap IV

Następnie etapy rozwojowe Zespół Retta wejdź do IV etapu, gdy dziecko ma powyżej 1 roku życia.

Objawy na tym etapie objawiają się osłabieniem mięśni, pogorszeniem funkcji stawów, nieprawidłowym skrzywieniem kręgosłupa (skoliozą).

Tymczasem komunikacja z innymi ludźmi i umiejętności rąk dzieci są na ogół stabilne lub nieznacznie się poprawiły. W rzeczywistości częstotliwość napadów u dzieci staje się coraz rzadsza.

Jak często występuje ten stan?

Zespół Retta lub zespół Retta jest genetycznie dziedziczną chorobą, która prawie zawsze dotyka dziewczynki.

Dokładna liczba przypadków nie jest znana Zespół Retta lub zespół Retta. Chodzi tylko o to, że według Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych ta jedna wada wrodzona może wystąpić u około 1 na 9 000 do 10 000 noworodków płci żeńskiej.

Ogólnie rzecz biorąc, rozwój chorego dziecka Zespół Retta na początku wygląda normalnie, tak jak większość innych dzieci.

Dopiero po ukończeniu przez dziecko 24 tygodni lub 6 miesięcy życia dziecka do 72 tygodnia lub 18 miesiąca życia zaczną się zmieniać objawy zmian psychicznych i interakcji społecznych.

Zespół Retta lub Zespół Retta to wada wrodzona, która może spowodować, że dziecko nie będzie mogło przeżyć przez długi czas.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Retta (Zespół Retta)?

Objawy zespołu Retta lub Zespół Retta najważniejszy jest zwykle wzrost i rozwój niemowląt, które wydają się normalne do wieku 6-18 miesięcy.

Inne objawy, które mogą wystąpić u dzieci z zespołem Retta lub Zespół Retta to powolny wzrost głowy, czyli wielkość małego obwodu głowy (małogłowie).

Zmniejszenie zdolności funkcji mięśni dziecka może być również wczesnym objawem zespołu Retta lub Zespół Retta. To sprawia, że ​​maluch zwykle traci zdolność prawidłowego używania rąk.

Zwykle dziecko będzie ściskać i pocierać dłonie. Z biegiem czasu umiejętności społeczne i mówienia Twojego dziecka mogą się pogorszyć.

Dziecko przestanie mówić i będzie miało skrajny lęk społeczny i brak chęci do interakcji z innymi ludźmi.

Oprócz wpływu na zdrowie psychiczne dzieci, zespół Retta atakuje również funkcję mięśni i koordynację. Widać to po sposobie, w jaki dziecko chodzi niezgrabnie lub wygląda na sztywne.

Dziewczęta z zespołem Retta mają również zaburzenia oddychania, drażliwość i nietypowe ruchy oczu spowodowane zbyt częstym mruganiem.

Co więcej, objawy zespołu Retta można również zaobserwować, gdy dłonie i stopy dziecka są zimne, rozdrażnione i mają problemy ze snem.

Skurcze ciała i nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa (skolioza) mogą również wystąpić u Twojego malucha, który urodził się z tą wrodzoną nieprawidłowością.

Dla jasności, różne oznaki i objawy zespołu Retta lub Zespół Retta następująco:

Ruch i koordynacja nie są normalne

Ten objaw jest często poprzedzony osłabieniem funkcji rączek dziecka aż do utraty różnych zdolności, takich jak siedzenie, raczkowanie, stanie i chodzenie.

Ta utrata zdolności związanych z funkcjami organizmu zwykle następuje szybko, a następnie może rozwijać się stopniowo.

Ten stan powoduje, że mięśnie dziecka stają się słabe i sztywne z nieprawidłowymi ruchami.

Umiejętności komunikacyjne są tracone

Dzieci, które doświadczają Zespół Retta generalnie traci zdolność mówienia, kontaktu wzrokowego i powolnego komunikowania się z innymi.

W przeciwieństwie do większości dzieci w ogóle, objawy zespołu Retta lub zespołu Retta sprawiają, że dzieci wydają się nie być zainteresowane zabawkami, interakcjami z innymi ludźmi i otaczającym je środowiskiem.

Ruchy rąk nie są normalne

Zespół Retta lub Zespół Retta to wada wrodzona dziecka, która może powodować nieprawidłowe i powtarzające się ruchy ręki.

Ruchy rąk, które dzieci wykonują, zwykle obejmują wykręcanie rąk, klaskanie, stukanie w dłonie i pocieranie dłoni.

Ruchy oczu nie są normalne

Oprócz ruchów rąk, dzieci z Zespół Rettazwykle ma również nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.

Te nieprawidłowe ruchy oczu obejmują intensywne spojrzenie, częste mruganie, zeza i oczy, które zamykają się pojedynczo.

Zaburzenia układu oddechowego

Zespół zaburzeń oddechowych u niemowląt z zespołem Retta lub Zespół Retta to wstrzymane oddechy, szybkie tempo oddychania (hiperwentylacja) oraz wdech lub wydech tak, jakby były stłumione.

Te objawy ze strony układu oddechowego zwykle występują, gdy dziecko jest przytomne lub nie śpi. Tymczasem objawy zespołu Retta lub zespołu Retta związane z problemami oddechowymi podczas snu dziecka mają na ogół postać krótkiego oddechu.

Drażliwy i łatwo płacze

Możesz obserwować dziecko z zespołem Retta, jeśli wydaje się bardzo pobudzone, wściekłe, wybredne i płacze, gdy się starzeje.

Płacz, który wydobywa się z ust dziecka, jest połączony Zespół Retta może wystąpić nagle, bez wyraźnego powodu, i może trwać nawet kilka godzin.

Ponadto dzieci z tym stanem zwykle odczuwają własny strach i niepokój.

Drgawki

Zespół Retta lub Zespół Retta to wrodzona choroba, która może powodować u dziecka objawy napadu padaczkowego przynajmniej raz w życiu.

Jednak samo posiadanie napadu niekoniecznie musi oznaczać, że Twoje dziecko go doświadcza Zespół Retta. Obserwuj również, czy dziecko ma różne inne objawy tego zespołu, czy nie.

Zaburzenia snu

Zaburzenia snu to także jeden z objawów dziecka z zespołem Retta lub Zespół Retta.

Niektóre zaburzenia snu u dzieci z tym zespołem zwykle obejmują nieregularne pory snu, spanie w ciągu dnia i budzenie w nocy, a także budzenie się w nocy i płacz.

Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa

Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza) u dziecka z zespołem Retta lub Zespół Retta na ogół występuje w wieku od 8 do 11 lat.

W rzeczywistości nasilenie tej nieprawidłowej krzywizny kręgosłupa może się pogarszać z wiekiem.

Nieregularne tętno

Innym objawem, którego może doświadczyć dziecko z zespołem Retta, jest nieregularne bicie serca. Nieregularne bicie serca u dzieci z Zespół Retta może być śmiertelne dla jego zdrowia.

Inne objawy

Oprócz różnych już wspomnianych objawów, dziecko ma zespół Retta lub Zespół Retta mogą również wystąpić objawy cienkich, kruchych kości, które są podatne na złamania.

Rozmiar dłoni i stóp dzieci z tym zespołem jest również zwykle mały, dziecko ma problemy z przeżuwaniem i połykaniem oraz ma upośledzoną czynność jelit.

Stan osób z zespołem Retta zwykle nie poprawia się z upływem czasu, chociaż można go złagodzić różnymi rodzajami terapii.

Zespół Retta lub Zespół Retta to wrodzona choroba, której dzieci mogą doświadczać na zawsze.

Czasami stan ciała dziecka, które go ma Zespół Retta może się pogorszyć w bardzo wolnym tempie lub stan może pozostać stabilny.

Kiedy iść do lekarza

Zespół Retta lub zespół Retta to wrodzone zaburzenie, które może powodować objawy o różnym nasileniu.

Jeśli zauważysz u dziecka powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci. Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Retta (Zespół Retta)?

Zespół Retta lub Zespół Retta jest wrodzoną wadą wrodzoną lub zaburzeniem wynikającym z rzadkiej choroby genetycznej.

Przyczyna dziecka z zespołem Retta lub Zespół Retta występuje mutacja lub zmiana w genie MECP2 na chromosomie X.

Gen MECP2 jest odpowiedzialny za produkcję określonych białek wspomagających rozwój mózgu dzieci. Kiedy dziecko ma tę chorobę genową, komórki nerwowe w mózgu mają trudności z prawidłową pracą.

Mimo że Zespół Retta lub zespół Retta jest chorobą genetyczną od noworodków, ten stan nie jest zaburzeniem przenoszonym z rodzica na dziecko.

Ponownie, ta wada wrodzona występuje z powodu mutacji lub zmiany w DNA dziecka.

Nie zidentyfikowano żadnych czynników ryzyka powodujących tę chorobę, z wyjątkiem tego, że zwykle dotyka ona dziewczynki.

Cytując ze strony internetowej NHS, większość przyczyn zespołu Retta lub zespołu Retta pojawia się nagle z przypadkowymi zmianami w genach.

Przyczyny zespołu Retta lub Zespół Retta występuje częściej u dziewcząt, ponieważ u dziewcząt występują dwie kopie chromosomu X.

Tak więc dziewczynki urodzone z jedną kopią normalnego chromosomu X i jedną kopią genu MECP2 zwykle wykazują objawy zespołu Retta lub Zespół Retta.

Tymczasem dzieci płci męskiej mają tylko jedną kopię chromosomu X i nie mają kopii zapasowej normalnego genu MECP2.

Dlatego chłopcy z mutacją genu MECP2 zwykle doświadczają poważniejszych objawów, nawet zagrożonych śmiercią.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Retta (Zespół Retta)?

Ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Retta lub Zespół Retta wzrasta, gdy rodzi się z płci żeńskiej.

Jeśli chcesz zmniejszyć czynniki ryzyka, które możesz mieć Ty i Twoje dziecko, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Diagnoza i leczenie

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy, aby zdiagnozować ten stan?

Zespół Retta lub zespół Retta to wrodzone zaburzenie, które można zdiagnozować, badając objawy w trakcie rozwoju dziecka.

Diagnoza jest zwykle postawiona, gdy wzrost wielkości głowy dziecka jest zahamowany, a jego zdolności zostały utracone.

Lekarz może zalecić dziecku wykonanie badania genetycznego (analiza DNA) w celu potwierdzenia prawidłowości diagnozy.

Testy genetyczne wykonuje się pobierając niewielką ilość krwi z żyły w ramieniu.

Ponadto próbka krwi jest badana w laboratorium w celu ustalenia przyczyny i ciężkości tej wrodzonej nieprawidłowości.

Jakie są możliwości leczenia zespołu Retta (Zespół Retta)?

Leczenie zespołu Retta jest przydatne, aby wspierać dzieci w dobrym życiu w zależności od ich stanu zdrowia.

Leczenie zespołu Retta może obejmować fizjoterapię, aby pomóc w poruszaniu się i terapię mowy, aby pomóc dziecku w problemach z mową.

Istnieje również terapia zajęciowa, która pomaga dzieciom wykonywać codzienne czynności (takie jak kąpiel i ubieranie się) bez pomocy innych osób.

Dzieciom, które tego doświadczają, mogą pomóc różne terapie Zespół Retta aby móc normalnie się poruszać.

Chociaż w rzeczywistości nie może całkowicie normalizować warunków, zdolności i zachowanie dziecka mogą być przynajmniej znacznie lepsze dzięki terapii.

Ponadto można również podawać leki, na przykład w celu leczenia napadów, sztywności mięśni, problemów z oddychaniem i zaburzeń snu u dzieci.

Ale niestety nie ma jeszcze prawdziwego lekarstwa Zespół Retta. Również dzienne spożycie składników odżywczych przez dzieci powinno być w stanie zaspokoić ich potrzeby żywieniowe, aby wspierać wzrost i rozwój dzieci.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.

Hello Health Group nie zapewnia porad medycznych, diagnozy ani leczenia.