Zespół Edwarda: objawy, przyczyny i leczenie • witaj zdrowy

Definicja

Co to jest zespół Edwarda?

Zespół Edwarda to wada wrodzona lub zaburzenie, gdy w 18 parze chromosomów dziecka występuje jeden dodatkowy chromosom. Dodatek chromosomów w zespole Edwarda jest wynikiem problemów z poczęciem.

Zwykle ludzie mają 23 pary (46) chromosomów w każdej komórce swojego ciała. Dwadzieścia trzy pary chromosomów składają się z 22 par chromosomów ciała i pary chromosomów, które określają płeć.

Jednak różni się od noworodka, który ma zespół Edwarda. Dzieci z zespołem Edwarda mają dodatkowy chromosom na 18 chromosomie, który może występować w niektórych lub wszystkich komórkach organizmu.

Innymi słowy, noworodek ma trisomię (tri = trzy) 18, a całkowita liczba chromosomów wynosi 47, dlatego zespół Edwarda jest wadą wrodzoną u niemowląt, znaną również jako trisomia 18.

Zespół Edwarda to zaburzenie, które występuje z powodu nieprawidłowości w liczbie chromosomów, które wystąpiły od czasu, gdy płód był jeszcze w łonie matki.

Zespół Edwarda to stan, który często powoduje powolny wzrost dziecka przed urodzeniem (opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego) i niską masę urodzeniową (LBW).

Co więcej, dzieci, które mają trisomię 18, mogą również mieć nieprawidłowości w sercu lub innych narządach przed urodzeniem.

Jakie są rodzaje zespołu Edwarda?

Różne typy zespołu Edwarda są następujące:

1. Trisomia 18 jest pełna

Pełna trisomia 18 lub pełny zespół Edwarda to stan, którego doświadczają wszystkie dzieci z tą wadą wrodzoną. Niemowlęta urodzone z trisomią 18 mają dodatkowe 18 chromosomów w każdej komórce ciała.

2. Częściowa trisomia 18

Częściowa trisomia 18 lub zespół częściowego Edwarda to wada wrodzona, gdy dziecko ma tylko część nadmiaru chromosomu 18 w swoich komórkach, ale nie cały. Ten typ trisomii 18 jest bardzo rzadki.

3. Mozaika trisomii 18

Mozaika trisomii 18 lub zespół mozaiki Edwarda to wada wrodzona, w której nadmiar chromosomu 18 występuje tylko w kilku komórkach ciała. Podobnie jak trisomia 18, ten typ jest również rzadki.

Jak często występuje ten stan?

Według amerykańskiej National Library of Medicine trisomia 18 to wrodzona wada wrodzona u niemowląt, która może wystąpić w około 1 na 5000 urodzeń.

Zespół Edwarda to stan, który może występować częściej niż ta liczba. Jednak wiele dzieci z trisomią 18 nie przeżywa do drugiego lub trzeciego trymestru ciąży.

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 może czaić wszystkie kobiety w ciąży. Jednak ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi na ogół wzrasta, gdy matka zajdzie w ciążę w podeszłym wieku.

Większość dzieci z tym zespołem umiera jeszcze w łonie matki lub w pierwszych latach życia. Niemowlęta, które umrą w łonie matki, będą później urodzić się martwe (wciąż narodziny).

Niewielki odsetek pacjentów może nadal wzrastać do wieku dorosłego, ale musi znajdować się pod specjalnym nadzorem z powodu wielu nieprawidłowości zarówno w aspekcie fizycznym, jak i psychicznym.

Znaki i objawy

Jakie są oznaki i objawy zespołu Edwarda?

Dzieci z trisomią 18 wykazują różne objawy, które można zaobserwować, zarówno w okresie niemowlęcym, jak i w okresie wzrostu.

Większość osób urodzonych z zespołem Edwarda doświadcza różnych objawów, a mianowicie:

Trudności w oddychaniu lub duszność
Upośledzenie intelektualne
Doświadczanie problemów z jedzeniem, takich jak trudności z jedzeniem
Nieprawidłowy wzrost i rozwój
Chłopcy mają niezstąpione jądra

Inne objawy zespołu Edwarda u niemowląt

Oto kilka objawów, które mogą wystąpić u dzieci z zespołem Edwarda:

1. Małogłowie

Dzieci urodzone z tą chorobą mają średnio mniejszy obwód głowy (małogłowie) w porównaniu do normalnych dzieci w ich wieku.

Ten nieprawidłowy rozmiar głowy może później wpłynąć na rozwój i rozwój dziecka.

2. Niższe położenie uszu

Poza wielkością głowy nieprawidłowe jest również ułożenie uszu dziecka z tym zespołem. U większości ludzi wysokość uszu jest średnio zgodna z ustawieniem oczu.

W tym zespole ucho znajduje się poniżej linii oczu, więc jest znane jako nisko osadzone uszy.

3. Palce zachodzą na siebie

Deformacja palców jest jedną z cech charakterystycznych tego dość rzadkiego zespołu. Nieprawidłowości w palcach dziecka z trisomią 18, na przykład między nakładającymi się palcami wskazującymi i środkowymi.

4. Wady serca

Częstą wadą serca w tym zespole jest niedoskonała ściana oddzielająca przedsionki lub komory serca. Ten stan jest również znany jako nieszczelne serce.

5. Wzrost i zaburzenia rozwoju

Oczekiwana długość życia dzieci z trisomią 18 jest stosunkowo niewielka. Kiedy niemowlęta wyrastają na dzieci, zwykle występuje opóźnienie w rozwoju i rozwoju w porównaniu do ludzi w ogóle.

Jeśli chodzi o intelekt, przeciętny cierpiący ma upośledzenie umysłowe z IQ poniżej normy i ma upośledzony rozwój poznawczy.

6. Inne warunki

Oprócz powyższych objawów zespół Edwarda może również powodować różne inne fizyczne objawy dziecka, takie jak:

Rozszczep podniebienia
Płuca, nerki, żołądek lub jelita dziecka są zdeformowane
Niskie lub nieprawidłowe położenie uszu
Doświadcza poważnych opóźnień rozwojowych
Występują nieprawidłowości w kształcie klatki piersiowej
Wzrost dziecka zwalnia
Mała szczęka (mikrognatia)
Łatwo się płakać i denerwować

Według National Cancer Institute trisomia 18 zwykle skutkuje niską masą urodzeniową niemowląt.

Kiedy iść do lekarza?

Jeśli zauważysz, że dziecko ma powyższe objawy lub inne pytania, natychmiast skonsultuj się z lekarzem. Stan zdrowia ciała każdej osoby jest inny, w tym dzieci.

Zawsze skonsultuj się z lekarzem, aby uzyskać najlepsze leczenie dotyczące stanu zdrowia Twojego dziecka.

Przyczyna

Co powoduje zespół Edwarda?

Większość przypadków zespołu Edwarda zwanego trisomią 18 jest spowodowana obecnością trzech kopii chromosomu 18 w komórkach organizmu. W rzeczywistości w każdej komórce ciała powinny znajdować się tylko dwie kopie krosomomu.

Dodanie kopii do chromomu 18 może zahamować lub zakłócić rozwój dziecka, powodując oznaki i objawy trisomii 18.

Uruchamiając ze strony Health Direct, przyczyną trisomii 18 może być błąd w procesie tworzenia komórki jajowej lub nasienia.

Przyczyna zespołu Edwarda może również wystąpić, gdy pojawiają się problemy podczas rozwoju płodu w macicy. Podczas gdy nasilenie trisomii 18 zależy od rodzaju i liczby komórek, które mają nadmiar lub dodatkowe chromosomy.

Rozwój dziecka z trisomią 18 może wahać się od normalnego, umiarkowanego do ciężkiego.

Czynniki ryzyka

Co zwiększa ryzyko zachorowania na zespół Edwarda?

Ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 przez matkę jest większe, jeśli jest w ciąży w podeszłym wieku, na przykład w wieku powyżej 35 lat. Im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18.

Na tej podstawie zawsze radzimy skonsultować się z lekarzem. Niezależnie od tego, czy planujesz ciążę, czy w czasie ciąży, aby zapobiec ryzyku problemów zdrowotnych u niemowląt.

Lekarstwa i leki

Podane informacje nie zastępują porady lekarskiej. ZAWSZE skonsultuj się z lekarzem.

Jakie są typowe testy do diagnozowania zespołu Edwarda?

Zaburzenie to można zdiagnozować zarówno podczas pobytu dziecka w łonie matki (w okresie prenatalnym), jak i po porodzie (w okresie poporodowym).

Diagnoza prenatalna

Wykryj zespół Edwarda, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. Lekarz może wykonać badanie USG, aby dowiedzieć się o możliwości trisomii 18.

Mimo to badanie ultrasonograficzne uważa się za mało skuteczne w wykrywaniu trisomii 18. Inną opcją jest analiza płynu owodniowego (amniopunkcja) i łożyska matki (próbka kosmówkowa).

W ten sposób lekarze mogą wykryć pewne zaburzenia genetyczne.

Diagnoza poporodowa

W międzyczasie, gdy urodzi się dziecko, lekarz zdiagnozuje trisomię 18 poprzez fizyczne badanie twarzy i ciała.

Można również pobrać próbkę krwi w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych. Ponadto badanie krwi chromosomów może również pomóc w określeniu ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 18.

Jakie są opcje leczenia zespołu Edwarda?

Zespół Edwarda to stan, na który nie znaleziono lekarstwa. Jest to trudne, ponieważ choroba ta jest spowodowana czynnikami genetycznymi, przez co w macicy powstały różnego rodzaju zaburzenia.

Dostępne terapie mają na celu wspieranie wzrostu i rozwoju dziecka. Celem jest, aby dzieci nadal mogły samodzielnie wykonywać różne codzienne czynności.

Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skonsultuj się z lekarzem, aby znaleźć najlepsze rozwiązanie problemu.