Zespół Klinefeltera: objawy, przyczyny, leczenie

Istnieją rzadkie zaburzenia chromosomalne, które mogą wystąpić w czasie ciąży, z których jednym jest zespół Klinefeltera. Cytowane z Genetic and Rare Disease, szacuje się, że 1 na 1000 nowonarodzonych chłopców ma nadmiar chromosomu X. Nadmiar chromosomu X wyzwala zespół Klinefeltera, wraz z wyjaśnieniem.

x

Co to jest zespół Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która występuje, gdy rodzi się chłopiec z dodatkową kopią chromosomu X.

Jedno z tych zaburzeń chromosomowych dotyka chłopców i często pozostaje nierozpoznane aż do wieku dorosłego.

Ten zespół może wpływać na wzrost jąder.

W rezultacie jądra są mniejsze niż normalnie. W rezultacie produkcja testosteronu u dziecka jest niższa.

Ten zespół może również powodować:

• Zmniejszona masa mięśniowa.
• Zmniejszone owłosienie ciała i twarzy.
• Powiększenie piersi (ginekomastia)

Skutki tego zespołu są różne i nie każdy ma te same objawy.

Większość chłopców z zespołem Klinefeltera wytwarza niewiele plemników lub nie wytwarza ich wcale.

Jednak w wieku dorosłym dzieci z tym zespołem mogą pozostać ojcami przy pomocy pewnych procedur reprodukcyjnych.

Jakie są cechy zespołu Klinefeltera?

Istnieje kilka oznak i cech zespołu Klinefeltera, które są podzielone według fazy wzrostu dziecka, cytowane przez NHS:

Charakterystyka zespołu Klinefeltera u niemowląt:

• Słabe mięśnie
• Powolny rozwój motoryczny (siedzenie, raczkowanie, chodzenie)
• Mówi za późno
• Jądra nie zeszły do ​​moszny

Cechy zespołu Klinefeltera u nastoletnich chłopców:

• Wyższe niż przeciętne ciało
• Dłuższe nogi
• Krótsze ciało
• Biodra większe niż u innych dzieci
• Chłopcy późno przechodzą okres dojrzewania
• Mniejsza masa mięśniowa i włosowa
• Twardy stan jąder
• Mały rozmiar jąder i penisa
• Łatwo się męczy
• Trudność w wyrażaniu uczuć
• Problemy z czytaniem, pisaniem, pisownią i liczeniem

Zespół Klinefeltera u dorosłych mężczyzn:

• Niska liczba plemników, nawet brak plemników.
• Małe jądra i penis
• Niskie podniecenie seksualne
• Ciało jest wyższe niż jego wiek
• Niska gęstość kości (osteoporoza)
• Zmniejszone owłosienie twarzy i ciała
• Powiększona tkanka piersi (ginekomastia)
• Zwiększa się tłuszcz w brzuchu

Stan, w którym jądra są małe i nie schodzą do moszny z powodu zmniejszonej produkcji hormonu testosteronu.

Jeśli masz wyżej wymienione cechy lub pewne objawy, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.

Co powoduje zespół Klinefeltera?

Cytując z Mayo Clinic, przyczyną zespołu Klinefeltera jest defekt chromosomów płci.

Normalne kobiety mają wzór chromosomów 46, XX. Podczas gdy normalni mężczyźni mają wzór 46, XY.

W tym zespole występuje wzór 47, XXY. Ten dodatkowy chromosom X przeszkadza w rozwoju płciowym płodu od macicy do okresu dojrzewania.

Mówiąc dokładniej, zespół ten może być spowodowany:

• Jedna dodatkowa kopia chromosomu X w każdej komórce (XXY). To jest najczęstsza przyczyna.
• Dodatkowy chromosom X w niektórych komórkach (zespół mozaiki Klinefeltera), z mniejszą liczbą objawów.
• Więcej niż jedna dodatkowa kopia chromosomu X. Ten stan występuje rzadko i powoduje ciężkie stany.

Dodatkowa kopia genów na chromosomie X może wpływać na rozwój płciowy i płodność u mężczyzn.

Szereg powikłań spowodowanych przez ten zespół wiąże się z niskim poziomem testosteronu (hipogonadyzm).

Terapia zastępcza testosteronem może zmniejszyć ryzyko niektórych problemów zdrowotnych, zwłaszcza gdy terapia rozpoczyna się we wczesnym okresie dojrzewania.

Co zwiększa ryzyko rozwoju zespołu Klinefeltera u dziecka?

Zespół ten występuje z powodu czynników genetycznych, które występują losowo.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera nie zwiększa nic, co robią rodzice.

Chociaż czynnik wyzwalający nie jest dokładnie znany, kobiety, które zajdą w ciążę w starszym wieku, są narażone na ryzyko urodzenia dzieci z tym schorzeniem.

Jakie są powikłania zespołu Klinefeltera?

W niektórych przypadkach nasilenie zespołu Klinefeltera może prowadzić do powikłań, takich jak:

• Zaburzenia lękowe
• Depresja
• Problemy społeczne, emocjonalne i behawioralne
• Problemy z funkcjami seksualnymi
• Osteoporoza
• Choroba serca
• Rak piersi
• Choroba płuc
• Cukrzyca typu 2
• Nadciśnienie
• Cholesterol
• Wysokie trójglicerydy (hiperlipidemia)
• Zaburzenia autoimmunologiczne (toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów)
• Problemy z jamą ustną i zębami
• Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Powyższe komplikacje są spowodowane niskim poziomem testosteronu.

Możesz podjąć terapię zastępczą testosteronem, aby zmniejszyć ryzyko niektórych problemów zdrowotnych.

Byłoby lepiej, gdyby terapia rozpoczęła się na początku dojrzewania.

Jakie są testy na zespół Klinefeltera?

Lekarze stawiają diagnozę na podstawie badania fizykalnego dziecka, które nie rozwija się normalnie.

Analiza chromosomów (kariotyp) jest przeprowadzana poprzez pobranie próbki komórek z jamy ustnej w celu określenia liczby i rodzaju chromosomów.

Jednak zespół Klinefeltera można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka.

Zespół ten można wykryć w ciąży, gdy matka przeszła procedurę sprawdzającą komórki płodu.

Te nieprawidłowości chromosomalne można wykryć za pomocą nieinwazyjnego prenatalnego badania przesiewowego krwi.

Badanie to ma na celu wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.

Te zaburzenia mogą wywołać zespół Downa, trisomię, zespół Klinefeltera.

Czasami ten stan można zdiagnozować jako dorosły, kiedy udał się do lekarza z powodu impotencji lub niepłodności.

Badania krwi mogą wykazywać niski poziom testosteronu i wysoki poziom innych hormonów, takich jak hormon folikulotropowy (FSH).

Jakie jest leczenie zespołu Klinefeltera?

Zasadniczo nie ma lekarstwa na ten zespół.

Jednak terapia może być stosowana jako sposób na zmniejszenie jej nasilenia.

Najczęstszą terapią jest podawanie leków zwiększających poziom hormonu testosteronu.

Terapia hormonalna testosteronem

Cytowana z NHS, procedura ta wykorzystuje leki zawierające hormon testosteron.

Podawane są różne formy leków, takie jak tabletki, kapsułki lub płyny wstrzykiwane dorosłym mężczyznom.

Terapię tę można przeprowadzić po przejściu okresu dojrzewania przez chłopców.

Lekarz oceni na podstawie:

• Rozwój zmiany głosu
• Włosy na twarzy i częściach ciała
• Wzrost masy mięśniowej
• Redukcja tkanki tłuszczowej
• Zwiększona energia.

Rodzice powinni skonsultować się z pediatrą specjalizującym się w endokrynologii dziecięcej.

Terapia mowy

Dzieci z zespołem Klinefeltera często doświadczają opóźnień w mówieniu. Aby poprawić umiejętności komunikacyjne Twojego malucha, leczenie polega na terapii rozmową w szpitalu lub przychodni.

Fizjoterapia

Brak podaży hormonu testosteronu utrudnia chłopcom prawidłowe tworzenie mięśni.

Fizjoterapia działa na rzecz budowania i zwiększania siły mięśni u chłopców z zespołem Klinefeltera.

Terapia koordynacji ciała

Dzieci z tą nieprawidłowością chromosomową mają upośledzoną koordynację ciała. Niektóre dzieci również doświadczają dyspraksji.

Jest to forma upośledzenia rozwoju drobnej i dużej koordynacji ruchowej u dzieci.

Ten stan jest spowodowany zaburzeniem nerwów, które utrudnia mózgowi przetwarzanie sygnałów dla ruchu ciała.

Usunięcie tkanki piersi

Niski poziom hormonu testosteronu powoduje, że chłopcy z tym zespołem mają widoczne gruczoły piersiowe.

Zazwyczaj lekarz wykonuje operację zmniejszenia piersi w celu usunięcia nadmiaru tkanki piersi.

Leczenie płodności

Leczenie niepłodności przeprowadza się, ponieważ mężczyźni z tym zespołem często mają problemy ze spermą.

Jeśli dorosły mężczyzna z zespołem Klinefeltera chce mieć dzieci, zostanie skierowany na sztuczne zapłodnienie.

Jest to proces zapłodnienia za pomocą nasienia dawcy lub intracytoplazmatycznej iniekcji plemnika (ICSI).

ICSI to procedura, w której uwolnione plemniki są wykorzystywane do zapłodnienia komórki jajowej w laboratorium.

Jak zapobiegać zespołowi Klinefeltera?

Zespołowi temu nie można zapobiec, ponieważ występuje z powodu nieprawidłowości chromosomalnych.

Jeśli Twoje dziecko ma ten zespół, należy zwrócić uwagę na kilka rzeczy, a mianowicie:

• Unikaj nakładania zastrzyków testosteronu na tę samą skórę za każdym razem, aby zapobiec podrażnieniom.
• Zadzwoń do lekarza, jeśli masz czerwone plamy po zastosowaniu zastrzyków testosteronu.
• Skontaktuj się z endokrynologiem, jeśli masz obawy dotyczące rozwoju seksualnego dziecka i jego funkcji.
• Skontaktuj się z chirurgiem, jeśli Twoje dziecko ma guzek w piersi.
• Zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko ma nagły ból kości w plecach, biodrach, nadgarstkach lub żebrach.

Jest to rzadka choroba, prosimy o kontakt z lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.